Undersøgelse af faktorer af genetisk modtagelighed forbundet med svær cariesfænotype (Cariogene)

Selvom dens udbredelse er faldet dramatisk i europæiske lande, er tandcaries fortsat en byrde for samfundet og især for visse grupper af befolkningen. For eksempel diagnosticeres 80 % af de karieslæsioner hos omkring 20 % af børnene. I årevis har ætiologien af ​​denne sygdom hovedsageligt været relateret til miljøfaktorer, men nyere data understøtter muligheden for et menneskeligt genetisk bidrag. Ændring af den posteruptive emaljemikrostruktur på grund af en mutation af et gen, der koder for et matrixprotein, kunne øge emaljens modtagelighed for caries efter tandfrembrud. Hovedformålet med denne undersøgelse vil være at identificere forekomsten af ​​mutationer i flere kandidatgener hos unge patienter med alvorlig cariesforekomst, som resulterer i en ændring af emaljemikrostrukturen, som kan forklare patientens høje cariesmodtagelighed. Med dette formål vil vi udføre en case-control multicenter europæisk undersøgelse af 250 unge patienter med adskillige karieslæsioner og 160 unge voksne helt cariesfri. Patienter med systemiske patologier eller emaljepatologier såsom amogenesis imperfecta vil ikke blive inkluderet i undersøgelsen. Undersøgelsen vil bestå af 2 besøg, 1: inklusion og genetisk test baseret på en spytprøve og 2: efter 6 måneder, formidling af det genetiske testresultat til patienten og dennes forældre. De vigtigste evalueringskriterier vil være fundet af en mutation på kandidatgener, der ikke resulterer i en amelogenesis imperfecta-fænotype, men forbundet med en alvorlig caries-fænotype. Hvis der blev vist en direkte sammenhæng mellem en mutation og en alvorlig cariesfænotype, ville alle de klassiske tilgange, forebyggelsesprotokoller og behandlinger af caries skulle genovervejes.