Untersuchung von Faktoren genetischer Anfälligkeit im Zusammenhang mit dem Phänotyp schwerer Karies (Cariogene)

Obwohl die Prävalenz in den europäischen Ländern drastisch zurückgegangen ist, bleibt Zahnkaries eine Belastung für die Gesellschaft und insbesondere für bestimmte Bevölkerungsgruppen. Beispielsweise werden 80 % der kariösen Läsionen bei etwa 20 % der Kinder diagnostiziert. Jahrelang wurde die Ätiologie dieser Krankheit hauptsächlich mit Umweltfaktoren in Verbindung gebracht, neuere Daten belegen jedoch die Möglichkeit einer genetischen Beteiligung des Menschen. Eine Veränderung der posteruptiven Schmelzmikrostruktur aufgrund einer Mutation eines Gens, das für ein Matrixprotein kodiert, könnte die Anfälligkeit des Zahnschmelzes für Karies nach einem Zahndurchbruch erhöhen. Das Hauptziel dieser Studie besteht darin, bei jungen Patienten mit schwerer Kariesinzidenz das Auftreten von Mutationen in mehreren Kandidatengenen zu identifizieren, die zu einer Veränderung der Schmelzmikrostruktur führen, die die hohe Kariesanfälligkeit des Patienten erklären könnte. Zu diesem Zweck werden wir eine multizentrische europäische Fall-Kontroll-Studie an 250 jungen Patienten mit mehreren kariösen Läsionen und 160 völlig kariesfreien jungen Erwachsenen durchführen. Patienten mit systemischen Erkrankungen oder Erkrankungen des Zahnschmelzes wie Amelogenesis imperfecta werden nicht in die Studie einbezogen. Die Studie besteht aus 2 Besuchen, 1: Einschluss und Gentest anhand einer Speichelprobe und 2: nach 6 Monaten Mitteilung des Gentestergebnisses an den Patienten und seine Eltern. Das Hauptbewertungskriterium wird der Nachweis einer Mutation in den Kandidatengenen sein, die nicht zu einem Amelogenesis-imperfecta-Phänotyp führt, sondern mit einem schweren Karies-Phänotyp einhergeht. Wenn ein direkter Zusammenhang zwischen einer Mutation und einem schweren Kariesphänotyp nachgewiesen werden würde, müssten alle klassischen Ansätze, Präventionsprotokolle und Behandlungen von Karies überdacht werden.