Studio dei fattori di suscettibilità genetica associati al fenotipo di carie grave (Cariogene)

Sebbene la sua prevalenza sia diminuita drasticamente nei paesi europei, la carie dentale rimane un peso per la società e soprattutto per alcuni gruppi della popolazione. Ad esempio, l'80% delle lesioni cariose viene diagnosticato in circa il 20% dei bambini. Per anni l'eziologia di questa malattia è stata principalmente correlata a fattori ambientali ma dati recenti supportano la possibilità di un contributo genetico umano. L'alterazione della microstruttura post-eruttiva dello smalto dovuta a una mutazione di un gene che codifica per una proteina della matrice potrebbe aumentare la suscettibilità dello smalto alla carie dopo l'eruzione del dente. L'obiettivo principale di questo studio sarà identificare in pazienti giovani con grave incidenza di carie, l'insorgenza di mutazioni in diversi geni candidati che determinano un'alterazione della microstruttura dello smalto che potrebbe spiegare l'elevata suscettibilità alla carie del paziente. Con questo obiettivo, condurremo uno studio europeo multicentrico caso-controllo su 250 giovani pazienti che presentano diverse lesioni cariose e 160 giovani adulti totalmente esenti da carie. I pazienti con patologie sistemiche o dello smalto come l'amelogenesi imperfetta non saranno inclusi nello studio. Lo studio sarà composto da 2 visite, 1: inclusione e test genetico basato su un campione salivare e 2: dopo 6 mesi, comunicazione dell'esito del test genetico al paziente e ai suoi genitori. Il principale criterio di valutazione sarà il riscontro di una mutazione sui geni candidati che non determini un fenotipo di amelogenesi imperfetta ma sia associata a un fenotipo di carie grave. Se fosse dimostrata una relazione diretta tra una mutazione e un fenotipo di carie grave, tutti gli approcci classici, i protocolli di prevenzione e i trattamenti della carie dovrebbero essere riconsiderati.