Detekce rizikových faktorů pro fetální anomálie v populaci venkovských nemocnic

Prevalence závažných vad v obecné populaci se odhaduje na 5 % všech živě narozených dětí. V případech, kdy plod trpí strukturální vadou, chromozomálním nebo genetickým onemocněním, je prenatální diagnostika důležitým vědeckým nástrojem, který umožňuje spolehlivé poradenství a lepší výsledky těhotenství.

Nemoci a mnohé embryonální defekty lze odhalit včas, včetně defektů nervového systému, srdečních vad, defektů močových cest, defektů končetin a dalších. Užívání kyseliny listové před těhotenstvím a během prvního trimestru snižuje výskyt některých z těchto vad.

Aneuploidie a hlavně trizomie 21,18,13, monosomie X a aneuploid v pohlavním chromozomu jsou zodpovědné za většinu chromozomálních anomálií. Část aneuploidie lze diagnostikovat kombinací nuchální translucence (také spojené se srdečními abnormalitami) a detekcí markerů v mateřském séru v prvním trimestru těhotenství nebo laboratorním testem ve druhém trimestru. Ultrazvuk je také nástrojem diagnostiky aneuploidity, který odhaluje abnormality charakteristické nebo „měkké znaky“, které mají podezření na chromozomální poruchu.

Genetické testy jsou dalším diagnostickým nástrojem navrženým pro běžnou populaci a v individuálních případech přizpůsobeným genetickým onemocněním, která jsou známá.

V roce 2008 asi 75,5 % populace v Izraeli byli Židé, 20,2 % Arabové a 4,3 byli definováni jako „ostatní“. Přibližně 45 % Arabů žijících v severní oblasti ve srovnání s 10 % židovské populace. Vrozené malformace byly hlavní příčinou úmrtí u arabských kojenců a druhou příčinou smrti u židovských kojenců.

V posledních letech se nabídka screeningu před a během těhotenství zvýšila, ale je zřejmé, že míra provádění nuchální translucence, amniocentézy a tedy záchytu onemocnění je v arabské populaci nižší, stejně jako míra užívání kyseliny listové. Tyto rozdíly mezi populacemi v provádění testů, které umožňují prevenci a včasné odhalení vrozených vad a neonatálních genetických onemocnění souvisí také s rozdíly v ekonomické, náboženské a věkové stránce ženy.

V této práci se snažíme poznat populaci žádající o lékařské služby v nemocnici Hillel Yaffe. Odhadněte míru rizikových faktorů pro výskyt onemocnění nebo malformací plodu v populaci, která se obrátí na nemocnici „Hillel Yaffe“ a prozkoumejte, zda existuje rozdíl v rychlosti časného testování na nemoci nebo vrozené vady u plodu.

Předpokládáme, že velké procento populace, která se obrátí na nemocnici Hillel Yaffe, má rizikové faktory pro nemocný plod a muslimská populace je ve vyšším riziku než židovská populace.

Pochopení populace a jejích rizikových faktorů umožní konkrétní odkaz na tyto rizikové faktory k jejich snížení, aby se případně snížila míra vrozených vývojových vad v této populaci.