III faza badania koenzymu Q10 w chorobie mitochondrialnej

U wielu pacjentów choroba mitochondrialna prowadzi do postępującego uszkodzenia nerwów i mięśni, co może wiązać się z problemami z myśleniem, mówieniem, zapamiętywaniem, chodzeniem lub utrzymywaniem równowagi. Czasami może również powodować nieprawidłowe gromadzenie się we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym substancji zwanej kwasem mlekowym. Ten problem powoduje, że krew i płyn mózgowo-rdzeniowy są zbyt kwaśne, co może zagrażać życiu. Nie jest znane żadne specyficzne ani skuteczne leczenie chorób mitochondrialnych. Czasami niektóre diety mogą poprawić stan, ale rzadko zapobiegają uszkodzeniu nerwów lub mięśni lub zmniejszają ryzyko rozwoju zagrażającej życiu kwasowości krwi.

CoQ10 nie jest zatwierdzony przez Food and Drug Administration (FDA) do leczenia chorób mitochondrialnych. Jest to lek eksperymentalny, który naszym zdaniem może pomóc osobom z niektórymi chorobami mitochondrialnymi, takimi jak ta, którą masz, zarówno pod względem zmniejszania kwasowości krwi, jak i zapobiegania lub zmniejszania uszkodzeń nerwów i mięśni. Nasze przekonanie opiera się na wcześniejszych badaniach przeprowadzonych na dzieciach z różnymi typami chorób mitochondrialnych. Dlatego zaprojektowano 12-miesięczne badanie w celu określenia bezpieczeństwa i korzyści wynikających z codziennego przyjmowania CoQ10. Zostanie to wykonane poprzez porównanie reakcji badanych na przyjmowanie CoQ10 przez 6 miesięcy z przyjmowaniem placebo przez 6 miesięcy. Placebo wygląda, pachnie i smakuje jak testowany lek (w tym przypadku CoQ10), ale nie ma działania. Badania placebo, takie jak to, są bardzo powszechne w ocenie leków eksperymentalnych na jakąkolwiek chorobę i są zwykle wymagane przez FDA, zanim lek będzie mógł zostać dopuszczony.

Koenzym Q10 lub placebo będzie podawany w postaci płynu raz dziennie wieczorem, doustnie lub przez zgłębnik. Dawka CoQ10 wyniesie 10 mg/kg z maksymalną dawką 400 mg dziennie. Ani badany, ani pracownicy służby zdrowia nie będą dokładnie wiedzieć, kiedy badani otrzymują CoQ10 lub kiedy otrzymują placebo. Jednak badani będą otrzymywać CoQ10 przez co najmniej 6 miesięcy. Podczas każdej wizyty pacjent otrzyma zapas CoQ10 na siedem miesięcy, koktajl odżywczy i multiwitaminy do zabrania do domu i zostanie poproszony o przyniesienie niewykorzystanych leków na następną wizytę. Podczas każdej wizyty pacjenci otrzymają dzienniczek leków, w którym będą odnotowywać czas i datę przyjmowania leków, które zostaną dostarczone. Ten dziennik powinien zostać zwrócony koordynatorowi badania podczas zaplanowanej wizyty uczestnika. Podczas 12-miesięcznego okresu, w którym uczestnicy biorą udział w badaniu, oczekuje się od nich zaprzestania przyjmowania wszystkich leków i innych suplementów, z wyjątkiem tych dostarczonych w ramach badania oraz tych, które lekarz prowadzący badanie uzna za konieczne z medycznego punktu widzenia. Z wyjątkiem sytuacji nagłych, uczestnik musi skontaktować się z lekarzem prowadzącym badanie przed przyjęciem jakichkolwiek nowych leków lub suplementów. W nagłych przypadkach uczestnicy są zobowiązani do jak najszybszego poinformowania lekarza prowadzącego badanie o nagłym przypadku i leczeniu.

Pacjenci będą hospitalizowani na oddziale General Clinical Research Center (GCRC) szpitala Shands przez 2-4 dni co trzy do sześciu miesięcy. Oczekuje się, że rodzic lub opiekun prawny zostanie z pacjentem. Podczas tej hospitalizacji rozwój fizyczny i intelektualny będzie mierzony za pomocą standardowych testów. Dietetyk GCRC na każdej wizycie będzie zadawał pytania dotyczące aktualnej diety i zapisywał odpowiedzi. Podczas każdej wizyty zostanie przeprowadzona ogólna historia medyczna i badanie fizykalne (w tym testy funkcji motorycznych i / lub siły), a także sześciominutowy test marszu. W przypadku zapisania się do tego badania uczestnikom zapewniony zostanie specjalny „koktajl odżywczy” i multiwitaminowy suplement typu Centrum, który będzie przyjmowany codziennie. Koktajl odżywczy zawiera witaminę C w ilości do 10 mg/kg/dzień (maks. 400 mg/dzień), ryboflawina, do 2,5 mg/kg/dzień (maks. 100 mg/dobę), tiaminy do 2,5 mg/kg/dobę (100 mg/dobę), karnityny do 10 mg/kg/dobę (maks. 400 mg/dzień). Koktajl odżywczy jest w postaci kapsułek, a liczba kapsułek, które pacjent przyjmie, będzie uzależniona od masy ciała (na każde 4 kg masy ciała pacjent otrzyma 1 kapsułkę dziennie). Każda kapsułka zawiera: witaminę C 40 mg, ryboflawinę 10 mg, tiaminę 10 mg i karnitynę 40 mg. Maksymalna ilość kapsułek, które zostaną podane każdemu uczestnikowi tego badania dziennie, to 10 kapsułek dziennie. Rodzic lub opiekun prawny zostanie poproszony o wypełnienie każdego z ośmiu kwestionariuszy dotyczących zachowania i rozwoju, jakości życia (5) i snu. Kwestionariusze behawioralne i rozwojowe, cztery kwestionariusze jakości życia (QOL) oraz kwestionariusz snu należy wypełnić podczas wizyt w 0, 6 i 12 miesiącu. Jeden z kwestionariuszy QOL (46 pytań) będzie musiał być wypełniany co miesiąc i wysyłany z powrotem do ośrodka badawczego po wypełnieniu (zaadresowane koperty ze znaczkiem zostaną dostarczone przez badanie i przekazane przez koordynatora). Oczekujemy, że wypełnienie comiesięcznego kwestionariusza QOL zajmie do 20 minut, a wypełnienie pozostałych kwestionariuszy do 3 godzin podczas wizyty w 0, 6 i 12 miesiącu.

Około 15-20 ml. krwi (3-4 łyżeczki) zostanie pobrane podczas każdej hospitalizacji. Podczas każdej wizyty w szpitalu zostanie również pobrana próbka moczu. U kobiet w wieku rozrodczym zostanie również pobrany mocz i zbadany na obecność HCG (hormon warunkujący ciążę). W ciągu 24 godzin od pobrania krwi i moczu wyniki badań zostaną ocenione przez lekarza prowadzącego badanie.