Retrospektywna, nieinterwencyjna historia naturalna pacjentów z hipofosfatazją młodzieńczą (HPP)
28 marca 2019 zaktualizowane przez: Alexion Pharmaceuticals
Retrospektywne, nieinterwencyjne, epidemiologiczne badanie historii naturalnej pacjentów z hipofosfatazją młodzieńczą (HPP)
Celem tego badania jest scharakteryzowanie historii naturalnej HPP u pacjentów z HPP o początku młodzieńczym.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Hipofosfatazja (HPP) to zagrażająca życiu, genetyczna i niezwykle rzadka choroba metaboliczna charakteryzująca się wadliwą mineralizacją kości oraz zaburzeniami regulacji fosforanów i wapnia, które mogą prowadzić do postępującego uszkodzenia wielu ważnych narządów, w tym zniszczenia i deformacji kości, głębokiego osłabienia mięśni drgawki, zaburzenia czynności nerek i niewydolność oddechowa.
Nie ma zatwierdzonych leków modyfikujących przebieg choroby u pacjentów z tą chorobą.
Dostępne są również ograniczone dane dotyczące naturalnego przebiegu tej choroby w czasie, zwłaszcza u pacjentów z postacią młodzieńczą.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
32
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
-
Sydney, Australia
-
-
-
-
-
Moscow, Federacja Rosyjska
-
-
-
-
-
Le Kremlin-Bicêtre, Francja
-
Paris, Francja
-
Toulouse, Francja
-
-
-
-
-
Rotterdam, Holandia
-
-
-
-
-
Istanbul, Indyk
-
-
-
-
Manitoba
-
Winnipeg, Manitoba, Kanada
-
-
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Stany Zjednoczone
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Stany Zjednoczone
-
Springfield, Missouri, Stany Zjednoczone
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Stany Zjednoczone
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone
-
-
-
-
-
Manchester, Zjednoczone Królestwo
-
Sheffield, Zjednoczone Królestwo
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
5 lat i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
HPP o początku młodzieńczym (≥ 6 miesięcy i ˂18 lat)
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Udokumentowana świadoma zgoda, chyba że pacjent zmarł
- Pacjenci z HPP o początku młodzieńczym, zdefiniowaną jako udokumentowane wystąpienie pierwszych oznak/objawów w wieku od ≥ 6 miesięcy do ˂18 lat
- Udokumentowana diagnoza HPP wskazana przez objawy szkieletowe i niską fosfatazę alkaliczną lub genotypowanie
Kryteria wyłączenia:
- Otrzymali leczenie asfotazą alfa w badaniu ENB-006-09 i/lub są obecnie włączeni do badania ENB-008-10
- Otrzymał inne leczenie i/lub interwencję w celu leczenia HPP do 15 roku życia
- Inna klinicznie istotna choroba
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Inny
- Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Radiograficzne ogólne wrażenie zmian - RGI-C
Ramy czasowe: Pomiędzy wartością wyjściową (najwcześniejszy dostępny, kompletny i czytelny zestaw RTG) a wszystkimi dostępnymi, czytelnymi zestawami RTG po linii podstawowej w okresie pacjentów w wieku od 5 do 15 lat włącznie.
|
Skala RGI-C to 7-punktowa skala porządkowa, która jest używana do oceny cech układu mięśniowo-szkieletowego HPP (np. strzępienia przynasad, demineralizacja przynasad dalszych).
Wyniki wahają się od -3 (poważne pogorszenie) do +3 (całkowite lub prawie całkowite wyleczenie).
|
Pomiędzy wartością wyjściową (najwcześniejszy dostępny, kompletny i czytelny zestaw RTG) a wszystkimi dostępnymi, czytelnymi zestawami RTG po linii podstawowej w okresie pacjentów w wieku od 5 do 15 lat włącznie.
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana wysokości Z-score od linii podstawowej do ostatniej oceny
Ramy czasowe: Wszelkie dostępne dane dotyczące wzrostu w okresie pacjentów w wieku od 5 do 15 lat włącznie. Linia bazowa to najwcześniejsza dostępna ocena, podczas gdy linie po linii bazowej to punkty czasowe po linii bazowej w określonym przedziale wiekowym.
|
Pomiary wzrostu zostały przypisane do wyników Z, które zostały obliczone przy użyciu wykresów wzrostu i metodologii Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2000.
Z-score wskazuje liczbę odchyleń standardowych od średniej.
Z-score równy 0 jest równy średniej z liczbami ujemnymi wskazującymi wartości niższe od średniej i wartości dodatnie wyższe.
Wyższe wyniki Z wskazują na lepszy wynik.
|
Wszelkie dostępne dane dotyczące wzrostu w okresie pacjentów w wieku od 5 do 15 lat włącznie. Linia bazowa to najwcześniejsza dostępna ocena, podczas gdy linie po linii bazowej to punkty czasowe po linii bazowej w określonym przedziale wiekowym.
|
|
Zmiana wagi Z-score od wartości początkowej do ostatniej oceny
Ramy czasowe: Wszelkie dostępne dane dotyczące wzrostu w okresie pacjentów w wieku od 5 do 15 lat włącznie. Linia bazowa to najwcześniejsza dostępna ocena, podczas gdy linie bazowe po to punkty czasowe po linii bazowej w określonym przedziale wiekowym.
|
Pomiarom wagi przypisywano wynik Z, który został obliczony przy użyciu wykresów wzrostu i metodologii Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2000.
Z-score wskazuje liczbę odchyleń standardowych od średniej.
Z-score równy 0 jest równy średniej z liczbami ujemnymi wskazującymi wartości niższe od średniej i wartości dodatnie wyższe.
Wyższe wyniki Z wskazują na lepszy wynik.
|
Wszelkie dostępne dane dotyczące wzrostu w okresie pacjentów w wieku od 5 do 15 lat włącznie. Linia bazowa to najwcześniejsza dostępna ocena, podczas gdy linie bazowe po to punkty czasowe po linii bazowej w określonym przedziale wiekowym.
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Wyprzedaż z powodu ciężkości krzywicy — RSS
Ramy czasowe: Wszelkie dostępne dane z okresu pacjentów w wieku od 5 do 15 lat włącznie. Wartość bazowa to najwcześniejsza dostępna wartość oszacowania w danym okresie.
|
RSS jest 10-punktową skalą, opracowaną dla krzywicy żywieniowej, która ocenia stopień tworzenia się baniek przynasadowych i strzępienia się oraz proporcję dotkniętej płytki wzrostu (10 punktów = poważne bańki/strzępienia, 0 punktów = brak baniek/strzępienia).
|
Wszelkie dostępne dane z okresu pacjentów w wieku od 5 do 15 lat włącznie. Wartość bazowa to najwcześniejsza dostępna wartość oszacowania w danym okresie.
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 marca 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 września 2014
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 września 2014
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
25 marca 2014
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 kwietnia 2014
Pierwszy wysłany (Oszacować)
4 kwietnia 2014
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
1 kwietnia 2019
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 marca 2019
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2019
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- ALX-HPP-502
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .