Fáze III studie koenzymu Q10 u mitochondriálního onemocnění

U mnoha pacientů vede mitochondriální onemocnění k progresivnímu poškození nervů a svalů, které může být spojeno s problémy s myšlením, mluvením, zapamatováním, chůzí nebo rovnováhou. Někdy může také způsobit abnormální hromadění látky zvané kyselina mléčná v krvi a míšním moku. Tento problém způsobuje překyselení krve a míšního moku, což může být život ohrožující. Neexistuje žádná známá specifická nebo účinná léčba mitochondriálních onemocnění. Někdy mohou některé diety zlepšit stav, ale zřídkakdy zabrání poškození nervů nebo svalů nebo sníží možnost vzniku život ohrožující kyselosti krve.

CoQ10 není schválen Food and Drug Administration (FDA) pro léčbu mitochondriálních onemocnění. Je to zkoumaný lék, o kterém věříme, že může pomoci lidem s určitými mitochondriálními onemocněními, jako je to, které máte vy, a to jak z hlediska snížení kyselosti krve, tak i prevence nebo snížení poškození nervů a svalů. Naše přesvědčení je založeno na předchozích studiích, které byly provedeny u dětí s mitochondriálními onemocněními různých typů. Proto byla navržena 12měsíční studie s cílem určit bezpečnost a přínos užívání CoQ10 každý den. To bude provedeno porovnáním odpovědi subjektů na užívání CoQ10 po dobu 6 měsíců s užíváním placeba po dobu 6 měsíců. Placebo vypadá, voní a chutná jako testovaný lék (v tomto případě CoQ10), ale nemá žádný účinek. Placebo studie, jako je tato, jsou velmi běžné při hodnocení zkoumaných léků na jakoukoli nemoc a jsou obvykle vyžadovány FDA předtím, než může být lék schválen.

CoQ10 nebo placebo budou podávány jako tekutina jednou denně večer, ústy nebo sondou. Dávka CoQ10 bude 10 mg/kg s maximální dávkou 400 mg denně. Ani subjekt, ani poskytovatelé zdravotní péče nebudou přesně vědět, kdy subjekty dostávají CoQ10 nebo kdy subjekty dostávají placebo. Subjekty však budou dostávat CoQ10 po dobu nejméně 6 měsíců. Při každé návštěvě dostane subjekt zásobu CoQ10 na sedm měsíců, nutriční koktejl a multivitaminy, které si vezme domů, a bude požádán, aby při příští návštěvě přinesl zpět všechny nepoužité léky. Při každé návštěvě dostanou subjekty lékový deník, do kterého si zaznamenají čas a datum, kdy užívají léky, které jim budou poskytnuty. Tento deník by měl být vrácen koordinátorovi studie při plánované návštěvě subjektu. Během 12měsíčního období, kdy jsou subjekty ve studii, se bude očekávat, že přestanou užívat všechny léky a další doplňky kromě těch, které poskytuje studie, a těch, které lékař studie určí, že jsou z lékařského hlediska potřebné. S výjimkou naléhavých případů musí subjekt kontaktovat lékaře studie dříve, než začne užívat jakékoli nové léky nebo doplňky. V případě nouze jsou subjekty povinny co nejdříve informovat lékaře studie o naléhavé situaci a léčbě.

Subjekty budou hospitalizovány na oddělení General Clinical Research Center (GCRC) nemocnice Shands na 2-4 dny každé tři až šest měsíců. Očekává se, že rodič nebo zákonný zástupce zůstane u subjektu. Během této hospitalizace bude fyzický a intelektuální vývoj měřen standardními testy. Dietolog GCRC se bude při každé návštěvě ptát na aktuální stravu a zaznamenává odpovědi. Během každé návštěvy bude provedena obecná anamnéza a fyzikální vyšetření (včetně testů hrubé motoriky a/nebo síly) a také šestiminutový test chůze. Při zařazení do této studie bude subjektům poskytnut speciální „nutriční koktejl“ a multivitaminový doplněk podobný Centru, který budou subjekty denně užívat. Výživový koktejl obsahuje vitamín C až 10 mg/kg/den (max. 400 mg/den), riboflavin, až 2,5 mg/kg/den (max. 100 mg/den), thiamin až 2,5 mg/kg/den (100 mg/den), karnitin až 10 mg/kg/den (max. 400 mg/den). Nutriční koktejl je ve formě kapslí a počet kapslí, které subjekt užije, bude založen na tělesné hmotnosti (na každé 4 kg tělesné hmotnosti subjekt dostane 1 kapsli denně). Každá kapsle obsahuje: Vitamin C 40 mg, Riboflavin 10 mg, thiamin 10 mg a karnitin 40 mg. Maximální množství kapslí, které bude denně podáváno komukoli v této studii, je 10 kapslí denně. Rodič nebo zákonný zástupce bude požádán o vyplnění každého z osmi dotazníků týkajících se chování a vývoje, kvality života (5) a spánku. Behaviorální a vývojový, čtyři dotazníky kvality života (QOL) a dotazník spánku by měly být vyplněny při návštěvách v 0, 6 a 12 měsících. Jeden z dotazníků QOL (46 otázek) bude nutné vyplnit měsíčně a po vyplnění jej zaslat zpět do studijního centra (otištěné obálky s vlastní adresou vám poskytne studie a předá vám je koordinátor). Očekáváme, že vyplnění měsíčního dotazníku QOL zabere až 20 minut a vyplnění zbývajících dotazníků až 3 hodiny při návštěvě po 0, 6 a 12 měsících.

Asi 15-20 ml. krve (3-4 čajové lžičky) bude odebrána při každé hospitalizaci. Při každé návštěvě nemocnice bude také odebrán vzorek moči. U žen v plodném věku bude také odebrána moč a testována na přítomnost HCG (hormon, který určuje těhotenství). Do 24 hodin po odběru krve a moči vyhodnotí lékař studie.