Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Retrospektiv, ikke-interventionel naturhistorie af patienter med ungdomshypofosfatasi (HPP)

28. marts 2019 opdateret af: Alexion Pharmaceuticals

En retrospektiv, ikke-interventionel, epidemiologisk undersøgelse af den naturlige historie af patienter med ungdomshypofosfatasi (HPP)

Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere den naturlige historie af HPP hos patienter med Juvenil-debut HPP.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hypophosphatasia (HPP) er en livstruende, genetisk og ultra-sjælden metabolisk sygdom karakteriseret ved defekt knoglemineralisering og nedsat fosfat- og calciumregulering, der kan føre til progressiv skade på flere vitale organer, herunder ødelæggelse og deformitet af knogler, dyb muskelsvaghed krampeanfald, nedsat nyrefunktion og respirationssvigt. Der er ingen godkendte sygdomsmodificerende behandlinger til patienter med denne sygdom. Der er også begrænsede data tilgængelige om det naturlige forløb af denne sygdom over tid, især hos patienter med den juvenile form.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

32

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Australien
      • Sydney, Australien
  • Canada
    • Manitoba
      • Winnipeg, Manitoba, Canada
  • Den Russiske Føderation
      • Moscow, Den Russiske Føderation
  • Det Forenede Kongerige
      • Manchester, Det Forenede Kongerige
      • Sheffield, Det Forenede Kongerige
  • Forenede Stater
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater
      • Springfield, Missouri, Forenede Stater
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forenede Stater
  • Frankrig
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrig
      • Paris, Frankrig
      • Toulouse, Frankrig
  • Holland
      • Rotterdam, Holland
  • Kalkun
      • Istanbul, Kalkun

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Juvenil-debut HPP (≥ 6 måneder og ˂18 år)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Dokumenteret informeret samtykke, medmindre patienten er død
  • Patienter med Juvenil-debut HPP, defineret som dokumenteret debut af første tegn/symptomer ved ≥ 6 måneder til ˂18 år
  • Dokumenteret diagnose af HPP som angivet ved skeletmanifestationer og lav alkalisk fosfatase eller genotypebestemmelse

Ekskluderingskriterier:

  • Modtog behandling med asfotase alfa i ENB-006-09-undersøgelsen og/eller aktuelt tilmeldt ENB-008-10-undersøgelsen
  • Modtaget anden behandling og/eller intervention til behandling af HPP op til 15 år
  • Anden klinisk signifikant sygdom

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Andet
  • Tidsperspektiver: Tilbagevirkende kraft

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Radiografisk globalt indtryk af forandring - RGI-C
Tidsramme: Mellem Baseline (tidligst tilgængelige, komplette og læsbare røntgensæt) og alle tilgængelige, læsbare post-Baseline røntgensæt i perioden for patienter i alderen 5 til 15 år inklusive.
RGI-C-skalaen er en 7-punkts ordinalskala, der bruges til at evaluere muskuloskeletale karakteristika ved HPP (f.eks. metafyseal flossning, demineralisering af distale metafyser). Scoren varierer fra -3 (alvorlig forværring) til +3 (fuldstændig eller næsten fuldstændig heling).
Mellem Baseline (tidligst tilgængelige, komplette og læsbare røntgensæt) og alle tilgængelige, læsbare post-Baseline røntgensæt i perioden for patienter i alderen 5 til 15 år inklusive.

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i højde Z-score fra baseline til sidste vurdering
Tidsramme: Alle tilgængelige vækstdata i perioden for patienter i alderen 5 til 15 år inklusive. Baseline er den tidligst tilgængelige vurdering, mens post-baselines er tidspunkter efter baseline i den definerede aldersperiode.
Højdemålinger blev tildelt Z-score, som blev beregnet ved hjælp af Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2000 vækstdiagrammer og metodologi. Z-score angiver antallet af standardafvigelser væk fra middelværdien. En Z-score på 0 er lig med middelværdien med negative tal, der indikerer værdier lavere end middelværdien og positive værdier højere. Højere Z-score indikerer et bedre resultat.
Alle tilgængelige vækstdata i perioden for patienter i alderen 5 til 15 år inklusive. Baseline er den tidligst tilgængelige vurdering, mens post-baselines er tidspunkter efter baseline i den definerede aldersperiode.
Ændring i vægt Z-score fra baseline til sidste vurdering
Tidsramme: Alle tilgængelige vækstdata i perioden for patienter i alderen 5 til 15 år inklusive. Baseline er den tidligst tilgængelige vurdering, mens Post-baselines er tidspunkter efter baseline i den definerede aldersperiode.
Vægtmålinger blev tildelt en Z-score, som blev beregnet ved hjælp af Centers for Disease Control and Prevention (CDC) 2000 vækstdiagrammer og metodologi. Z-score angiver antallet af standardafvigelser væk fra middelværdien. En Z-score på 0 er lig med middelværdien med negative tal, der indikerer værdier lavere end middelværdien og positive værdier højere. Højere Z-score indikerer et bedre resultat.
Alle tilgængelige vækstdata i perioden for patienter i alderen 5 til 15 år inklusive. Baseline er den tidligst tilgængelige vurdering, mens Post-baselines er tidspunkter efter baseline i den definerede aldersperiode.

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Rakitis Alvorlighedsudsalg - RSS
Tidsramme: Alle tilgængelige data i perioden for patienter i alderen 5 til 15 år inklusive. Baseline er den tidligst tilgængelige vurderingsværdi i perioden.
RSS er en 10-punkts skala, udviklet til ernæringsmæssig rakitis, der evaluerer graden af ​​metafyseal cupping og flossning og andelen af ​​vækstpladen påvirket (10 point = svær cupping/flossning, 0 point = fravær af cupping/flossning).
Alle tilgængelige data i perioden for patienter i alderen 5 til 15 år inklusive. Baseline er den tidligst tilgængelige vurderingsværdi i perioden.

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2014

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. september 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

25. marts 2014

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. april 2014

Først opslået (Skøn)

4. april 2014

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

1. april 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. marts 2019

Sidst verificeret

1. marts 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • ALX-HPP-502

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hypofosfatasi (HPP)

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Austria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner