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Storia naturale retrospettiva e non interventistica di pazienti con ipofosfatasia ad esordio giovanile (HPP)

28 marzo 2019 aggiornato da: Alexion Pharmaceuticals

Uno studio epidemiologico retrospettivo, non interventistico, sulla storia naturale dei pazienti con ipofosfatasia ad esordio giovanile (HPP)

Lo scopo di questo studio è quello di caratterizzare la storia naturale dell'HPP in pazienti con HPP ad esordio giovanile.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

L'ipofosfatasia (HPP) è una malattia metabolica genetica, estremamente rara e pericolosa per la vita, caratterizzata da una mineralizzazione ossea difettosa e da un'alterata regolazione del fosfato e del calcio che può portare a danni progressivi a più organi vitali, tra cui distruzione e deformità delle ossa, profonda debolezza muscolare , convulsioni, funzionalità renale compromessa e insufficienza respiratoria. Non ci sono trattamenti modificanti la malattia approvati per i pazienti con questa malattia. Sono inoltre disponibili dati limitati sul decorso naturale di questa malattia nel tempo, in particolare nei pazienti con forma ad esordio giovanile.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

32

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Australia
      • Sydney, Australia
  • Canada
    • Manitoba
      • Winnipeg, Manitoba, Canada
  • Federazione Russa
      • Moscow, Federazione Russa
  • Francia
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francia
      • Paris, Francia
      • Toulouse, Francia
  • Olanda
      • Rotterdam, Olanda
  • Regno Unito
      • Manchester, Regno Unito
      • Sheffield, Regno Unito
  • Stati Uniti
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti
      • Springfield, Missouri, Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti
  • Tacchino
      • Istanbul, Tacchino

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

5 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

HPP ad esordio giovanile (≥ 6 mesi e ˂18 anni)

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Consenso informato documentato a meno che il paziente non sia deceduto
  • Pazienti con HPP ad esordio giovanile, definita come insorgenza documentata dei primi segni/sintomi tra ≥ 6 mesi e ˂18 anni
  • Diagnosi documentata di HPP come indicato da manifestazioni scheletriche e bassa fosfatasi alcalina o genotipizzazione

Criteri di esclusione:

  • Ricevuto trattamento con asfotase alfa nello studio ENB-006-09 e/o attualmente arruolato nello studio ENB-008-10
  • Ha ricevuto altri trattamenti e/o interventi per trattare l'HPP fino a 15 anni
  • Altra malattia clinicamente significativa

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Altro
  • Prospettive temporali: Retrospettiva

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Impressione radiografica globale del cambiamento - RGI-C
Lasso di tempo: Tra il basale (il primo set di raggi X disponibile, completo e leggibile) e tutti i set di raggi X post-basale disponibili e leggibili durante il periodo dei pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni, inclusi.
La scala RGI-C è una scala ordinale a 7 punti che viene utilizzata per valutare le caratteristiche muscoloscheletriche dell'HPP (p. es., sfilacciamento metafisario, demineralizzazione delle metafisi distali). I punteggi vanno da -3 (grave peggioramento) a +3 (guarigione completa o quasi completa).
Tra il basale (il primo set di raggi X disponibile, completo e leggibile) e tutti i set di raggi X post-basale disponibili e leggibili durante il periodo dei pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni, inclusi.

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del punteggio Z di altezza dal basale all'ultima valutazione
Lasso di tempo: Eventuali dati sulla crescita disponibili durante il periodo dei pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni inclusi. La linea di base è la prima valutazione disponibile mentre le linee di base post sono i punti temporali successivi alla linea di base durante il periodo di età definito.
Le misurazioni dell'altezza sono state assegnate ai punteggi Z che sono stati calcolati utilizzando i grafici e la metodologia di crescita 2000 dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Il punteggio Z indica il numero di deviazioni standard dalla media. Un punteggio Z di 0 è uguale alla media con numeri negativi che indicano valori inferiori alla media e valori positivi superiori. Punteggi Z più alti indicano un risultato migliore.
Eventuali dati sulla crescita disponibili durante il periodo dei pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni inclusi. La linea di base è la prima valutazione disponibile mentre le linee di base post sono i punti temporali successivi alla linea di base durante il periodo di età definito.
Variazione del punteggio Z del peso dal basale all'ultima valutazione
Lasso di tempo: Eventuali dati sulla crescita disponibili durante il periodo dei pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni inclusi. La linea di base è la prima valutazione disponibile mentre le linee di base post sono i punti temporali successivi alla linea di base durante il periodo di età definito.
Alle misurazioni del peso è stato assegnato un punteggio Z che è stato calcolato utilizzando i grafici e la metodologia di crescita 2000 dei Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Il punteggio Z indica il numero di deviazioni standard dalla media. Un punteggio Z di 0 è uguale alla media con numeri negativi che indicano valori inferiori alla media e valori positivi superiori. Punteggi Z più alti indicano un risultato migliore.
Eventuali dati sulla crescita disponibili durante il periodo dei pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni inclusi. La linea di base è la prima valutazione disponibile mentre le linee di base post sono i punti temporali successivi alla linea di base durante il periodo di età definito.

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Rachitismo Gravità Vendita - RSS
Lasso di tempo: Tutti i dati disponibili durante il periodo dei pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni inclusi. La linea di base è il primo valore di valutazione disponibile durante il periodo.
L'RSS è una scala a 10 punti, sviluppata per il rachitismo nutrizionale, che valuta il grado di coppettazione e sfilacciamento metafisario e la proporzione di cartilagine di accrescimento interessata (10 punti = grave coppettazione/sfilacciamento, 0 punti = assenza di coppettazione/sfilacciamento).
Tutti i dati disponibili durante il periodo dei pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni inclusi. La linea di base è il primo valore di valutazione disponibile durante il periodo.

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Alexion Pharmaceuticals

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2014

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2014

Completamento dello studio (Effettivo)

1 settembre 2014

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 marzo 2014

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 aprile 2014

Primo Inserito (Stima)

4 aprile 2014

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 aprile 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 marzo 2019

Ultimo verificato

1 marzo 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • ALX-HPP-502

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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