Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie gangliosidóz

2. března 2026 aktualizováno: University of Minnesota

Hypotéza: Charakterizovat a popsat progresi onemocnění a heterogenitu onemocnění gangliosidóz.

Tato výzkumná studie se snaží vyvinout kvantitativní metodu k vymezení progrese onemocnění u gangliosidóz (Tay-Sachsova choroba, Sandhoffova choroba a gangliosidóza GM1), aby bylo možné lépe porozumět přirozené historii a heterogenitě těchto chorob. Taková kvantitativní metoda bude také nezbytná pro hodnocení jakékoli léčby, která může být v budoucnu dostupná, jako je genová terapie. Údaje z této studie budou nezbytné pro poskytnutí konečných bodů pro budoucí terapie, vodítka lékařských rozhodnutí o léčbě, poskytnutí objektivního měření výsledků léčby a přesné informování rodičů o potenciálních výsledcích.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Nejběžnější je infantilní forma onemocnění gangliosidóz GM2 a GM1 („klasická“ infantilní). Kojenci s Tay-Sachsovou chorobou, Sandhoffovou chorobou nebo GM1 gangliosidózou se při narození zdají být normální, ale přibližně ve věku 6-10 měsíců se začnou projevovat progresivní slabost a ztráta svalové síly, jako je ztráta schopnosti sedět nebo se převrátit. Mohou vykazovat hluchotu a projevovat sníženou pozornost. Následuje rychlé zhoršování motoriky a zpomalený duševní vývoj (neurodegenerace), často se záchvaty. Postižení sítnice vede k poškození zraku a případné slepotě. Smrt obvykle nastává ve věku pěti let. V současnosti neexistuje žádná léčba Tay-Sachsovy choroby, Sandhoffovy choroby nebo GM1 gangliosidózy.

Tay-Sachsova nemoc s pozdním nástupem ("LOTS") se vyskytuje u pacientů začínajících ve dvacátých nebo třicátých letech a je charakterizována špatnou motorickou koordinací a psychotickým chováním. Pacienti s LOTS mají také sníženou očekávanou délku života, i když v menší míře než pacienti s infantilní nebo juvenilní Tay-Sachsovou nebo Sandhoffovou chorobou. V současné době neexistuje žádná léčba pro LOTS.

Tato studie se skládá ze dvou různých „paží“. První část s názvem Cíl 1 se zaměří na vývojový průběh infantilní a juvenilní Tay-Sachsovy choroby, Sandhoffovy choroby a GM1 gangliosidózy. Budou shromažďována podélná data od jedinců s těmito nemocemi, aby bylo možné vymezit přirozenou historii těchto nemocí. Tato data pomohou objektivizovat progresi onemocnění a lze je použít k vytvoření stupně onemocnění a indexu závažnosti.

Druhá část, nazvaná Cíl 2, se zaměří na LOTS a bude se snažit porozumět progresi onemocnění centrálního nervového systému, se zvláštním zaměřením na mozeček a frontální systém. Toho bude dosaženo pomocí kvantitativních metod včetně neurozobrazování a neuropsychologických měření, která zkoumají motorické a výkonné funkce, zrakově-prostorovou a emočně-behaviorální dysfunkci.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

52

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

  • Jméno: Jeanine R. Jarnes, PharmD
  • Telefonní číslo: 612-626-5131
  • E-mail: utzx0002@umn.edu

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • Nábor
        • University of Minnesota - Pediatric Genetics and Metabolism
        • Kontakt:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
          • Telefonní číslo: 612-626-5131
          • E-mail: utzx0002@umn.edu
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
        • Dílčí vyšetřovatel:
          • Chester B. Whitley, MD, PhD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jakékoli dítě nebo mladistvý s Tay-Sachsovou chorobou, Sandhoffovou chorobou nebo GM1 gangliosidózou; a každý dospělý s pozdním nástupem gangliosidózy

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Subjekty musí mít zdokumentované onemocnění gangliosidózou.
  2. Subjekty musí být schopny dokončit vhodná neuropsychologická a neurobehaviorální hodnocení.
  3. Subjekty s pozdním nástupem gangliosidózy musí být schopny tolerovat MRI hlavy.

Kritéria vyloučení:

1. Neexistují žádná kritéria vyloučení, kromě přání neúčastnit se.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Gangliosidosis Diseases Study Population
Tato studie pozoruje jednu kohortu: 42 jedinců postižených infantilní nebo juvenilní Tay-Sachsovou chorobou, Sandhoffovou chorobou nebo GM1 gangliosidózou; a 10 subjektů postižených gangliosidózou s pozdním nástupem.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna vývojového stavu dítěte hodnocená neuropsychologickými testy
Časové okno: Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Na začátku a ročně budou shromažďovány údaje z neuropsychologických testů, které měří jemné a hrubé motorické dovednosti, vizuální sledování a pozornost, verbální a neverbální komunikaci a emocionální a sociální chování. U dětí s infantilní a juvenilní Tay-Sachsovou chorobou, Sandhoffovou chorobou a GM1 gangliosidózou budou neurobehaviorální a neurovývojové testování odpovídající věku a schopnostem zahrnovat nástroje jako Bayley Scales of Infant Development (třetí vydání) a Vineland Adaptive Behavior Scales .
Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Stanovení úrovní aktivity enzymů
Časové okno: Při zápisu
Pokud bylo v průběhu klinické péče subjektů, které není spojeno s touto studií, provedeno jedno z následujících diagnostických opatření, budou shromážděna výsledná data: pro pacienty postižené Tay-Sachsovou a Sandhoffovou chorobou hladiny aktivity enzymu hexosaminidázy; nebo pro pacienty postižené GM1 gangliosidózou hladiny enzymové aktivity p-galaktosidázy. Stanovení těchto hladin enzymové aktivity je nezbytnou součástí diagnostického procesu u všech gangliosidóz.
Při zápisu
Režim léků
Časové okno: Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Pokud jsou subjektům v průběhu klinické péče nesouvisející s touto studií podávány nějaké léky, léky budou identifikovány, kvantifikovány a zaznamenány.
Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Klinická hodnocení
Časové okno: Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících

Budou provedena klinická hodnocení, která měří počáteční symptomologii spolu s výskytem a vývojem symptomů v průběhu času. U kojenců a mladistvých to může zahrnovat: hodnocení motorické kontroly, zisk a/nebo ztrátu vývojových milníků, hyperakuzi, záchvaty, makrocefalii, výskyt retinálních „třešňově červených skvrn“ zjištěných očním vyšetřením, osobní interakci a reflexy.

U dospělých mohou hodnocení zahrnovat: koordinaci, psychologické poruchy, verbální dovednosti, ochabování svalů se slabostí, fascikulace a abnormality držení těla.
Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Změny ve vývoji a stavu struktury dětského mozku, hodnocené vyšetřením magnetickou rezonancí (MRI)
Časové okno: Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Pokud se u subjektů postižených infantilní a juvenilní Tay-Sachsovou chorobou, Sandhoffovou chorobou a gangliosidózou GM1 provádí jakékoli zobrazení mozku pomocí MRI v průběhu klinické péče subjektů nesouvisející s touto studií, budou tato data zobrazení mozku MRI zachycena pro tuto studii. . Jakákoli vývojová abnormalita a objemy zobrazených specifických mozkových struktur budou změřeny a výsledná data budou zaznamenána. Pokud budou k dispozici data z více vyšetření MRI provedených v různých obdobích života kteréhokoli pacienta, výsledná měření struktury mozku budou porovnána v průběhu času a analyzována, aby se odhalily progresivní změny ve struktuře mozku, pokud nějaké nastaly.
Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Identifikace genetických mutací
Časové okno: Při registraci
Pokud jsou v průběhu klinické péče subjektu nesouvisející s touto studií identifikovány genetické mutace jakéhokoli subjektu, které jsou zodpovědné za onemocnění gangliosidózou, budou pro tuto studii shromážděny informace o této genetické mutaci.
Při registraci
Změny v hladinách aktivity enzymu chitotriosidázy
Časové okno: Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Pokud se v průběhu klinické péče o subjekty nesouvisející s touto studií provedou následující měření biomarkerů, budou shromážděna výsledná data: hladiny aktivity enzymu chitotriosidázy v plazmě a/nebo mozkomíšním moku. Pokud jsou tato opatření prováděna opakovaně v různých časech v průběhu klinické péče subjektů nesouvisejících s touto studií, budou výsledná data shromážděna pokaždé.
Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Stanovení hladin gangliosidů
Časové okno: Při zápisu
Pokud bylo v průběhu klinické péče subjektů, které není spojeno s touto studií, provedeno jedno z následujících diagnostických opatření, budou shromážděna výsledná data: pro pacienty postižené Tay-Sachsovou a Sandhoffovou chorobou hladiny gangliosidu GM2; nebo pro pacienty postižené GM1 gangliosidózou hladiny GM1 gangliosidu.
Při zápisu
Změna neurokognitivního stavu dospělých podle posouzení neuropsychologickými testy
Časové okno: Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
U jedinců postižených gangliosidózou s nástupem v dospělosti se neuropsychologické testování bude provádět na začátku a každoročně jako součást této studie. Údaje z neuropsychologického testování budou shromažďovány pomocí nástrojů, včetně, ale bez omezení na, Wechslerovy zkrácené škály inteligence a testu proměnných pozornosti ("TOVA"). Výsledná data budou zaznamenána a porovnána v průběhu času a analyzována za účelem odhalení progresivních změn v neurokognitivním stavu subjektů, pokud nějaké nastaly.
Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
Změny ve stavu struktury mozku dospělých, jak je posouzeno vyšetřením magnetickou rezonancí (MRI)
Časové okno: Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících
U subjektů postižených gangliosidózou s nástupem v dospělosti bude na začátku a jednou ročně jako součást této studie provedeno vyšetření hlavy MRI. Objemy zobrazených specifických mozkových struktur budou měřeny a zaznamenány. Tato měření mozkové struktury budou porovnána v průběhu času a analyzována, aby se odhalily progresivní změny ve struktuře mozku, pokud nějaké nastaly.
Při zápisu; poté ve 12, 24, 36, 48 a 60 měsících

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Minnesota

Spolupracovníci

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Jeanine R. Jarnes, PharmD, University of Minnesota - Fairview

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. prosince 2010

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. dubna 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. dubna 2008

První zveřejněno (Odhadovaný)

29. dubna 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

4. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 0801M24964
  • U54NS065768 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Deidentifikovaná individuální data jsou zadána do Centra pro správu a koordinaci dat ("DMCC") financované NIH Rare Diseases Clinical Research Network. Nakonec se tato data stanou součástí databáze genotypů a fenotypů ("dbGaP"), která je součástí Národního centra pro biotechnologické informace, U.S. National Library of Medicine.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit