Genetische Studien der X-chromosomalen lymphoproliferativen Erkrankung

Diese Studie untersucht die Auswirkungen des Gens auf dem X-Chromosom, das mit der X-chromosomalen lymphoproliferativen Erkrankung (XLPD) – einer Erbkrankheit, die das Immunsystem beeinträchtigt – auf die Funktion des Immunsystems assoziiert ist. XLPD wurde mit einer Anomalie in einer bestimmten Region des X-Chromosoms in Verbindung gebracht (eines von 23 Chromosomenpaaren, die die Gene enthalten, die die erbliche Ausstattung einer Person bestimmen). Die Krankheit kann sich nach einer Infektion mit dem Epstein-Barr-Virus (EBV) entwickeln. EBV betrifft mehr als 95 Prozent der Menschen in den Vereinigten Staaten. Bei Kindern verursacht sie in der Regel keine Symptome. Bei Jugendlichen und Erwachsenen kann EBV jedoch infektiöse Mononukleose und manchmal lymphoproliferative Erkrankungen wie XLPD verursachen. Bei diesen Erkrankungen können Lymphgewebe, wie z. B. Lymphknoten, vergrößert und die Immunfunktion (Fähigkeit zur Abwehr von Infektionen) beeinträchtigt werden. Diese Studie wird die DNA von Patienten mit XLPD mit der ihrer nicht betroffenen Verwandten, von Patienten mit anderen lymphoproliferativen Erkrankungen und von normalen Kontrollen vergleichen.

Patienten jeden Alters mit XLPD, ihre nicht betroffenen Verwandten ab 18 Jahren und Patienten mit anderen lymphoproliferativen Erkrankungen können an dieser Studie teilnehmen.

Von allen Teilnehmern werden Blutproben entnommen, um die Auswirkungen des Gens auf dem X-Chromosom, das bei XLPD abnormal zu sein scheint, auf die Funktion des Immunsystems zu untersuchen. In einem Zeitraum von 6 Wochen werden Erwachsenen nicht mehr als 100 Milliliter (etwa 7 Esslöffel) Blut und Kindern nicht mehr als 1 ml (1/6 Teelöffel) Blut pro Pfund Körpergewicht entnommen. Blut von Patienten mit XLPD und ihren Angehörigen wird auch auf den HLA-Typ getestet (ähnlich wie bei Blutgruppentests) und die Fähigkeit von HLA-abgeglichenen Zellen von Patienten und Angehörigen zur Interaktion wird untersucht.

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