Генетические исследования Х-сцепленного лимфопролиферативного заболевания

В этом исследовании будет изучено влияние гена на Х-хромосоме, связанного с Х-сцепленным лимфопролиферативным заболеванием (XLPD) — наследственным заболеванием, поражающим иммунную систему, — на функцию иммунной системы. XLPD был связан с аномалией в определенной области Х-хромосомы (одной из 23 пар хромосом, содержащих гены, определяющие наследственный состав человека). Заболевание может развиться после инфицирования вирусом Эпштейна-Барр (ВЭБ). ВЭБ поражает более 95 процентов людей в Соединенных Штатах. У детей обычно не вызывает никаких симптомов. Однако у подростков и взрослых ВЭБ может вызывать инфекционный мононуклеоз, а иногда и лимфопролиферативные заболевания, такие как XLPD. При этих заболеваниях лимфатические ткани, такие как лимфатические узлы, могут увеличиваться, а иммунная функция (способность бороться с инфекциями) нарушаться. В этом исследовании будет проведено сравнение ДНК пациентов с XLPD с ДНК их здоровых родственников, пациентов с другими лимфопролиферативными заболеваниями и контрольной группы.

В этом исследовании могут участвовать пациенты любого возраста с ХЛПЗ, их здоровые родственники в возрасте 18 лет и старше, а также пациенты с другими лимфопролиферативными заболеваниями.

Образцы крови будут взяты у всех участников для изучения влияния гена на Х-хромосоме, который, по-видимому, является аномальным при XLPD, на функцию иммунной системы. За 6-недельный период у взрослых будет взято не более 100 миллилитров (около 7 столовых ложек) крови, у детей - не более 1 мл (1/6 чайной ложки) крови на фунт массы тела. Кровь пациентов с XLPD и их родственников также будет проверена на тип HLA (аналогично тестированию группы крови), и будет исследована способность HLA-совместимых клеток пациентов и родственников взаимодействовать.

...