Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Изучение естественной истории ганглиозидозов

8 марта 2024 г. обновлено: University of Minnesota

Гипотеза: Охарактеризовать и описать прогрессирование заболевания и гетерогенность заболеваний ганглиозидозом.

Это исследование направлено на разработку количественного метода определения прогрессирования ганглиозидоза (болезнь Тея-Сакса, болезнь Сандхоффа и ганглиозидоз GM1), чтобы лучше понять естественное течение и гетерогенность этих заболеваний. Такой количественный метод также будет необходим для оценки любых методов лечения, которые могут стать доступными в будущем, таких как генная терапия. Данные этого исследования будут необходимы для определения конечных точек для будущих методов лечения, руководства медицинскими решениями о лечении, обеспечения объективного измерения результатов лечения и точного информирования родителей о возможных результатах.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Наиболее часто встречается инфантильная форма ганглиозидоза GM2 и GM1 («классический» инфантильный). Младенцы с болезнью Тея-Сакса, болезнью Сандхоффа или ганглиозидозом GM1 кажутся нормальными при рождении, но примерно в возрасте 6-10 месяцев начинают проявляться прогрессирующая слабость и потеря мышечной силы, например, потеря способности сидеть или переворачиваться. Они могут свидетельствовать о глухоте и сниженной внимательности. За этим следует быстрое ухудшение двигательных навыков и замедление умственного развития (нейродегенерация), часто с судорогами. Поражение сетчатки приводит к ухудшению зрения и, в конечном итоге, к слепоте. Смерть обычно наступает в возрасте пяти лет. В настоящее время не существует лечения болезни Тея-Сакса, болезни Сандхоффа или ганглиозидоза GM1.

Болезнь Тея-Сакса с поздним началом («LOTS») возникает у пациентов в возрасте от 20 до 30 лет и характеризуется плохой координацией движений и психотическим поведением. У пациентов с LOTS также снижается ожидаемая продолжительность жизни, хотя и в меньшей степени, чем у пациентов с инфантильной или ювенильной болезнью Тея-Сакса или Сандхоффа. В настоящее время лечения LOTS не существует.

Это исследование состоит из двух разных «рук». Первая группа, озаглавленная «Цель 1», будет посвящена развитию детской и ювенильной болезни Тея-Сакса, болезни Сандхоффа и ганглиозидоза GM1. Будут собраны продольные данные о людях с этими заболеваниями, чтобы определить естественное течение этих заболеваний. Эти данные помогут объективизировать прогрессирование заболевания и могут быть использованы для создания индекса стадии и тяжести заболевания.

Вторая группа, озаглавленная «Цель 2», сосредоточится на LOTS и попытается понять прогрессирование заболевания центральной нервной системы, уделяя особое внимание мозжечковой и лобной системам. Это будет достигнуто с помощью количественных методов, включая нейровизуализацию и нейропсихологические измерения, которые исследуют двигательные и исполнительные функции, зрительно-пространственную и эмоционально-поведенческую дисфункцию.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

52

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Jeanine R. Jarnes, PharmD
  • Номер телефона: 612-626-5131
  • Электронная почта: utzx0002@umn.edu

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Соединенные Штаты, 55455
        • Рекрутинг
        • University of Minnesota - Pediatric Genetics and Metabolism
        • Контакт:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
          • Номер телефона: 612-626-5131
          • Электронная почта: utzx0002@umn.edu
        • Главный следователь:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
        • Младший исследователь:
          • Chester B. Whitley, MD, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Любой младенец или подросток с болезнью Тея-Сакса, болезнью Сандхоффа или ганглиозидозом GM1; и любой взрослый с поздним началом ганглиозидоза

Описание

Критерии включения:

  1. Субъекты должны иметь документально подтвержденное заболевание ганглиозидозом.
  2. Субъекты должны быть в состоянии выполнить соответствующие нейропсихологические и нейроповеденческие оценки.
  3. Субъекты с поздним ганглиозидозом должны быть в состоянии переносить МРТ головы.

Критерий исключения:

1. Критериев исключения нет, кроме желания не участвовать.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Население, изучающее заболевания ганглиозидозом
В этом исследовании наблюдалась одна когорта: 42 субъекта с инфантильной или ювенильной болезнью Тея-Сакса, болезнью Сандхоффа или ганглиозидозом GM1; и 10 субъектов с поздним началом ганглиозидоза.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Изменение статуса развития ребенка по данным нейропсихологического тестирования
Временное ограничение: При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Данные нейропсихологического тестирования будут собираться на исходном уровне и ежегодно для измерения мелкой и крупной моторики, зрительного отслеживания и внимания, вербальной и невербальной коммуникации, а также эмоционального и социального поведения. Для субъектов с инфантильной и ювенильной болезнью Тея-Сакса, болезнью Сандхоффа и ганглиозидозом GM1 соответствующие возрасту и способностям нейроповеденческие и нейроразвитие тесты будут включать такие инструменты, как шкалы развития младенцев Бейли (третье издание) и шкалы адаптивного поведения Вайнленда. .
При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Установление уровней ферментативной активности
Временное ограничение: При регистрации
Если в ходе клинического лечения субъектов, не связанного с данным исследованием, была проведена любая из следующих диагностических мер, результирующие данные будут собраны: для пациентов с болезнью Тея-Сакса и Сандхоффа - уровни активности фермента гексозаминидазы; или для пациентов, страдающих ганглиозидозом GM1, уровни активности фермента β-галактозидазы. Определение уровней активности этих ферментов является необходимой частью диагностического процесса при всех ганглиозидозных заболеваниях.
При регистрации
Медикаментозный режим
Временное ограничение: При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Если какие-либо лекарства будут даны субъектам в течение курса клинической помощи субъектам, не связанным с этим исследованием, лекарства будут идентифицированы, количественно определены и зарегистрированы.
При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Клинические оценки
Временное ограничение: При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.

