Studie av faktorer for genetisk følsomhet assosiert med alvorlig kariesfenotype (Cariogene)

Selv om dens utbredelse har sunket dramatisk i europeiske land, er tannkaries fortsatt en byrde for samfunnet og spesielt for visse grupper av befolkningen. For eksempel er 80 % av karieslesjonene diagnostisert hos omtrent 20 % av barna. I årevis har etiologien til denne sykdommen hovedsakelig vært relatert til miljøfaktorer, men nyere data støtter muligheten for et menneskelig genetisk bidrag. Endring av den posteruptive emaljemikrostrukturen på grunn av en mutasjon av et gen som koder for et matriseprotein kan øke emaljens mottakelighet for karies etter tannutbrudd. Hovedmålet med denne studien vil være å identifisere hos unge pasienter med alvorlig kariesforekomst, forekomst av mutasjoner i flere kandidatgener som resulterer i en endring av emaljemikrostrukturen som kan forklare pasientens høye kariesfølsomhet. Med dette målet vil vi gjennomføre en case-control multisenter europeisk studie på 250 unge pasienter med flere karieslesjoner og 160 unge voksne helt kariesfrie. Pasienter med systemiske eller emaljepatologier som amogenesis imperfecta vil ikke bli inkludert i studien. Studien vil bestå av 2 besøk, 1: inkludering og genetisk test basert på spyttprøve og 2: etter 6 måneder, formidling av genetisk testresultat til pasienten og hans foreldre. De viktigste evalueringskriteriene vil være funnet av en mutasjon på kandidatgenene som ikke resulterer i en amelogenesis imperfecta-fenotype, men assosiert med en alvorlig kariesfenotype. Hvis en direkte sammenheng mellom en mutasjon og en alvorlig kariesfenotype ble vist, ville alle de klassiske tilnærmingene, forebyggingsprotokollene og behandlingene av karies måtte revurderes.