Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

En naturhistorisk undersøgelse af gangliosidoserne

8. marts 2024 opdateret af: University of Minnesota

Hypotese: At karakterisere og beskrive sygdomsprogression og heterogenitet af gangliosidosesygdomme.

Denne forskningsundersøgelse søger at udvikle en kvantitativ metode til at afgrænse sygdomsprogression for gangliosidosesygdomme (Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom og GM1 gangliosidosis) for bedre at forstå disse sygdommes naturlige historie og heterogenitet. En sådan kvantitativ metode vil også være afgørende for evaluering af eventuelle behandlinger, der kan blive tilgængelige i fremtiden, såsom genterapi. Dataene fra denne undersøgelse vil være nødvendige for at give endepunkter for fremtidige terapier, vejlede medicinske beslutninger om behandling, give objektiv måling af behandlingsresultater og præcist informere forældre om potentielle resultater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Den infantile form af GM2- og GM1-gangliosidosesygdomme ("klassisk" infantil) er den mest almindelige. Spædbørn med Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom eller GM1 gangliosidose ser ud til at være normale ved fødslen, men ved cirka 6-10 måneders alderen begynder de at manifestere progressiv svaghed og tab af muskelstyrke, såsom tab af evnen til at sidde op eller vende sig. De kan bevise døvhed og vise nedsat opmærksomhed. Dette efterfølges af hurtig forringelse af motoriske færdigheder og bremset mental udvikling (neurodegeneration), ofte med anfald. Nethindepåvirkning fører til synsnedsættelse og eventuel blindhed. Døden indtræffer typisk ved femårsalderen. I øjeblikket er der ingen behandling for Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom eller GM1 gangliosidosis.

Late Onset Tay-Sachs sygdom ("LOTS") forekommer hos patienter, der begynder i tyverne eller trediverne, og er karakteriseret ved dårlig motorisk koordination og psykotisk adfærd. Patienter med LOTS har også nedsat forventet levetid, dog i mindre grad end dem med infantile eller juvenile Tay-Sachs- eller Sandhoff-sygdomme. I øjeblikket er der ingen behandling for LOTS.

Denne undersøgelse består af to forskellige 'arme'. Den første arm, med titlen Mål 1, vil fokusere på udviklingsforløbet af infantil og juvenil Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom og GM1 gangliosidosis. Longitudinelle data fra personer med disse sygdomme vil blive indsamlet for at afgrænse disse sygdommes naturlige historie. Disse data vil hjælpe med at objektivere sygdomsprogression og kan bruges til at skabe et sygdomsstadium og sværhedsindeks.

Den anden arm, med titlen Mål 2, vil fokusere på LOTS og vil søge at forstå udviklingen af ​​sygdomme i centralnervesystemet, med særligt fokus på cerebellare og frontale systemer. Dette vil blive opnået ved at bruge kvantitative metoder, herunder neuroimaging og neuropsykologiske foranstaltninger, der udforsker motoriske og eksekutive funktioner, visuel-rumlig og følelsesmæssig-adfærdsmæssig dysfunktion.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

52

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

  • Navn: Jeanine R. Jarnes, PharmD
  • Telefonnummer: 612-626-5131
  • E-mail: utzx0002@umn.edu

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • Rekruttering
        • University of Minnesota - Pediatric Genetics and Metabolism
        • Kontakt:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
          • Telefonnummer: 612-626-5131
          • E-mail: utzx0002@umn.edu
        • Ledende efterforsker:
          • Jeanine R. Jarnes, PharmD
        • Underforsker:
          • Chester B. Whitley, MD, PhD

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Ethvert spædbarn eller unge med Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom eller GM1 gangliosidose; og enhver voksen med en sent opstået gangliosidosesygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  1. Forsøgspersoner skal have en dokumenteret gangliosidosesygdom.
  2. Forsøgspersoner skal være i stand til at gennemføre passende neuropsykologiske og neuroadfærdsmæssige vurderinger.
  3. Sent-debuterende gangliosidose-patienter skal kunne tåle en hoved-MR.

Ekskluderingskriterier:

1. Der er ingen udelukkelseskriterier, ud over et ønske om ikke at deltage.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Gangliosidosis Sygdomme Undersøgelse Population
Denne undersøgelse observerer én kohorte: 42 infantil eller juvenil Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom eller GM1 gangliosidose berørte forsøgspersoner; og 10 sent-debuterende gangliosidose-sygdomsramte forsøgspersoner.

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i barnets udviklingsstatus vurderet ved neuropsykologiske tests
Tidsramme: Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
Neuropsykologiske testdata vil blive indsamlet ved baseline og årligt, som måler fin- og grovmotorik, visuel sporing og opmærksomhed, verbal og non-verbal kommunikation og følelsesmæssig og social adfærd. For infantil og juvenil Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom og GM1 gangliosidosis-ramte forsøgspersoner, vil alders- og evnetilpasset neuroadfærds- og neuroudviklingstest omfatte instrumenter såsom Bayley Scales of Infant Development (tredje udgave) og Vineland Adaptive Behavior Scales .
Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Bestemmelse af enzymaktivitetsniveauer
Tidsramme: Ved tilmelding
Hvis en af ​​de følgende diagnostiske foranstaltninger er blevet udført i løbet af forsøgspersoners kliniske pleje, der ikke er forbundet med denne undersøgelse, vil de resulterende data blive indsamlet: for Tay-Sachs og Sandhoff sygdom-ramte patienter, niveauer af hexosaminidase enzymaktivitet; eller for GM1 gangliosidose-ramte patienter, niveauer af β-galactosidase enzymaktivitet. Bestemmelser af disse enzymaktivitetsniveauer er en nødvendig del af den diagnostiske proces i alle gangliosidosesygdomme.
Ved tilmelding
Medicin regime
Tidsramme: Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
Hvis der gives nogen medicin til forsøgspersoner i løbet af forsøgspersoners kliniske pleje, som ikke er forbundet med denne undersøgelse, vil medicinen blive identificeret, kvantificeret og registreret.
Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
Kliniske vurderinger
Tidsramme: Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder

Der vil blive udført kliniske vurderinger, der måler initial symptomologi sammen med udseendet og udviklingen af ​​symptomer over tid. For spædbørn og unge kan disse omfatte: evaluering af motorisk kontrol, gevinst og/eller tab af udviklingsmæssige milepæle, hyperakusis, kramper, makrocefali, forekomsten af ​​retinale "kirsebærrøde pletter" konstateret ved øjenundersøgelse, personlig interaktion og reflekser.

For voksne kan vurderinger omfatte: koordination, psykologisk lidelse, verbale færdigheder, muskelsvind med svaghed, fascikulationer og unormale holdninger.
Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
Ændringer i udvikling og status af barnets hjernestruktur, som vurderet ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) undersøgelse
Tidsramme: Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
For infantil og juvenil Tay-Sachs sygdom, Sandhoff sygdom og GM1 gangliosidosis-ramte forsøgspersoner, hvis der udføres MR-hjernebilleddannelse i løbet af forsøgspersonernes kliniske pleje, der ikke er forbundet med denne undersøgelse, vil disse MRI-hjernebilleddannelsesdata blive indfanget til denne undersøgelse . Enhver udviklingsabnormitet og mængden af ​​specifikke hjernestrukturer, der afbildes, vil blive målt og de resulterende data registreret. Hvis data fra flere MR-undersøgelser udført på forskellige tidspunkter i en given patients liv bliver tilgængelige, vil de resulterende hjernestrukturmålinger blive sammenlignet på tværs af tid og analyseret for at afsløre progressive ændringer i hjernestrukturen, hvis nogen er opstået.
Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
Identifikation af genetiske mutationer
Tidsramme: Ved tilmelding
Hvis en eller flere forsøgspersoners genetiske mutation(er), der er ansvarlige for deres gangliosidose-sygdom, identificeres i løbet af forsøgspersonens kliniske pleje, som ikke er forbundet med denne undersøgelse, vil den genetiske mutationsinformation blive indsamlet til denne undersøgelse.
Ved tilmelding
Ændringer i chitotriosidase enzymaktivitetsniveauer
Tidsramme: Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
Hvis følgende biomarkørmålinger udføres i løbet af forsøgspersoners kliniske pleje, der ikke er forbundet med denne undersøgelse, vil de resulterende data blive indsamlet: plasma og/eller cerebrospinalvæske chitotriosidase enzymaktivitetsniveauer. Hvis disse målinger udføres gentagne gange på forskellige tidspunkter i løbet af forsøgspersoners kliniske pleje, der ikke er forbundet med denne undersøgelse, vil de resulterende data blive indsamlet hver gang.
Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
Bestemmelse af gangliosidniveauer
Tidsramme: Ved tilmelding
Hvis en af ​​de følgende diagnostiske foranstaltninger er blevet udført i løbet af forsøgspersoners kliniske pleje, der ikke er forbundet med denne undersøgelse, vil de resulterende data blive indsamlet: for Tay-Sachs og Sandhoff sygdomsramte patienter, niveauer af GM2 gangliosid; eller for GM1-gangliosidose-ramte patienter, niveauer af GM1-gangliosid.
Ved tilmelding
Ændring i voksen neurokognitiv status som vurderet ved neuropsykologiske tests
Tidsramme: Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
For forsøgspersoner, der er ramt af gangliosidose hos voksne, vil neuropsykologisk test blive udført ved baseline og årligt som en del af denne undersøgelse. Neuropsykologiske testdata vil blive indsamlet ved hjælp af instrumenter, herunder, men ikke begrænset til, Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence og Test of Variables of Attention ("TOVA"). De resulterende data vil blive registreret og sammenlignet over tid og analyseret for at afsløre progressive ændringer i forsøgspersoners neurokognitive status, hvis nogen er opstået.
Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
Ændringer i voksen hjernestruktur, vurderet ved magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) undersøgelse
Tidsramme: Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder
For voksendebuterende gangliosidose-ramte forsøgspersoner vil en MR-undersøgelse af hovedet blive udført ved baseline og årligt som en del af denne undersøgelse. Volumen af ​​specifikke hjernestrukturer afbildet vil blive målt og registreret. Disse hjernestrukturmålinger vil blive sammenlignet på tværs af tid og analyseret for at afsløre progressive ændringer i hjernestrukturen, hvis der er sket nogen.
Ved tilmelding; derefter ved 12, 24, 36, 48 og 60 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Minnesota

Samarbejdspartnere

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Rare Diseases Clinical Research Network
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Lysosomal Disease Network

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Jeanine R. Jarnes, PharmD, University of Minnesota - Fairview

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. december 2010

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. april 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

25. april 2008

Først opslået (Anslået)

29. april 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

12. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

8. marts 2024

Sidst verificeret

1. marts 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 0801M24964
  • U54NS065768 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Afidentificerede individuelle data input til det NIH-finansierede Rare Diseases Clinical Research Networks Data Management & Coordinating Center ("DMCC"). Til sidst vil disse data blive en del af databasen over genotyper og fænotyper ("dbGaP"), som er en del af National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med GM2 Gangliosidosis

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Bahamas

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner