Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természettudományi tanulmány a gangliozidózisokról

2024. március 8. frissítette: University of Minnesota

Hipotézis: A betegség progressziójának, a gangliozidózisos betegségek heterogenitásának jellemzése és leírása.

Ez a kutatás egy kvantitatív módszer kidolgozására törekszik a gangliozidózisos betegségek (Tay-Sachs-kór, Sandhoff-kór és GM1 gangliozidózis) betegség progressziójának meghatározására, hogy jobban megértsük e betegségek természetrajzát és heterogenitását. Egy ilyen kvantitatív módszer elengedhetetlen lesz a jövőben elérhetővé váló kezelések, például a génterápia értékeléséhez is. A vizsgálatból származó adatokra szükség lesz a jövőbeli terápiák végpontjainak meghatározásához, a kezeléssel kapcsolatos orvosi döntések irányításához, a kezelési eredmények objektív méréséhez, és a szülők pontos tájékoztatásához a lehetséges kimenetelekről.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A GM2 és GM1 gangliozidózisos betegségek infantilis formája ("klasszikus" infantilis) a leggyakoribb. A Tay-Sachs-kórban, Sandhoff-kórban vagy GM1 gangliozidózisban szenvedő csecsemők születésükkor normálisnak tűnnek, de hozzávetőleg 6-10 hónapos korukban progresszív gyengeség és izomerő-csökkenés jelentkezik, például felülési vagy megfordulási képességük elvesztése. Bizonyíthatják süketségüket és csökkent figyelmességüket. Ezt a motoros készségek gyors romlása és lelassult szellemi fejlődés (neurodegeneráció) követi, gyakran görcsrohamokkal. A retina érintettsége látásromláshoz és végső vaksághoz vezet. A halál általában öt éves korig következik be. Jelenleg nincs kezelés a Tay-Sachs-kórra, a Sandhoff-kórra vagy a GM1 gangliozidózisra.

A késői kezdetű Tay-Sachs-kór ("LOTS") a húszas-harmincas éveiktől kezdődő betegeknél fordul elő, és gyenge motoros koordináció és pszichotikus viselkedés jellemzi. A LOTS-ban szenvedő betegek várható élettartama is csökken, bár kisebb mértékben, mint a csecsemőkori vagy fiatalkori Tay-Sachs- vagy Sandhoff-betegségben szenvedőknél. Jelenleg SOK-ra nincs kezelés.

Ez a tanulmány két különböző „karból” áll. Az 1. cél elnevezésű első ág a csecsemőkori és fiatalkori Tay-Sachs-kór, a Sandhoff-kór és a GM1 gangliozidózis fejlődési lefolyására összpontosít. Longitudinális adatokat gyűjtenek az ilyen betegségekben szenvedő egyénekről, hogy felvázolják e betegségek természetes történetét. Ezek az adatok segítenek a betegség progressziójának tárgyiasításában, és felhasználhatók a betegség stádiumának és súlyossági indexének elkészítésére.

A második, 2. cél elnevezésű rész SOKRA összpontosít, és a központi idegrendszeri betegségek progressziójának megértésére törekszik, különös tekintettel a kisagyi és frontális rendszerekre. Ezt kvantitatív módszerek alkalmazásával érik el, beleértve a neuroimaging és neuropszichológiai méréseket, amelyek feltárják a motoros és végrehajtó funkciókat, a vizuális-térbeli és érzelmi-viselkedési diszfunkciókat.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

52

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

  • Név: Jeanine R. Jarnes, PharmD
  • Telefonszám: 612-626-5131
  • E-mail: utzx0002@umn.edu

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Egyesült Államok, 55455
        • Toborzás
        • University of Minnesota - Pediatric Genetics and Metabolism
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
        • Alkutató:
          • Chester B. Whitley, MD, PhD

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Gyermek
  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Bármely csecsemő vagy fiatalkorú, aki Tay-Sachs-kórban, Sandhoff-kórban vagy GM1 gangliozidózisban szenved; és minden késői gangliozidózisos betegségben szenvedő felnőtt

Leírás

Bevételi kritériumok:

  1. Az alanyoknak dokumentált gangliozidózisos betegségben kell lenniük.
  2. Az alanyoknak képesnek kell lenniük a megfelelő neuropszichológiai és neuroviselkedési értékelések elvégzésére.
  3. A késői gangliozidózisban szenvedő betegeknek el kell viselniük a fej MRI-t.

Kizárási kritériumok:

1. Nincsenek kizárási kritériumok, azon túl, hogy nem akarnak részt venni.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
A gangliozidózisos betegségek vizsgálati populációja
Ez a vizsgálat egy csoportot figyel meg: 42 infantilis vagy fiatalkori Tay-Sachs-kórban, Sandhoff-kórban vagy GM1 gangliozidózisban szenvedő alany; és 10 késői gangliozidózisos betegségben érintett alany.

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
A gyermek fejlődési állapotának változása neuropszichológiai tesztek alapján
Időkeret: Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
A neuropszichológiai vizsgálati adatokat az alaphelyzetben és évente gyűjtik, amelyek mérik a finom és durva motoros készségeket, a vizuális követést és a figyelmet, a verbális és non-verbális kommunikációt, valamint az érzelmi és szociális viselkedést. Infantilis és fiatalkori Tay-Sachs-kór, Sandhoff-kór és GM1 gangliozidózisban szenvedő alanyok esetében az életkornak és képességnek megfelelő idegrendszeri viselkedési és idegrendszeri fejlődési tesztek olyan eszközöket tartalmaznak majd, mint a Bayley Scales of Infant Development (harmadik kiadás) és a Vineland Scales Adaptive Behavior .
Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Az enzimaktivitási szintek megállapítása
Időkeret: Beiratkozáskor
Ha az alábbi diagnosztikai intézkedések bármelyikét elvégezték az alanyok klinikai ellátása során, amely nem kapcsolódik ehhez a vizsgálathoz, az eredményül kapott adatokat összegyűjtjük: Tay-Sachs- és Sandhoff-kórban érintett betegek esetében a hexózaminidáz enzimaktivitás szintjei; vagy GM1 gangliozidózisban szenvedő betegeknél a β-galaktozidáz enzimaktivitás szintje. Ezen enzimaktivitási szintek meghatározása valamennyi gangliozidózisos betegség diagnosztikai folyamatának szükséges részét képezi.
Beiratkozáskor
Gyógyszeres rezsim
Időkeret: Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Ha a vizsgálati alanyok klinikai ellátása során bármilyen gyógyszert adnak az alanyoknak, amelyek nem kapcsolódnak ehhez a vizsgálathoz, a gyógyszereket azonosítják, számszerűsítik és rögzítik.
Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Klinikai értékelések
Időkeret: Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan

Klinikai értékeléseket végeznek, amelyek mérik a kezdeti tüneteket, valamint a tünetek megjelenését és időbeli alakulását. Csecsemők és fiatalkorúak esetében ezek a következők lehetnek: a motoros kontroll értékelése, a fejlődési mérföldkövek növekedése és/vagy elvesztése, hyperacusis, görcsrohamok, makrokefália, a retina "cseresznyevörös foltok" megjelenése szemvizsgálattal, személyes interakció és reflexek alapján.

Felnőttek esetében a felmérések a következőket foglalhatják magukban: koordináció, pszichológiai zavarok, verbális készségek, izomsorvadás gyengeséggel, fasciculációk és testtartási rendellenességek.
Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Változások a gyermekek agyi szerkezetének fejlődésében és állapotában, mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálat alapján
Időkeret: Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Infantilis és fiatalkori Tay-Sachs-kórban, Sandhoff-kórban és GM1 gangliozidózisban szenvedő alanyok esetében, ha bármilyen MRI agyi képalkotást végeznek az alanyok klinikai ellátása során, amely nem kapcsolódik ehhez a vizsgálathoz, ezeket az agyi MRI képalkotó adatokat rögzítik ehhez a vizsgálathoz. . Bármilyen fejlődési rendellenességet és a leképezett specifikus agyi struktúrák térfogatát megmérik, és a kapott adatokat rögzítik. Ha egy adott beteg életében különböző időpontokban végzett több MRI-vizsgálatból származó adatok állnak rendelkezésre, a kapott agyszerkezeti méréseket időnként összehasonlítják, és elemzik annak érdekében, hogy feltárják az agyszerkezetben bekövetkezett progresszív változásokat, ha történtek ilyenek.
Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Genetikai mutáció(k) azonosítása
Időkeret: Jelentkezéskor
Ha az alany olyan genetikai mutációját azonosítják, amely felelős a gangliozidózisos betegségéért, az alany klinikai ellátása során, amely nem kapcsolódik ehhez a vizsgálathoz, akkor ehhez a vizsgálathoz összegyűjtik a genetikai mutációval kapcsolatos információkat.
Jelentkezéskor
Változások a kitotriozidáz enzimaktivitás szintjében
Időkeret: Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Ha az alábbi biomarker méréseket végzik el az alanyok klinikai ellátása során, amelyek nem kapcsolódnak ehhez a vizsgálathoz, akkor a kapott adatokat összegyűjtjük: plazma és/vagy cerebrospinális folyadék kitotriozidáz enzimaktivitási szintjei. Ha ezeket az intézkedéseket ismételten, különböző időpontokban hajtják végre az alanyok klinikai ellátása során, amelyek nem kapcsolódnak ehhez a vizsgálathoz, a kapott adatokat minden alkalommal összegyűjtik.
Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
A gangliozidszintek meghatározása
Időkeret: Beiratkozáskor
Ha az alábbi diagnosztikai intézkedések bármelyikét elvégezték az alanyok klinikai ellátása során, amelyek nem kapcsolódnak ehhez a vizsgálathoz, az eredményül kapott adatokat gyűjtik: Tay-Sachs- és Sandhoff-kórban érintett betegek esetében a GM2 gangliozid szintje; vagy GM1 gangliozidózisban szenvedő betegek esetében a GM1 gangliozid szintje.
Beiratkozáskor
Változás a felnőttkori neurokognitív státuszban neuropszichológiai tesztekkel értékelve
Időkeret: Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Felnőttkori gangliozidózisban szenvedő alanyok esetében e vizsgálat részeként neuropszichológiai vizsgálatot végeznek a kiinduláskor és évente. A neuropszichológiai tesztelési adatokat olyan eszközök segítségével gyűjtjük, mint például, de nem kizárólagosan, a Wechsler-féle Intelligencia Rövidített Skála és a Figyelem Változó Teste („TOVA”). Az eredményül kapott adatokat rögzítik és összehasonlítják az idők során, és elemzik annak érdekében, hogy feltárják az alanyok neurokognitív állapotában bekövetkezett progresszív változásokat, ha vannak ilyenek.
Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Változások a felnőtt agy szerkezetének állapotában, a mágneses rezonancia képalkotás (MRI) vizsgálata alapján
Időkeret: Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan
Felnőttkori gangliozidózisban szenvedő alanyok esetében a vizsgálat részeként a fej MRI-vizsgálatát végzik el a kiinduláskor és évente. A rögzített agyi struktúrák térfogatát mérik és rögzítik. Ezeket az agyszerkezeti méréseket időben összehasonlítják, és elemzik annak érdekében, hogy feltárják az agy szerkezetében bekövetkező progresszív változásokat, ha történtek ilyenek.
Beiratkozáskor; majd 12, 24, 36, 48 és 60 hónaposan

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Minnesota

Együttműködők

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Jeanine R. Jarnes, PharmD, University of Minnesota - Fairview

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2010. december 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. március 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. március 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2008. április 25.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2008. április 25.

Első közzététel (Becsült)

2008. április 29.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. március 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. március 8.

Utolsó ellenőrzés

2024. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 0801M24964
  • U54NS065768 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Az azonosítatlan egyéni adatok az NIH által finanszírozott Ritka Betegségek Klinikai Kutatóhálózatának Adatkezelési és Koordinációs Központjába ("DMCC") kerülnek. Végül ezek az adatok a genotípusok és fenotípusok adatbázisának ("dbGaP") részévé válnak, amely az Egyesült Államok Nemzeti Orvosi Könyvtárának Nemzeti Biotechnológiai Információs Központjának része.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a GM2 gangliozidózis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Hungary

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel