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Eine naturkundliche Untersuchung der Gangliosidosen

8. März 2024 aktualisiert von: University of Minnesota

Hypothese: Charakterisierung und Beschreibung des Krankheitsverlaufs und der Heterogenität der Gangliosidose-Erkrankungen.

Diese Forschungsstudie zielt darauf ab, eine quantitative Methode zu entwickeln, um den Krankheitsverlauf für die Gangliosidose-Erkrankungen (Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit und GM1-Gangliosidose) zu beschreiben, um den natürlichen Verlauf und die Heterogenität dieser Krankheiten besser zu verstehen. Eine solche quantitative Methode wird auch für die Bewertung zukünftig verfügbarer Behandlungen wie der Gentherapie unerlässlich sein. Die Daten aus dieser Studie werden benötigt, um Endpunkte für zukünftige Therapien bereitzustellen, medizinische Behandlungsentscheidungen zu treffen, Behandlungsergebnisse objektiv zu messen und Eltern genau über mögliche Ergebnisse zu informieren.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die infantile Form der GM2- und GM1-Gangliosidose-Erkrankungen („klassische“ infantile) ist die häufigste. Säuglinge mit Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit oder GM1-Gangliosidose scheinen bei der Geburt normal zu sein, aber im Alter von etwa 6 bis 10 Monaten beginnen sie, eine fortschreitende Schwäche und einen Verlust der Muskelkraft zu zeigen, wie z. B. den Verlust der Fähigkeit, sich aufzusetzen oder sich umzudrehen. Sie können Taubheit zeigen und eine verminderte Aufmerksamkeit zeigen. Es folgt eine rasche Verschlechterung der motorischen Fähigkeiten und eine verlangsamte geistige Entwicklung (Neurodegeneration), oft mit Krampfanfällen. Eine Beteiligung der Netzhaut führt zu Sehbehinderungen und schließlich zur Erblindung. Der Tod tritt typischerweise im Alter von fünf Jahren ein. Derzeit gibt es keine Behandlung für die Tay-Sachs-Krankheit, die Sandhoff-Krankheit oder die GM1-Gangliosidose.

Die spät einsetzende Tay-Sachs-Krankheit ("LOTS") tritt bei Patienten auf, die in ihren Zwanzigern oder Dreißigern beginnen, und ist durch schlechte motorische Koordination und psychotisches Verhalten gekennzeichnet. Patienten mit LOTS haben auch eine verringerte Lebenserwartung, wenn auch in geringerem Maße als Patienten mit infantiler oder juveniler Tay-Sachs- oder Sandhoff-Krankheit. Derzeit gibt es keine Behandlung für LOTS.

Diese Studie besteht aus zwei verschiedenen "Armen". Der erste Arm mit dem Titel Aim 1 konzentriert sich auf den Entwicklungsverlauf der infantilen und juvenilen Tay-Sachs-Krankheit, der Sandhoff-Krankheit und der GM1-Gangliosidose. Längsschnittdaten von Personen mit diesen Krankheiten werden gesammelt, um den natürlichen Verlauf dieser Krankheiten zu beschreiben. Diese Daten helfen bei der Objektivierung des Krankheitsverlaufs und können zur Erstellung eines Krankheitsstadien- und -schwereindex verwendet werden.

Der zweite Arm mit dem Titel Ziel 2 wird sich auf LOTS konzentrieren und versuchen, das Fortschreiten von Erkrankungen des zentralen Nervensystems zu verstehen, mit besonderem Schwerpunkt auf Kleinhirn- und Frontalsystemen. Dies wird durch den Einsatz quantitativer Methoden einschließlich Neuroimaging und neuropsychologischer Maßnahmen erreicht, die motorische und exekutive Funktionen, visuell-räumliche und emotional-behaviorale Dysfunktionen untersuchen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

52

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

  • Name: Jeanine R. Jarnes, PharmD
  • Telefonnummer: 612-626-5131
  • E-Mail: utzx0002@umn.edu

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • Rekrutierung
        • University of Minnesota - Pediatric Genetics and Metabolism
        • Kontakt:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
          • Telefonnummer: 612-626-5131
          • E-Mail: utzx0002@umn.edu
        • Hauptermittler:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
        • Unterermittler:
          • Chester B. Whitley, MD, PhD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Säuglinge oder Jugendlichen mit Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit oder GM1-Gangliosidose; und jeder Erwachsene mit einer spät einsetzenden Gangliosidose-Erkrankung

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  1. Die Probanden müssen eine dokumentierte Gangliosidose-Erkrankung haben.
  2. Die Probanden müssen in der Lage sein, geeignete neuropsychologische und neurobehaviorale Untersuchungen durchzuführen.
  3. Patienten mit spät einsetzender Gangliosidose müssen in der Lage sein, eine Kopf-MRT zu tolerieren.

Ausschlusskriterien:

1. Es gibt keine Ausschlusskriterien, außer dem Wunsch, nicht teilzunehmen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Studienpopulation zu Gangliosidose-Erkrankungen
Diese Studie beobachtet eine Kohorte: 42 von infantiler oder juveniler Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit oder GM1-Gangliosidose betroffene Personen; und 10 Patienten, die von Gangliosidose-Erkrankung mit spätem Ausbruch betroffen waren.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung des kindlichen Entwicklungsstatus, wie durch neuropsychologische Tests beurteilt
Zeitfenster: Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Zu Studienbeginn und jährlich werden neuropsychologische Testdaten erhoben, die Fein- und Grobmotorik, visuelle Verfolgung und Aufmerksamkeit, verbale und nonverbale Kommunikation sowie emotionales und soziales Verhalten messen. Bei Patienten mit Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit und GM1-Gangliosidose im Kindes- und Jugendalter umfassen alters- und fähigkeitsgerechte neurobehaviorale und neurologische Entwicklungstests Instrumente wie die Bayley-Skalen der Säuglingsentwicklung (dritte Ausgabe) und die Vineland-Skalen für adaptives Verhalten .
Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Bestimmung von Enzymaktivitätsniveaus
Zeitfenster: Bei der Immatrikulation
Wenn eine der folgenden diagnostischen Maßnahmen im Rahmen der klinischen Behandlung der Probanden durchgeführt wurde, die nicht mit dieser Studie in Verbindung steht, werden die resultierenden Daten erhoben: bei Patienten mit Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit, Spiegel der Hexosaminidase-Enzymaktivität; oder für Patienten, die von GM1-Gangliosidose betroffen sind, Niveaus der β-Galactosidase-Enzymaktivität. Die Bestimmung dieser Enzymaktivitätsspiegel ist ein erforderlicher Teil des diagnostischen Prozesses bei allen Gangliosidose-Erkrankungen.
Bei der Immatrikulation
Medikationsregime
Zeitfenster: Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Wenn den Probanden im Verlauf der klinischen Behandlung der Probanden Medikamente verabreicht werden, die nicht mit dieser Studie in Verbindung stehen, werden die Medikamente identifiziert, quantifiziert und aufgezeichnet.
Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Klinische Bewertungen
Zeitfenster: Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten

Es werden klinische Bewertungen durchgeführt, die die anfängliche Symptomatik sowie das Auftreten und die Entwicklung der Symptome im Laufe der Zeit messen. Bei Säuglingen und Jugendlichen können diese umfassen: Bewertung der motorischen Kontrolle, Gewinn und/oder Verlust von Entwicklungsmeilensteinen, Hyperakusis, Krampfanfälle, Makrozephalie, das Auftreten von „kirschroten Flecken“ auf der Netzhaut, die durch Augenuntersuchung festgestellt werden, persönliche Interaktion und Reflexe.

Bei Erwachsenen können die Bewertungen Folgendes umfassen: Koordination, psychische Störung, verbale Fähigkeiten, Muskelschwund mit Schwäche, Faszikulationen und Haltungsanomalien.
Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Veränderungen in der Entwicklung und dem Status der kindlichen Gehirnstruktur, wie durch Magnetresonanztomographie (MRT)-Untersuchung beurteilt
Zeitfenster: Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Bei Patienten mit Tay-Sachs-Krankheit, Sandhoff-Krankheit und GM1-Gangliosidose im Kindes- und Jugendalter werden diese MRT-Gehirnbildgebungsdaten für diese Studie erfasst, wenn im Verlauf der klinischen Behandlung der Patienten, die nicht mit dieser Studie in Verbindung steht, eine MRT-Bildgebung des Gehirns durchgeführt wird . Jede Entwicklungsanomalie und die Volumina bestimmter abgebildeter Gehirnstrukturen werden gemessen und die resultierenden Daten aufgezeichnet. Wenn Daten aus mehreren MRT-Untersuchungen verfügbar werden, die zu unterschiedlichen Zeitpunkten im Leben eines bestimmten Patienten durchgeführt wurden, werden die daraus resultierenden Messungen der Gehirnstruktur über die Zeit hinweg verglichen und analysiert, um gegebenenfalls fortschreitende Veränderungen der Gehirnstruktur aufzudecken.
Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Identifizierung genetischer Mutation(en)
Zeitfenster: Bei der Einschreibung
Wenn die genetische(n) Mutation(en) eines Probanden, die für seine Gangliosidose-Erkrankung verantwortlich sind, im Verlauf der klinischen Behandlung des Probanden identifiziert werden, die nicht mit dieser Studie in Verbindung steht, werden diese genetischen Mutationsinformationen für diese Studie gesammelt.
Bei der Einschreibung
Änderungen der Chitotriosidase-Enzymaktivitätsniveaus
Zeitfenster: Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Wenn die folgenden Biomarker-Maßnahmen im Rahmen der klinischen Behandlung von Probanden durchgeführt werden, die nicht mit dieser Studie in Zusammenhang stehen, werden die resultierenden Daten erhoben: Plasma- und/oder Cerebrospinalflüssigkeit Chitotriosidase-Enzymaktivitätsspiegel. Werden diese Maßnahmen im Rahmen der klinischen Betreuung der Probanden, die nicht mit dieser Studie in Zusammenhang stehen, wiederholt zu unterschiedlichen Zeitpunkten durchgeführt, werden die daraus resultierenden Daten jeweils erhoben.
Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Bestimmung der Gangliosidspiegel
Zeitfenster: Bei der Immatrikulation
Wenn eine der folgenden diagnostischen Maßnahmen im Rahmen der klinischen Behandlung der Probanden durchgeführt wurde, die nicht mit dieser Studie in Verbindung steht, werden die daraus resultierenden Daten erhoben: für Patienten mit Tay-Sachs- und Sandhoff-Krankheit, GM2-Gangliosidspiegel; oder für von GM1-Gangliosidose betroffene Patienten die GM1-Gangliosidspiegel.
Bei der Immatrikulation
Veränderung des neurokognitiven Status bei Erwachsenen, wie durch neuropsychologische Tests bewertet
Zeitfenster: Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Bei von Gangliosidose im Erwachsenenalter betroffenen Probanden werden neuropsychologische Tests zu Studienbeginn und jährlich als Teil dieser Studie durchgeführt. Neuropsychologische Testdaten werden unter Verwendung von Instrumenten gesammelt, einschließlich, aber nicht beschränkt auf die Wechsler-Abkürzungsskala der Intelligenz und den Test der Aufmerksamkeitsvariablen ("TOVA"). Die resultierenden Daten werden aufgezeichnet und im Laufe der Zeit verglichen und analysiert, um gegebenenfalls fortschreitende Veränderungen des neurokognitiven Status der Probanden aufzudecken.
Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Veränderungen im Zustand der Gehirnstruktur bei Erwachsenen, wie durch Magnetresonanztomographie (MRT)-Untersuchung beurteilt
Zeitfenster: Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten
Bei von Gangliosidose im Erwachsenenalter betroffenen Probanden wird eine MRT-Untersuchung des Kopfes zu Studienbeginn und jährlich als Teil dieser Studie durchgeführt. Die Volumina bestimmter abgebildeter Gehirnstrukturen werden gemessen und aufgezeichnet. Diese Gehirnstrukturmessungen werden im Laufe der Zeit verglichen und analysiert, um gegebenenfalls fortschreitende Veränderungen der Gehirnstruktur aufzudecken.
Bei der Einschreibung; dann mit 12, 24, 36, 48 und 60 Monaten

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Minnesota

Mitarbeiter

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Ermittler

  • Hauptermittler: Jeanine R. Jarnes, PharmD, University of Minnesota - Fairview

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Dezember 2010

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. März 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

1. März 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. April 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. April 2008

Zuerst gepostet (Geschätzt)

29. April 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

12. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

8. März 2024

Zuletzt verifiziert

1. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 0801M24964
  • U54NS065768 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Anonymisierte Einzeldaten werden in das Data Management & Coordinating Center („DMCC“) des NIH-finanzierten Rare Diseases Clinical Research Network eingegeben. Schließlich werden diese Daten Teil der Datenbank für Genotypen und Phänotypen („dbGaP“), die Teil des National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine ist.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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