Будут проводиться клинические оценки, которые измеряют начальную симптоматику, а также появление и развитие симптомов с течением времени. Для младенцев и подростков они могут включать: оценку моторного контроля, увеличение и/или потерю вех развития, гиперакузию, судороги, макроцефалию, появление на сетчатке «вишнево-красных пятен», выявляемых при осмотре глаз, личное взаимодействие и рефлексы.

Для взрослых оценки могут включать: координацию, психологические расстройства, вербальные навыки, атрофию мышц со слабостью, фасцикуляции и нарушения осанки.
При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Изменения в развитии и состоянии структуры головного мозга ребенка по данным магнитно-резонансной томографии (МРТ)
Временное ограничение: При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Для субъектов с инфантильной и ювенильной болезнью Тея-Сакса, болезнью Сандхоффа и ганглиозидозом GM1, если в ходе клинического лечения субъектов проводится какое-либо МРТ-изображение головного мозга, не связанное с этим исследованием, эти данные МРТ-изображения головного мозга будут получены для этого исследования. . Любая аномалия развития и объемы определенных структур мозга будут измерены, а полученные данные записаны. Если станут доступными данные нескольких МРТ-исследований, выполненных в разное время в жизни любого конкретного пациента, результирующие измерения структуры мозга будут сравниваться во времени и анализироваться, чтобы выявить прогрессирующие изменения в структуре мозга, если таковые имели место.
При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Идентификация генетической мутации(й)
Временное ограничение: При регистрации
Если в ходе клинического лечения субъекта, не связанного с данным исследованием, будет выявлена ​​генетическая мутация (мутации) какого-либо субъекта, ответственная за его заболевание ганглиозидозом, для данного исследования будет собрана информация об этой генетической мутации.
При регистрации
Изменения уровня активности фермента хитотриозидазы
Временное ограничение: При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Если в ходе клинического лечения субъектов, не связанного с данным исследованием, выполняются следующие биомаркерные измерения, результирующие данные будут собираться: уровни активности фермента хитотриозидазы в плазме и/или спинномозговой жидкости. Если эти измерения выполняются неоднократно в разное время в ходе клинического лечения субъектов, не связанного с данным исследованием, результирующие данные будут собираться каждый раз.
При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Определение уровней ганглиозидов
Временное ограничение: При регистрации
Если в ходе клинического лечения субъектов, не связанного с данным исследованием, была проведена любая из следующих диагностических мер, результирующие данные будут собраны: для пациентов с болезнью Тея-Сакса и Сандхоффа - уровни ганглиозида GM2; или для пациентов, страдающих ганглиозидозом GM1, уровни ганглиозида GM1.
При регистрации
Изменение нейрокогнитивного статуса взрослых по данным нейропсихологических тестов
Временное ограничение: При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Для взрослых субъектов, страдающих ганглиозидозом, нейропсихологическое тестирование будет проводиться на исходном уровне и ежегодно в рамках этого исследования. Данные нейропсихологического тестирования будут собираться с использованием инструментов, включая, помимо прочего, сокращенную шкалу интеллекта Векслера и тест переменных внимания («TOVA»). Полученные данные будут записаны и сравнены во времени, а также проанализированы, чтобы выявить прогрессивные изменения в нейрокогнитивном статусе субъектов, если таковые имели место.
При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Изменения в состоянии структуры мозга у взрослых по оценке с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ)
Временное ограничение: При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.
Для взрослых субъектов с ганглиозидозом, страдающих ганглиозидозом, МРТ головы будет проводиться в начале исследования и ежегодно в рамках этого исследования. Объемы определенных структур мозга будут измерены и записаны. Эти измерения структуры мозга будут сравниваться во времени и анализироваться, чтобы выявить прогрессивные изменения в структуре мозга, если таковые имели место.
При зачислении; затем в 12, 24, 36, 48 и 60 мес.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Minnesota

Соавторы

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Следователи

  • Главный следователь: Jeanine R. Jarnes, PharmD, University of Minnesota - Fairview

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

1 декабря 2010 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

25 апреля 2008 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

25 апреля 2008 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

29 апреля 2008 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

12 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

8 марта 2024 г.

Последняя проверка

1 марта 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 0801M24964
  • U54NS065768 (Грант/контракт NIH США)

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Обезличенные индивидуальные данные вводятся в Центр управления и координации данных Сети клинических исследований редких заболеваний (DMCC), финансируемый Национальным институтом здоровья. Со временем эти данные станут частью базы данных генотипов и фенотипов («dbGaP»), которая является частью Национального центра биотехнологической информации Национальной медицинской библиотеки США.

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования GM2 Ганглиозидоз

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Lebanon

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться