Études génétiques de la maladie lymphoproliférative liée à l'X
Cette étude étudiera les effets du gène sur le chromosome X qui est associé à la maladie lymphoproliférative liée à l'X (XLPD) - une maladie héréditaire affectant le système immunitaire - sur la fonction du système immunitaire. XLPD a été lié à une anomalie dans une région spécifique du chromosome X (l'une des 23 paires de chromosomes qui contiennent les gènes qui déterminent la constitution héréditaire d'une personne). La maladie peut se développer après une infection par le virus d'Epstein-Barr (EBV). L'EBV affecte plus de 95 % des personnes aux États-Unis. Il ne provoque généralement aucun symptôme chez les enfants. Chez les adolescents et les adultes, cependant, l'EBV peut provoquer une mononucléose infectieuse et parfois une maladie lymphoproliférative, telle que la XLPD. Dans ces maladies, les tissus lymphatiques, tels que les ganglions lymphatiques, peuvent devenir hypertrophiés et la fonction immunitaire (capacité de lutte contre les infections) altérée. Cette étude comparera l'ADN de patients atteints de XLPD avec celui de leurs parents non affectés, de patients atteints d'autres maladies lymphoprolifératives et de témoins normaux.
Les patients de tout âge atteints de XLPD, leurs parents non affectés âgés de 18 ans et plus et les patients atteints d'autres maladies lymphoprolifératives peuvent participer à cette étude.
Des échantillons de sang seront prélevés sur tous les participants pour étudier les effets du gène sur le chromosome X qui semble être anormal dans la XLPD sur la fonction du système immunitaire. Au cours d'une période de 6 semaines, pas plus de 100 millilitres (environ 7 cuillères à soupe) de sang seront prélevés chez les adultes et pas plus de 1 ml (1/6 cuillère à café) de sang par livre de poids corporel chez les enfants. Le sang des patients atteints de XLPD et de leurs proches sera également testé pour le type HLA (similaire au test du groupe sanguin) et la capacité des cellules HLA compatibles des patients et de leurs proches à interagir sera examinée.
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Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
La description
- CRITÈRE D'INTÉGRATION:
Les patients connus pour avoir XLPD et leurs proches seront recrutés parmi les familles qui se sont inscrites dans un registre national XLPD.
Tous les groupes raciaux et ethniques seront pris en compte.
Pour être considéré comme ayant XLPD, un patient doit être un homme qui a eu :
- mononucléose infectieuse grave, ou
- hypogammaglobulinémie acquise suite à une mononucléose infectieuse, ou
- lymphome non hodgkinien, ou
- déficit en hyper-IgM ou en sous-classe d'IgG avec preuve de lien avec le locus DXS42
et
ne pas avoir d'autre condition immunodéprimée connue et appartenir à une famille dans laquelle un autre homme apparenté a eu un ou plusieurs des phénotypes énumérés ci-dessus.
CRITÈRE D'EXCLUSION:
Infection connue par le VIH chez tout patient atteint de XLPD ou son parent (le sang ne sera pas testé pour le VIH), compliquant des conditions médicales ou psychiatriques chez des témoins non apparentés.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Collaborateurs et enquêteurs
Publications et liens utiles
Publications générales
- Purtilo DT, Cassel CK, Yang JP, Harper R. X-linked recessive progressive combined variable immunodeficiency (Duncan's disease). Lancet. 1975 Apr 26;1(7913):935-40. doi: 10.1016/s0140-6736(75)92004-8.
- Skare JC, Milunsky A, Byron KS, Sullivan JL. Mapping the X-linked lymphoproliferative syndrome. Proc Natl Acad Sci U S A. 1987 Apr;84(7):2015-8. doi: 10.1073/pnas.84.7.2015.
- Cohen JI. Epstein-Barr virus lymphoproliferative disease associated with acquired immunodeficiency. Medicine (Baltimore). 1991 Mar;70(2):137-60. doi: 10.1097/00005792-199103000-00005.
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement de l'étude
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Estimation)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 960085
- 96-I-0085
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