Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Retrospektivní neintervenční přírodní anamnéza pacientů s juvenilní hypofosfatázií (HPP)

28. března 2019 aktualizováno: Alexion Pharmaceuticals

Retrospektivní, neintervenční, epidemiologická studie přirozené anamnézy pacientů s juvenilní hypofosfatázií (HPP)

Účelem této studie je charakterizovat přirozený průběh HPP u pacientů s HPP s juvenilním nástupem.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Hypofosfatázie (HPP) je život ohrožující, genetické a velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované vadnou mineralizací kostí a narušenou regulací fosfátů a vápníku, které může vést k postupnému poškození mnoha životně důležitých orgánů, včetně destrukce a deformace kostí, hluboké svalové slabosti. záchvaty, zhoršená funkce ledvin a respirační selhání. Pro pacienty s tímto onemocněním neexistují žádné schválené léčby modifikující onemocnění. K dispozici jsou také omezené údaje o přirozeném průběhu tohoto onemocnění v čase, zejména u pacientů s juvenilní formou.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

32

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Austrálie
      • Sydney, Austrálie
  • Francie
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie
      • Paris, Francie
      • Toulouse, Francie
  • Holandsko
      • Rotterdam, Holandsko
  • Kanada
    • Manitoba
      • Winnipeg, Manitoba, Kanada
  • Krocan
      • Istanbul, Krocan
  • Ruská Federace
      • Moscow, Ruská Federace
  • Spojené království
      • Manchester, Spojené království
      • Sheffield, Spojené království
  • Spojené státy
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Spojené státy
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Spojené státy
      • Springfield, Missouri, Spojené státy
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

5 let a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

HPP s juvenilním nástupem (≥ 6 měsíců a ˂18 let)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Dokumentovaný informovaný souhlas, pokud pacient nezemřel
  • Pacienti s HPP s juvenilním nástupem, definovanou jako dokumentovaný nástup prvních známek/příznaků ve věku ≥ 6 měsíců až ˂18 let
  • Zdokumentovaná diagnóza HPP, jak je indikováno kostními projevy a nízkou hladinou alkalické fosfatázy nebo genotypizací

Kritéria vyloučení:

  • podstoupil léčbu asfotázou alfa ve studii ENB-006-09 a/nebo je aktuálně zařazen do studie ENB-008-10
  • Absolvoval jinou léčbu a/nebo intervenci k léčbě HPP do 15 let
  • Jiné klinicky významné onemocnění

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Jiný
  • Časové perspektivy: Retrospektivní

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Radiografický globální dojem změny - RGI-C
Časové okno: Mezi základní linií (nejdříve dostupný, úplný a čitelný rentgenový soubor) a všemi dostupnými, čitelnými pozákladními rentgenovými soubory během období pacientů ve věku 5 až 15 let včetně.
Škála RGI-C je 7bodová ordinální škála, která se používá k hodnocení muskuloskeletálních charakteristik HPP (např. roztřepení metafýz, demineralizace distálních metafýz). Skóre se pohybuje od -3 (závažné zhoršení) do +3 (úplné nebo téměř úplné uzdravení).
Mezi základní linií (nejdříve dostupný, úplný a čitelný rentgenový soubor) a všemi dostupnými, čitelnými pozákladními rentgenovými soubory během období pacientů ve věku 5 až 15 let včetně.

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna ve výšce Z-skóre od základní linie k poslednímu hodnocení
Časové okno: Jakékoli dostupné údaje o růstu během období pacientů ve věku 5 až 15 let včetně. Výchozí stav je nejdříve dostupné hodnocení, zatímco základní linie jsou časové body po výchozím stavu během definovaného věkového období.
Měření výšky byla přiřazena k Z-skóre, která byla vypočtena pomocí růstových grafů a metodologie Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2000. Z-skóre udává počet standardních odchylek od průměru. Z-skóre 0 se rovná průměru, přičemž záporná čísla označují hodnoty nižší než střední a kladné hodnoty vyšší. Vyšší Z-skóre značí lepší výsledek.
Jakékoli dostupné údaje o růstu během období pacientů ve věku 5 až 15 let včetně. Výchozí stav je nejdříve dostupné hodnocení, zatímco základní linie jsou časové body po výchozím stavu během definovaného věkového období.
Změna Z-skóre hmotnosti od základního k poslednímu hodnocení
Časové okno: Jakékoli dostupné údaje o růstu během období pacientů ve věku 5 až 15 let včetně. Výchozí stav je nejčasnější dostupné hodnocení, zatímco základní linie Post jsou časové body po výchozím stavu během definovaného věkového období.
Měření hmotnosti bylo přiřazeno Z-skóre, které bylo vypočteno pomocí růstových grafů a metodologie Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2000. Z-skóre udává počet standardních odchylek od průměru. Z-skóre 0 se rovná průměru, přičemž záporná čísla označují hodnoty nižší než střední a kladné hodnoty vyšší. Vyšší Z-skóre značí lepší výsledek.
Jakékoli dostupné údaje o růstu během období pacientů ve věku 5 až 15 let včetně. Výchozí stav je nejčasnější dostupné hodnocení, zatímco základní linie Post jsou časové body po výchozím stavu během definovaného věkového období.

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Prodej závažnosti křivice - RSS
Časové okno: Jakékoli dostupné údaje za období pacientů ve věku 5 až 15 let včetně. Výchozí hodnota je první dostupná odhadovaná hodnota během období.
RSS je 10bodová stupnice vyvinutá pro nutriční křivici, která hodnotí stupeň baňkování a třepení metafýzy a podíl postižené růstové ploténky (10 bodů = silné baňkování/roztřepení, 0 bodů = absence baňkování/roztřepení).
Jakékoli dostupné údaje za období pacientů ve věku 5 až 15 let včetně. Výchozí hodnota je první dostupná odhadovaná hodnota během období.

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Alexion Pharmaceuticals

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2014

Primární dokončení (Aktuální)

1. září 2014

Dokončení studie (Aktuální)

1. září 2014

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. března 2014

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. dubna 2014

První zveřejněno (Odhad)

4. dubna 2014

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. dubna 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. března 2019

Naposledy ověřeno

1. března 2019

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • ALX-HPP-502

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hypofosfatázie (HPP)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Sri Lanka

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit