Studium faktorů genetické náchylnosti spojených s fenotypem těžkého kazu (Cariogene)

Přestože jeho prevalence v evropských zemích dramaticky poklesla, zůstává zubní kaz pro společnost a zejména pro určité skupiny populace zátěží. Například 80 % kariézních lézí je diagnostikováno asi u 20 % dětí. Po léta byla etiologie tohoto onemocnění spojena především s faktory prostředí, ale nejnovější údaje podporují možnost lidského genetického přínosu. Změna poerupční mikrostruktury skloviny v důsledku mutace genu kódujícího matricový protein by mohla zvýšit náchylnost skloviny ke kazu po prořezání zubu. Hlavním cílem této studie bude identifikovat u mladých pacientů s těžkým výskytem zubního kazu výskyt mutací v několika kandidátních genech, které vedou ke změně mikrostruktury skloviny, která by mohla vysvětlit vysokou náchylnost pacienta ke vzniku zubního kazu. S tímto cílem provedeme multicentrickou evropskou studii case-control na 250 mladých pacientech s několika kariézními lézemi a 160 mladých dospělých zcela bez zubního kazu. Do studie nebudou zahrnuti pacienti se systémovými patologiemi nebo patologickými stavy skloviny, jako je amelogenesis imperfecta. Studie se bude skládat ze 2 návštěv, 1: zařazení a genetický test na základě vzorku slin a 2: po 6 měsících sdělení výsledku genetického testu pacientovi a jeho rodičům. Hlavním hodnotícím kritériem bude nález mutace na kandidátních genech, která nevede k fenotypu amelogenesis imperfecta, ale je spojena s fenotypem závažného zubního kazu. Pokud by se prokázala přímá souvislost mezi mutací a závažným kazovým fenotypem, bylo by nutné přehodnotit všechny klasické přístupy, preventivní protokoly a způsoby léčby kazu.