Tutkimus vakavaan kariesfenotyyppiin liittyvistä geneettisen alttiuden tekijöistä (Cariogene)

Vaikka sen esiintyvyys on vähentynyt dramaattisesti Euroopan maissa, karies on edelleen taakka yhteiskunnalle ja erityisesti tietyille väestöryhmille. Esimerkiksi 80 % kariesleesioista diagnosoidaan noin 20 %:lla lapsista. Tämän taudin etiologia on vuosien ajan liittynyt pääasiassa ympäristötekijöihin, mutta viimeaikaiset tiedot tukevat ihmisen geneettisen vaikutuksen mahdollisuutta. Matriisiproteiinia koodaavan geenin mutaatiosta johtuva posteruptiivisen kiilteen mikrorakenteen muutos voi lisätä kiilteen herkkyyttä karieselle hampaan puhkeamisen jälkeen. Tämän tutkimuksen päätavoitteena on tunnistaa nuorilla potilailla, joilla on vakava kariesin esiintyvyys, mutaatioiden esiintyminen useissa ehdokasgeeneissä, jotka johtavat kiilteen mikrorakenteen muutokseen, joka voisi selittää potilaan korkean kariesherkkyyden. Tätä tarkoitusta varten toteutamme tapauskontrollin monikeskustutkimuksen 250 nuorelle potilaalle, joilla on useita kariesleesioita ja 160 nuorelle aikuiselle täysin kariesvapaata. Potilaita, joilla on systeeminen tai emalipatologia, kuten amelogenesis imperfecta, ei oteta mukaan tutkimukseen. Tutkimus koostuu kahdesta käynnistä, joista 1: sylkinäytteeseen perustuva inkluusio- ja geneettinen testi ja 2: 6 kuukauden kuluttua geenitestin tuloksen tiedottaminen potilaalle ja hänen vanhemmilleen. Tärkeimmät arviointikriteerit ovat mutaation löytäminen ehdokasgeeneistä, joka ei johda amelogenesis imperfecta -fenotyyppiin mutta liittyy vakavaan kariesfenotyyppiin. Jos osoitettaisiin suora yhteys mutaation ja vakavan karieksen fenotyypin välillä, kaikki klassiset lähestymistavat, ehkäisymenetelmät ja karieksen hoidot olisi harkittava uudelleen.