Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Retrospektiivinen, ei-interventiivinen luonnollinen historia potilaista, joilla on nuoruusiän hypofosfatasia (HPP)

torstai 28. maaliskuuta 2019 päivittänyt: Alexion Pharmaceuticals

Retrospektiivinen, ei-interventiivinen, epidemiologinen tutkimus nuorisolle alkavaa hypofosfatasiaa (HPP) sairastavien potilaiden luonnonhistoriasta

Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida HPP:n luonnollista historiaa potilailla, joilla on nuorten HPP.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Hypofosfatasia (HPP) on hengenvaarallinen, geneettinen ja erittäin harvinainen aineenvaihduntasairaus, jolle on tunnusomaista luun mineralisaatiohäiriö ja heikentynyt fosfaatin ja kalsiumin säätely, joka voi johtaa useiden elintärkeiden elinten progressiiviseen vaurioitumiseen, mukaan lukien luiden tuhoutuminen ja epämuodostumat, syvä lihasheikkous. , kouristukset, munuaisten vajaatoiminta ja hengitysvajaus. Tätä sairautta sairastaville potilaille ei ole hyväksyttyjä sairautta modifioivia hoitoja. Myös tämän taudin luonnollisesta etenemisestä ajan mittaan on saatavilla rajoitetusti tietoa, erityisesti potilailla, joilla on nuoruusiän muoto.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

32

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Alankomaat
      • Rotterdam, Alankomaat
  • Australia
      • Sydney, Australia
  • Kanada
    • Manitoba
      • Winnipeg, Manitoba, Kanada
  • Ranska
      • Le Kremlin-Bicêtre, Ranska
      • Paris, Ranska
      • Toulouse, Ranska
  • Turkki
      • Istanbul, Turkki
  • Venäjän federaatio
      • Moscow, Venäjän federaatio
  • Yhdistynyt kuningaskunta
      • Manchester, Yhdistynyt kuningaskunta
      • Sheffield, Yhdistynyt kuningaskunta
  • Yhdysvallat
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat
      • Springfield, Missouri, Yhdysvallat
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat
    • Texas
      • Houston, Texas, Yhdysvallat
    • Washington
      • Seattle, Washington, Yhdysvallat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

5 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Nuorten HPP (≥ 6 kuukautta ja ˂18 vuotta)

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Dokumentoitu tietoinen suostumus, ellei potilas ole kuollut
  • Potilaat, joilla on nuoruusiässä alkava HPP, joka määritellään dokumentoiduksi ensimmäisten merkkien/oireiden alkamiseksi ≥ 6 kuukauden iässä - 18 vuoden iässä
  • Dokumentoitu HPP-diagnoosi luuston ilmentymien ja alhaisen alkalisen fosfataasin tai genotyypin perusteella

Poissulkemiskriteerit:

  • Asfotaasi alfalla hoidettu ENB-006-09-tutkimuksessa ja/tai tällä hetkellä mukana ENB-008-10-tutkimuksessa
  • Sai muuta hoitoa ja/tai interventiota HPP:n hoitamiseksi enintään 15-vuotiaille
  • Muu kliinisesti merkittävä sairaus

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Takautuva

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Radiografinen globaali muutosvaikutelma - RGI-C
Aikaikkuna: Lähtötilanteen (varhaisin saatavilla oleva, täydellinen ja luettavissa oleva röntgensarja) ja kaikkien saatavilla olevien, luettavissa olevien perustilan jälkeisten röntgensarjojen välillä potilaiden 5–15-vuotiaiden jakson aikana, mukaan lukien.
RGI-C-asteikko on 7-pisteinen järjestysasteikko, jota käytetään arvioimaan HPP:n tuki- ja liikuntaelimistön ominaisuuksia (esim. metafyysin rispaantuminen, distaalisten metafyysien demineralisaatio). Pisteet vaihtelevat -3:sta (vakava paheneminen) +3:een (täydellinen tai lähes täydellinen paraneminen).
Lähtötilanteen (varhaisin saatavilla oleva, täydellinen ja luettavissa oleva röntgensarja) ja kaikkien saatavilla olevien, luettavissa olevien perustilan jälkeisten röntgensarjojen välillä potilaiden 5–15-vuotiaiden jakson aikana, mukaan lukien.

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Muutos korkeuden Z-pisteessä lähtötasosta viimeiseen arviointiin
Aikaikkuna: Kaikki saatavilla olevat kasvutiedot 5–15-vuotiaiden potilaiden ajalta. Lähtötilanne on varhaisin saatavilla oleva arvio, kun taas lähtötilanteen jälkeiset aikapisteet ovat lähtötilanteen jälkeen määritetyn ikäjakson aikana.
Pituusmittaukset kohdistettiin Z-pisteisiin, jotka laskettiin käyttämällä Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2000 kasvukaavioita ja -menetelmiä. Z-pistemäärä ilmaisee keskihajonnan määrän keskiarvosta poispäin. Z-pistemäärä 0 on yhtä suuri kuin keskiarvo negatiivisten lukujen ollessa keskiarvoa pienempiä ja positiivisia suurempia. Korkeammat Z-pisteet osoittavat parempaa lopputulosta.
Kaikki saatavilla olevat kasvutiedot 5–15-vuotiaiden potilaiden ajalta. Lähtötilanne on varhaisin saatavilla oleva arvio, kun taas lähtötilanteen jälkeiset aikapisteet ovat lähtötilanteen jälkeen määritetyn ikäjakson aikana.
Painon Z-pisteen muutos lähtötasosta viimeiseen arviointiin
Aikaikkuna: Kaikki saatavilla olevat kasvutiedot 5–15-vuotiaiden potilaiden ajalta. Lähtötilanne on aikaisin saatavilla oleva arvio, kun taas lähtötilanteet ovat aikapisteitä perustilanteen jälkeen määritetyn ikäjakson aikana.
Painonmittauksille annettiin Z-pisteet, jotka laskettiin Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2000 kasvukaavioita ja menetelmiä käyttäen. Z-pistemäärä ilmaisee keskihajonnan määrän keskiarvosta poispäin. Z-pistemäärä 0 on yhtä suuri kuin keskiarvo negatiivisten lukujen ollessa keskiarvoa pienempiä ja positiivisia suurempia. Korkeammat Z-pisteet osoittavat parempaa lopputulosta.
Kaikki saatavilla olevat kasvutiedot 5–15-vuotiaiden potilaiden ajalta. Lähtötilanne on aikaisin saatavilla oleva arvio, kun taas lähtötilanteet ovat aikapisteitä perustilanteen jälkeen määritetyn ikäjakson aikana.

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Rickets Severity Sale - RSS
Aikaikkuna: Kaikki saatavilla olevat tiedot 5–15-vuotiaiden potilaiden ajalta. Perustaso on aikaisin käytettävissä oleva arviointiarvo ajanjaksolla.
RSS on 10 pisteen asteikko, joka on kehitetty ravintoperäiseen riisitautiin, ja se arvioi metafyysisen kuplimisen ja rispaamisen asteen sekä vaikutuksen alaisen kasvulevyn osuuden (10 pistettä = voimakas kuppiutuminen/rispaantuminen, 0 pistettä = kuppion/rispaantumisen puuttuminen).
Kaikki saatavilla olevat tiedot 5–15-vuotiaiden potilaiden ajalta. Perustaso on aikaisin käytettävissä oleva arviointiarvo ajanjaksolla.

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Alexion Pharmaceuticals

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Lauantai 1. maaliskuuta 2014

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. syyskuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Maanantai 1. syyskuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 25. maaliskuuta 2014

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 2. huhtikuuta 2014

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Perjantai 4. huhtikuuta 2014

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 1. huhtikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 28. maaliskuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Perjantai 1. maaliskuuta 2019

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • ALX-HPP-502

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa