Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Studium historii naturalnej gangliozydoz

2 marca 2026 zaktualizowane przez: University of Minnesota

Hipoteza: scharakteryzować i opisać postęp choroby i heterogeniczność chorób gangliozydozy.

Niniejsze badanie ma na celu opracowanie ilościowej metody określania progresji choroby gangliozydozy (choroba Tay-Sachsa, choroba Sandhoffa i gangliozydoza GM1) w celu lepszego zrozumienia historii naturalnej i heterogeniczności tych chorób. Taka metoda ilościowa będzie również niezbędna do oceny wszelkich metod leczenia, które mogą stać się dostępne w przyszłości, takich jak terapia genowa. Dane z tego badania będą niezbędne do określenia punktów końcowych dla przyszłych terapii, kierowania decyzjami medycznymi dotyczącymi leczenia, obiektywnego pomiaru wyników leczenia i dokładnego informowania rodziców o potencjalnych wynikach.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Najczęstsza jest postać dziecięca gangliozydozy GM2 i GM1 („klasyczna” infantylna). Niemowlęta z chorobą Tay-Sachsa, chorobą Sandhoffa lub gangliozydozą GM1 po urodzeniu wyglądają normalnie, ale w wieku około 6-10 miesięcy zaczynają objawiać się postępującym osłabieniem i utratą siły mięśniowej, na przykład utratą zdolności siadania lub obracania się. Mogą świadczyć o głuchocie i wykazywać zmniejszoną uwagę. Następnie następuje gwałtowne pogorszenie zdolności motorycznych i spowolnienie rozwoju umysłowego (neurodegeneracja), często z drgawkami. Zajęcie siatkówki prowadzi do upośledzenia wzroku i ostatecznej ślepoty. Śmierć zwykle następuje w wieku pięciu lat. Obecnie nie ma leczenia choroby Tay-Sachsa, choroby Sandhoffa ani gangliozydozy GM1.

Choroba Taya-Sachsa o późnym początku („LOTS”) występuje u pacjentów rozpoczynających się w wieku dwudziestu lub trzydziestu lat i charakteryzuje się słabą koordynacją ruchową i zachowaniami psychotycznymi. Pacjenci z LOTS mają również krótszą oczekiwaną długość życia, chociaż w mniejszym stopniu niż pacjenci z dziecięcymi lub młodzieńczymi chorobami Tay-Sachsa lub Sandhoffa. Obecnie nie ma leczenia LOTS.

To badanie składa się z dwóch różnych „ramion”. Pierwsza część, zatytułowana Cel 1, skupi się na przebiegu rozwojowym dziecięcej i młodzieńczej choroby Tay-Sachsa, choroby Sandhoffa i gangliozydozy GM1. Zostaną zebrane dane podłużne od osób z tymi chorobami w celu nakreślenia naturalnej historii tych chorób. Dane te pomogą zobiektywizować postęp choroby i mogą być wykorzystane do stworzenia stopnia zaawansowania choroby i wskaźnika ciężkości.

Druga część, zatytułowana Cel 2, skupi się na LOTS i będzie starała się zrozumieć postęp choroby ośrodkowego układu nerwowego, ze szczególnym uwzględnieniem układów móżdżku i płatów czołowych. Zostanie to osiągnięte za pomocą metod ilościowych, w tym neuroobrazowania i środków neuropsychologicznych, które badają funkcje motoryczne i wykonawcze, dysfunkcje wzrokowo-przestrzenne i emocjonalno-behawioralne.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

52

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

  • Nazwa: Jeanine R. Jarnes, PharmD
  • Numer telefonu: 612-626-5131
  • E-mail: utzx0002@umn.edu

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stany Zjednoczone, 55455
        • Rekrutacyjny
        • University of Minnesota - Pediatric Genetics and Metabolism
        • Kontakt:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
          • Numer telefonu: 612-626-5131
          • E-mail: utzx0002@umn.edu
        • Główny śledczy:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
        • Pod-śledczy:
          • Chester B. Whitley, MD, PhD

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Każde niemowlę lub dziecko z chorobą Tay-Sachsa, chorobą Sandhoffa lub gangliozydozą GM1; i każdy dorosły z chorobą gangliozydozy o późnym początku

Opis

Kryteria przyjęcia:

  1. Pacjenci muszą mieć udokumentowaną chorobę gangliozydozy.
  2. Uczestnicy muszą być w stanie przejść odpowiednie oceny neuropsychologiczne i neurobehawioralne.
  3. Pacjenci z gangliozydozą o późnym początku muszą być w stanie tolerować MRI głowy.

Kryteria wyłączenia:

1. Nie ma żadnych kryteriów wykluczających, poza chęcią nieuczestniczenia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Choroby gangliozydozy Badana populacja
W tym badaniu obserwowano jedną kohortę: 42 dzieci dotkniętych chorobą Tay-Sachsa, chorobą Sandhoffa lub gangliozydozą GM1 w wieku dziecięcym lub młodzieńczym; i 10 osobników dotkniętych chorobą gangliozydozy o późnym początku.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana statusu rozwojowego dziecka oceniana za pomocą testów neuropsychologicznych
Ramy czasowe: Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
Na początku i co roku zbierane będą dane z testów neuropsychologicznych, które mierzą umiejętności motoryczne małe i duże, śledzenie wzrokowe i uwagę, komunikację werbalną i niewerbalną oraz zachowania emocjonalne i społeczne. W przypadku dzieci i młodzieży z chorobą Tay-Sachsa, chorobą Sandhoffa i gangliozydozą GM1 odpowiednie dla wieku i zdolności testy neurobehawioralne i neurorozwojowe będą obejmowały instrumenty, takie jak Bayley Scales of Infant Development (wydanie trzecie) oraz Vineland Adaptive Behaviour Scales .
Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Oznaczanie poziomów aktywności enzymów
Ramy czasowe: Po rejestracji
Jeśli w trakcie opieki klinicznej nad osobami badanymi przeprowadzono którykolwiek z poniższych pomiarów diagnostycznych niezwiązanych z tym badaniem, uzyskane dane zostaną zebrane: dla pacjentów z chorobą Tay-Sachsa i Sandhoffa, poziomy aktywności enzymu heksozoaminidazy; lub dla pacjentów dotkniętych gangliozydozą GM1, poziomy aktywności enzymu β-galaktozydazy. Oznaczanie aktywności tych enzymów jest nieodzownym elementem procesu diagnostycznego we wszystkich chorobach gangliozydozy.
Po rejestracji
Reżim leków
Ramy czasowe: Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
Jeśli jakiekolwiek leki zostaną podane pacjentom w trakcie opieki klinicznej pacjentów niezwiązanej z tym badaniem, leki zostaną zidentyfikowane, określone ilościowo i zarejestrowane.
Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
Oceny kliniczne
Ramy czasowe: Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy

Przeprowadzona zostanie ocena kliniczna, która zmierzy początkową symptomatologię, wraz z pojawieniem się i ewolucją objawów w czasie. W przypadku niemowląt i dzieci mogą to być: ocena kontroli motorycznej, wzmocnienie i/lub utrata kamieni milowych rozwoju, nadwrażliwość słuchowa, napady padaczkowe, makrocefalia, pojawienie się na siatkówce „wiśniowo-czerwonych plam” stwierdzonych podczas badania okulistycznego, interakcja osobista i odruchy.

W przypadku dorosłych oceny mogą obejmować: koordynację, zaburzenia psychiczne, umiejętności werbalne, zanik mięśni z osłabieniem, drżenia pęczkowe i nieprawidłowości postawy.
Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
Zmiany w rozwoju i statusie struktury mózgu dziecka, oceniane na podstawie badania metodą rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
W przypadku dzieci i młodzieży z chorobą Tay-Sachsa, chorobą Sandhoffa i gangliozydozą GM1, jeśli w trakcie opieki klinicznej nad uczestnikami zostanie wykonane jakiekolwiek obrazowanie MRI mózgu niezwiązane z tym badaniem, te dane obrazowania MRI mózgu zostaną zarejestrowane na potrzeby tego badania . Wszelkie nieprawidłowości rozwojowe i zobrazowane objętości określonych struktur mózgu zostaną zmierzone, a uzyskane dane zostaną zapisane. Jeśli dane z wielu badań MRI przeprowadzonych w różnych momentach życia danego pacjenta staną się dostępne, uzyskane pomiary struktury mózgu zostaną porównane w czasie i przeanalizowane w celu ujawnienia postępujących zmian w strukturze mózgu, jeśli takie wystąpiły.
Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
Identyfikacja mutacji genetycznych
Ramy czasowe: Po zarejestrowaniu
Jeśli jakiekolwiek mutacje genetyczne pacjenta, które są odpowiedzialne za chorobę gangliozydozy, zostaną zidentyfikowane w trakcie opieki klinicznej pacjenta niezwiązanej z tym badaniem, informacje o mutacjach genetycznych zostaną zebrane do tego badania.
Po zarejestrowaniu
Zmiany poziomów aktywności enzymu chitotriozydazy
Ramy czasowe: Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
Jeśli w ramach opieki klinicznej nad pacjentami zostaną wykonane następujące pomiary biomarkerów niezwiązane z tym badaniem, uzyskane dane zostaną zebrane: poziom aktywności enzymu chitotriozydazy w osoczu i/lub płynie mózgowo-rdzeniowym. Jeżeli pomiary te będą wykonywane wielokrotnie w różnych momentach w trakcie opieki klinicznej nad badanymi niezwiązanej z niniejszym badaniem, uzyskane dane będą zbierane każdorazowo.
Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
Oznaczanie poziomów gangliozydów
Ramy czasowe: Po rejestracji
Jeśli w trakcie opieki klinicznej nad pacjentami przeprowadzono którykolwiek z poniższych pomiarów diagnostycznych niezwiązanych z tym badaniem, uzyskane dane zostaną zebrane: dla pacjentów dotkniętych chorobą Tay-Sachsa i Sandhoffa, poziomy gangliozydu GM2; lub dla pacjentów dotkniętych gangliozydozą GM1, poziomy gangliozydu GM1.
Po rejestracji
Zmiana stanu neurokognitywnego dorosłych oceniana za pomocą testów neuropsychologicznych
Ramy czasowe: Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
W przypadku osób dotkniętych gangliozydozą w wieku dorosłym, testy neuropsychologiczne zostaną przeprowadzone na początku badania i co roku w ramach tego badania. Dane z testów neuropsychologicznych będą gromadzone przy użyciu narzędzi, w tym między innymi Skróconej Skali Inteligencji Wechslera i Testu Zmiennych Uwagi („TOVA”). Uzyskane dane będą rejestrowane i porównywane w czasie oraz analizowane w celu ujawnienia postępujących zmian w stanie neurokognitywnym badanych, jeśli takie wystąpiły.
Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
Zmiany stanu struktury mózgu osoby dorosłej oceniane za pomocą badania rezonansu magnetycznego (MRI)
Ramy czasowe: Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy
W przypadku osób dotkniętych gangliozydozą w wieku dorosłym badanie MRI głowy zostanie przeprowadzone na początku badania i co roku w ramach tego badania. Objętości określonych obrazowanych struktur mózgu będą mierzone i rejestrowane. Te pomiary struktury mózgu zostaną porównane w czasie i przeanalizowane w celu ujawnienia postępujących zmian w strukturze mózgu, jeśli takie wystąpiły.
Po rejestracji; następnie w wieku 12, 24, 36, 48 i 60 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Minnesota

Współpracownicy

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Śledczy

  • Główny śledczy: Jeanine R. Jarnes, PharmD, University of Minnesota - Fairview

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 grudnia 2010

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

25 kwietnia 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

25 kwietnia 2008

Pierwszy wysłany (Szacowany)

29 kwietnia 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

2 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 0801M24964
  • U54NS065768 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Pozbawione elementów umożliwiających identyfikację dane poszczególnych osób są wprowadzane do Centrum Zarządzania i Koordynacji Danych i Koordynacji Sieci Badań Klinicznych ds. Rzadkich Chorób NIH, finansowanego przez NIH („DMCC”). Ostatecznie dane te staną się częścią bazy danych genotypów i fenotypów („dbGaP”), która jest częścią National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj