Badanie czynników genetycznej podatności związanej z ciężkim fenotypem próchnicy (Cariogene)

Chociaż częstość jej występowania w krajach europejskich drastycznie spadła, próchnica pozostaje obciążeniem dla społeczeństwa, a zwłaszcza dla niektórych grup ludności. Na przykład 80% zmian próchnicowych diagnozuje się u około 20% dzieci. Przez lata etiologia tej choroby była związana głównie z czynnikami środowiskowymi, ale ostatnie dane potwierdzają możliwość wkładu genetycznego człowieka. Zmiana mikrostruktury szkliwa po wyrzynaniu zębów spowodowana mutacją genu kodującego białko macierzy może zwiększać podatność szkliwa na próchnicę po wyrznięciu się zęba. Głównym celem tego badania będzie identyfikacja u młodych pacjentów z ciężką próchnicą występowania mutacji w kilku genach kandydujących, które powodują zmiany w mikrostrukturze szkliwa, które mogłyby wyjaśnić wysoką podatność pacjenta na próchnicę. W tym celu przeprowadzimy europejskie wieloośrodkowe badanie kliniczno-kontrolne z udziałem 250 młodych pacjentów z kilkoma zmianami próchniczymi oraz 160 młodych dorosłych całkowicie wolnych od próchnicy. Pacjenci z patologiami ogólnoustrojowymi lub szkliwa, takimi jak amelogenesis imperfecta, nie zostaną włączeni do badania. Badanie będzie składało się z 2 wizyt, 1: włączenie i badanie genetyczne na podstawie próbki śliny oraz 2: po 6 miesiącach przekazanie wyniku badania genetycznego pacjentowi i jego rodzicom. Głównym kryterium oceny będzie znalezienie mutacji w genach kandydatów, która nie prowadzi do fenotypu amelogenesis imperfecta, ale jest związana z fenotypem ciężkiej próchnicy. Gdyby wykazano bezpośredni związek między mutacją a ciężkim fenotypem próchnicy, wszystkie klasyczne podejścia, protokoły profilaktyki i leczenia próchnicy musiałyby zostać ponownie rozważone.