Historia natural retrospectiva, no intervencionista, de pacientes con hipofosfatasia de inicio juvenil (HPP)
28 de marzo de 2019 actualizado por: Alexion Pharmaceuticals
Un estudio epidemiológico retrospectivo, no intervencionista, de la historia natural de los pacientes con hipofosfatasia de inicio juvenil (HPP)
El propósito de este estudio es caracterizar la historia natural de la HPP en pacientes con HPP de inicio juvenil.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
La hipofosfatasia (HPP) es una enfermedad metabólica extremadamente rara, genética y potencialmente mortal que se caracteriza por una mineralización ósea defectuosa y una alteración de la regulación del fosfato y el calcio que puede provocar daños progresivos en múltiples órganos vitales, incluida la destrucción y deformidad de los huesos, debilidad muscular profunda , convulsiones, deterioro de la función renal e insuficiencia respiratoria.
No existen tratamientos modificadores de la enfermedad aprobados para pacientes con esta enfermedad.
También hay datos limitados disponibles sobre el curso natural de esta enfermedad a lo largo del tiempo, particularmente en pacientes con la forma de inicio juvenil.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
32
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Sydney, Australia
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Manitoba
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Winnipeg, Manitoba, Canadá
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Georgia
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Atlanta, Georgia, Estados Unidos
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, Estados Unidos
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos
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Missouri
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Saint Louis, Missouri, Estados Unidos
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Springfield, Missouri, Estados Unidos
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North Carolina
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Durham, North Carolina, Estados Unidos
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos
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Moscow, Federación Rusa
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Le Kremlin-Bicêtre, Francia
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Paris, Francia
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Toulouse, Francia
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Istanbul, Pavo
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Rotterdam, Países Bajos
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Manchester, Reino Unido
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Sheffield, Reino Unido
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
5 años y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
HPP de inicio juvenil (≥ 6 meses y ˂18 años)
Descripción
Criterios de inclusión:
- Consentimiento informado documentado a menos que el paciente haya fallecido
- Pacientes con HPP de inicio juvenil, definido como el inicio documentado de los primeros signos/síntomas entre ≥ 6 meses y ˂18 años
- Diagnóstico documentado de HPP indicado por manifestaciones esqueléticas y fosfatasa alcalina baja o genotipado
Criterio de exclusión:
- Recibió tratamiento con asfotasa alfa en el estudio ENB-006-09 y/o actualmente está inscrito en el estudio ENB-008-10
- Recibió otro tratamiento y/o intervención para tratar HPP hasta los 15 años
- Otra enfermedad clínicamente significativa
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Otro
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Impresión radiográfica global de cambio - RGI-C
Periodo de tiempo: Entre el inicio (el equipo de rayos X más antiguo disponible, completo y legible) y todos los juegos de rayos X legibles posteriores al inicio disponibles durante el período de los pacientes de 5 a 15 años, inclusive.
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La escala RGI-C es una escala ordinal de 7 puntos que se utiliza para evaluar las características musculoesqueléticas de HPP (p. ej., desgaste metafisario, desmineralización de las metáfisis distales).
Los puntajes varían de -3 (empeoramiento severo) a +3 (curación completa o casi completa).
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Entre el inicio (el equipo de rayos X más antiguo disponible, completo y legible) y todos los juegos de rayos X legibles posteriores al inicio disponibles durante el período de los pacientes de 5 a 15 años, inclusive.
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en la puntuación Z de la altura desde el inicio hasta la última evaluación
Periodo de tiempo: Cualquier dato de crecimiento disponible durante el período de los pacientes de 5 a 15 años, inclusive. La línea de base es la evaluación más temprana disponible, mientras que las líneas de base posteriores son puntos de tiempo posteriores a la línea de base durante el período de edad definido.
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Las medidas de altura se asignaron a puntuaciones Z que se calcularon utilizando las tablas de crecimiento y la metodología de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) 2000.
La puntuación Z indica el número de desviaciones estándar de la media.
Una puntuación Z de 0 es igual a la media con números negativos que indican valores más bajos que la media y valores positivos más altos.
Las puntuaciones Z más altas indican un mejor resultado.
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Cualquier dato de crecimiento disponible durante el período de los pacientes de 5 a 15 años, inclusive. La línea de base es la evaluación más temprana disponible, mientras que las líneas de base posteriores son puntos de tiempo posteriores a la línea de base durante el período de edad definido.
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Cambio en la puntuación Z del peso desde el inicio hasta la última evaluación
Periodo de tiempo: Cualquier dato de crecimiento disponible durante el período de los pacientes de 5 a 15 años, inclusive. La línea de base es la evaluación más temprana disponible, mientras que las líneas de base posteriores son puntos de tiempo después de la línea de base durante el período de edad definido.
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A las mediciones de peso se les asignó una puntuación Z que se calculó utilizando las tablas de crecimiento y la metodología de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) 2000.
La puntuación Z indica el número de desviaciones estándar de la media.
Una puntuación Z de 0 es igual a la media con números negativos que indican valores más bajos que la media y valores positivos más altos.
Las puntuaciones Z más altas indican un mejor resultado.
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Cualquier dato de crecimiento disponible durante el período de los pacientes de 5 a 15 años, inclusive. La línea de base es la evaluación más temprana disponible, mientras que las líneas de base posteriores son puntos de tiempo después de la línea de base durante el período de edad definido.
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Otras medidas de resultado
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Oferta de gravedad del raquitismo - RSS
Periodo de tiempo: Cualquier dato disponible durante el período de los pacientes de 5 a 15 años, inclusive. La línea de base es el valor de evaluación más temprano disponible durante el período.
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La RSS es una escala de 10 puntos, desarrollada para el raquitismo nutricional, que evalúa el grado de ahuecamiento y deshilachado metafisario y la proporción de la placa de crecimiento afectada (10 puntos = ahuecamiento/deshilachado severo, 0 puntos = ausencia de ahuecamiento/deshilachado).
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Cualquier dato disponible durante el período de los pacientes de 5 a 15 años, inclusive. La línea de base es el valor de evaluación más temprano disponible durante el período.
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de marzo de 2014
Finalización primaria (Actual)
1 de septiembre de 2014
Finalización del estudio (Actual)
1 de septiembre de 2014
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de marzo de 2014
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de abril de 2014
Publicado por primera vez (Estimar)
4 de abril de 2014
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de abril de 2019
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de marzo de 2019
Última verificación
1 de marzo de 2019
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- ALX-HPP-502
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