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Uno studio di storia naturale delle gangliosidosi

8 marzo 2024 aggiornato da: University of Minnesota

Ipotesi: caratterizzare e descrivere la progressione della malattia e l'eterogeneità delle malattie della gangliosidosi.

Questo studio di ricerca cerca di sviluppare un metodo quantitativo per delineare la progressione della malattia per le malattie della gangliosidosi (malattia di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff e gangliosidosi GM1) al fine di comprendere meglio la storia naturale e l'eterogeneità di queste malattie. Tale metodo quantitativo sarà inoltre essenziale per valutare eventuali trattamenti che potrebbero rendersi disponibili in futuro, come la terapia genica. I dati di questo studio saranno necessari per fornire punti finali per terapie future, guidare le decisioni mediche sul trattamento, fornire misurazioni obiettive dei risultati del trattamento e informare accuratamente i genitori sui potenziali risultati.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La forma infantile delle malattie della gangliosidosi GM2 e GM1 ("classica" infantile) è la più comune. I neonati con malattia di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff o gangliosidosi GM1 appaiono normali alla nascita, ma a circa 6-10 mesi di età iniziano a manifestare debolezza progressiva e perdita di forza muscolare, come la perdita della capacità di stare seduti o di girarsi. Possono evidenziare sordità e mostrare una ridotta attenzione. Questo è seguito da un rapido deterioramento delle capacità motorie e da un rallentamento dello sviluppo mentale (neurodegenerazione), spesso con convulsioni. L'interessamento della retina porta alla compromissione della vista e infine alla cecità. La morte si verifica in genere all'età di cinque anni. Attualmente non esiste alcun trattamento per la malattia di Tay-Sachs, la malattia di Sandhoff o la gangliosidosi GM1.

La malattia di Tay-Sachs ad esordio tardivo ("LOTS") si verifica in pazienti che iniziano tra i venti ei trent'anni ed è caratterizzata da scarsa coordinazione motoria e comportamenti psicotici. I pazienti con LOTS hanno anche una ridotta aspettativa di vita, sebbene in misura minore rispetto a quelli con malattie infantili o giovanili di Tay-Sachs o Sandhoff. Attualmente non esiste alcun trattamento per LOTS.

Questo studio è composto da due diversi 'bracci'. Il primo braccio, intitolato Obiettivo 1, si concentrerà sul decorso dello sviluppo della malattia di Tay-Sachs infantile e giovanile, della malattia di Sandhoff e della gangliosidosi GM1. Saranno raccolti dati longitudinali da individui con queste malattie al fine di delineare la storia naturale di queste malattie. Questi dati aiuteranno a oggettivare la progressione della malattia e possono essere utilizzati per creare uno stadio della malattia e un indice di gravità.

Il secondo braccio, intitolato Aim 2, si concentrerà sui LOTS e cercherà di comprendere la progressione della malattia del sistema nervoso centrale, con particolare attenzione ai sistemi cerebellare e frontale. Ciò sarà realizzato utilizzando metodi quantitativi tra cui neuroimaging e misure neuropsicologiche che esplorano le funzioni motorie ed esecutive, la disfunzione visuo-spaziale ed emotivo-comportamentale.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

52

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

  • Nome: Jeanine R. Jarnes, PharmD
  • Numero di telefono: 612-626-5131
  • Email: utzx0002@umn.edu

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • Reclutamento
        • University of Minnesota - Pediatric Genetics and Metabolism
        • Contatto:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
          • Numero di telefono: 612-626-5131
          • Email: utzx0002@umn.edu
        • Investigatore principale:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
        • Sub-investigatore:
          • Chester B. Whitley, MD, PhD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Qualsiasi neonato o giovane con malattia di Tay-Sachs, malattia di Sandhoff o gangliosidosi GM1; e qualsiasi adulto con una malattia da gangliosidosi ad esordio tardivo

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. I soggetti devono avere una malattia gangliosidotica documentata.
  2. I soggetti devono essere in grado di completare adeguate valutazioni neuropsicologiche e neurocomportamentali.
  3. I soggetti con gangliosidosi ad esordio tardivo devono essere in grado di tollerare una risonanza magnetica della testa.

Criteri di esclusione:

1. Non ci sono criteri di esclusione, al di là della volontà di non partecipare.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Popolazione dello studio sulle malattie della gangliosidosi
Questo studio osserva una coorte: 42 soggetti affetti da malattia di Tay-Sachs infantile o giovanile, malattia di Sandhoff o gangliosidosi GM1; e 10 soggetti affetti da gangliosidosi ad esordio tardivo.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento nello stato di sviluppo del bambino come valutato dai test neuropsicologici
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
I dati dei test neuropsicologici saranno raccolti al basale e annualmente, che misurano abilità motorie fini e grossolane, tracciamento visivo e attenzione, comunicazione verbale e non verbale e comportamenti emotivi e sociali. Per la malattia di Tay-Sachs infantile e giovanile, la malattia di Sandhoff e i soggetti affetti da gangliosidosi GM1, i test neurocomportamentali e neuroevolutivi appropriati all'età e alle capacità includeranno strumenti come la Bayley Scales of Infant Development (Third Edition) e la Vineland Adaptive Behavior Scales .
Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Accertamento dei livelli di attività enzimatica
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione
Se una delle seguenti misure diagnostiche è stata eseguita nel corso dell'assistenza clinica dei soggetti non collegata a questo studio, i dati risultanti saranno raccolti: per i pazienti affetti da malattia di Tay-Sachs e Sandhoff, livelli di attività dell'enzima esosaminidasi; o per i pazienti affetti da gangliosidosi GM1, livelli di attività dell'enzima β-galattosidasi. Le determinazioni di questi livelli di attività enzimatica sono una parte necessaria del processo diagnostico in tutte le malattie della gangliosidosi.
Al momento dell'iscrizione
Regime farmacologico
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Se durante il corso dell'assistenza clinica dei soggetti vengono somministrati farmaci a soggetti non collegati a questo studio, i farmaci saranno identificati, quantificati e registrati.
Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Valutazioni cliniche
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi

Verranno eseguite valutazioni cliniche che misurano la sintomatologia iniziale, insieme alla comparsa e all'evoluzione dei sintomi nel tempo. Per neonati e giovani, questi possono includere: valutazione del controllo motorio, aumento e/o perdita di tappe fondamentali dello sviluppo, iperacusia, convulsioni, macrocefalia, comparsa di "macchie rosso ciliegia" retiniche accertate mediante esame oculare, interazione personale e riflessi.

Per gli adulti, le valutazioni possono includere: coordinazione, disturbi psicologici, abilità verbali, atrofia muscolare con debolezza, fascicolazioni e anomalie della postura.
Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Cambiamenti nello sviluppo e nello stato della struttura del cervello del bambino, come valutato dall'esame di risonanza magnetica (MRI)
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Per i soggetti affetti da malattia di Tay-Sachs infantile e giovanile, malattia di Sandhoff e gangliosidosi GM1, se viene eseguita una risonanza magnetica cerebrale durante il corso dell'assistenza clinica dei soggetti non collegata a questo studio, questi dati di imaging cerebrale MRI verranno acquisiti per questo studio . Qualsiasi anomalia dello sviluppo e i volumi di specifiche strutture cerebrali visualizzate saranno misurati e i dati risultanti registrati. Se i dati di più esami MRI eseguiti in momenti diversi nella vita di un dato paziente diventano disponibili, le misurazioni della struttura cerebrale risultanti verranno confrontate nel tempo e analizzate per rivelare cambiamenti progressivi nella struttura cerebrale, se si sono verificati.
Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Identificazione di mutazioni genetiche
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione
Se una o più mutazioni genetiche di un soggetto responsabili della loro malattia da gangliosidosi vengono identificate durante il corso dell'assistenza clinica del soggetto non collegata a questo studio, tali informazioni sulla mutazione genetica verranno raccolte per questo studio.
Al momento dell'iscrizione
Cambiamenti nei livelli di attività dell'enzima chitotriosidasi
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Se le seguenti misure di biomarcatori vengono eseguite nel corso dell'assistenza clinica dei soggetti non collegata a questo studio, verranno raccolti i dati risultanti: livelli di attività dell'enzima chitotriosidasi nel plasma e/o nel liquido cerebrospinale. Se queste misurazioni vengono eseguite ripetutamente in momenti diversi nel corso dell'assistenza clinica di soggetti non collegati a questo studio, i dati risultanti verranno raccolti ogni volta.
Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Determinazione dei livelli di ganglioside
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione
Se una delle seguenti misure diagnostiche è stata eseguita nel corso della cura clinica dei soggetti non collegata a questo studio, i dati risultanti saranno raccolti: per i pazienti affetti da malattia di Tay-Sachs e Sandhoff, livelli di ganglioside GM2; o per i pazienti affetti da gangliosidosi GM1, livelli di ganglioside GM1.
Al momento dell'iscrizione
Cambiamento nello stato neurocognitivo dell'adulto come valutato dai test neuropsicologici
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Per i soggetti affetti da gangliosidosi ad insorgenza in età adulta, i test neuropsicologici verranno eseguiti al basale e annualmente come parte di questo studio. I dati dei test neuropsicologici saranno raccolti utilizzando strumenti tra cui, a titolo esemplificativo ma non esaustivo, la Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence e il Test of Variables of Attention ("TOVA"). I dati risultanti saranno registrati e confrontati nel tempo e analizzati al fine di rivelare cambiamenti progressivi nello stato neurocognitivo dei soggetti, se si sono verificati.
Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Cambiamenti nello stato della struttura del cervello adulto, come valutato dall'esame di risonanza magnetica (MRI).
Lasso di tempo: Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi
Per i soggetti affetti da gangliosidosi ad esordio adulto, verrà eseguito un esame MRI della testa al basale e annualmente come parte di questo studio. Saranno misurati e registrati i volumi di specifiche strutture cerebrali riprese. Queste misurazioni della struttura del cervello saranno confrontate nel tempo e analizzate per rivelare cambiamenti progressivi nella struttura del cervello, se si sono verificati.
Al momento dell'iscrizione; poi a 12, 24, 36, 48 e 60 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Minnesota

Collaboratori

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Investigatori

  • Investigatore principale: Jeanine R. Jarnes, PharmD, University of Minnesota - Fairview

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 dicembre 2010

Completamento primario (Stimato)

1 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

1 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 aprile 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 aprile 2008

Primo Inserito (Stimato)

29 aprile 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 marzo 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

8 marzo 2024

Ultimo verificato

1 marzo 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 0801M24964
  • U54NS065768 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I dati individuali anonimizzati vengono immessi nel Data Management & Coordinating Center ("DMCC") della rete di ricerca clinica sulle malattie rare finanziata dal NIH. Alla fine questi dati entreranno a far parte del database di Genotypes and Phenotypes ("dbGaP"), che fa parte del National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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