Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Mapování genotypu, fenotypu a přirozené historie Phelan-McDermidova syndromu

5. srpna 2026 aktualizováno: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Účelem této studie je komplexně charakterizovat PMS pomocí standardizovaných lékařských, kognitivních a behaviorálních měření a sledovat přirozenou historii syndromu pomocí opakovaných longitudinálních hodnocení. Kromě toho se tato studie zaměří na identifikaci biomarkerů pomocí neuroimagingu, včetně zobrazování difúzních tenzorů a identifikaci genetických faktorů, které přispívají k různým fenotypům u pacientů s PMS.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Phelan-McDermidův syndrom (PMS) nebo deleční syndrom 22q13, způsobený ztrátou jedné kopie genu SHANK3, je charakterizován globálním vývojovým zpožděním/intelektuálním postižením, deficitem motoriky, opožděnou nebo chybějící řečí a poruchou autistického spektra. Cílem této studie je porozumět více o fenotypu PMS a biologických drahách spojených s ID a ASD u poruchy a vytvořit základ pro budoucí klinické studie PMS a dalších poruch spojených s ID/ASD, které sdílejí signální dráhy. s PMS.

Jedinci s PMS budou požádáni, aby se zúčastnili této studie, pokud jsou starší 18 měsíců s patogenními delecemi nebo mutacemi genu SHANK3 v době zařazení, stejně jako zdravé kontroly. O účast budou požádáni muži i ženy. Navíc, aby se mohli účastnit studie, primárním komunikačním jazykem jednotlivců musí být angličtina. Rodiče a nedotčení sourozenci mohou být také požádáni o souhlas s odběrem krve na analýzu.

Studie zahrnuje 3 návštěvy na místě v průběhu 2 let. Studijní návštěvy zahrnují fyzickou zkoušku, otázky týkající se anamnézy, krevní obraz a neuropsychologická vyšetření. Části EEG studie se zúčastní podskupina účastníků ve věku od 2 do 11 let. Jedinci, kteří mají klinicky indikovanou MRI, budou mít možnost poskytnout rutinní klinické skenování pro analýzu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

207

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Spojené státy
- California
  - Stanford, California, Spojené státy, 94305
    - Stanford University
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
    - Rush University Medical Center
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
    - National Institutes of Health
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
    - Boston Children's Hospital
- New York
  - New York, New York, Spojené státy, 10029
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do této studie bude zařazeno 190 subjektů s PMS na 6 místech

Popis

Kritéria pro zařazení:

Jedinci starší 18 měsíců s patogenními delecemi nebo mutacemi genu SHANK3
Anglicky mluvící jednotlivci

Kritéria vyloučení:

Užil zkoumaný lék v rámci jiné výzkumné studie během 30 dnů před zařazením do studie
Pro subjekty zapojené do hodnocení zobrazovacích biomarkerů: kontraindikace 3T MRI skenování, jako jsou kovové implantáty/nekompatibilní lékařské přístroje nebo zdravotní stavy, včetně stimulátoru bloudivého nervu
Pro subjekty zapojené do hodnocení biomarkerů EEG/ERP: kontraindikace k EEG/ERP, jako je nespolupracující nebo destruktivní chování bránící umístění elektrody nebo jejímu zachycení zařízením ERP/VEP. Ve věku do 2 let nebo nad 11 let v době zápisu.
Neochota nebo neschopnost dodržovat studijní postupy a hodnocení

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Počet skupin / kohort

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Phelan-McDermidův syndrom

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Popis opatření	Časové okno
Změna globální kognitivní schopnosti po 12 měsících Časové okno: 12 měsíců	Použití Mullenových vah pro rané učení nebo Stanford Binet-5 k měření globální kognitivní schopnosti	12 měsíců
Změna adaptivního chování po 12 měsících Časové okno: 12 měsíců	Použití Vinelandových škál adaptivního chování k měření adaptivního chování	12 měsíců
Změna jazykových schopností ve 12 měsících Časové okno: 12 měsíců	Použití kompozitu Mullenových subškál, Vinelandových subškál a Macarthur Bates Communication Development Inventory k měření jazyka	12 měsíců
Změna ve fungování motoru po 12 měsících Časové okno: 12 měsíců	Použití kompozitu Mullenových subškál a Vinelandových subškál k měření funkce motoru	12 měsíců
Změna symptomů autismu ve 12 měsících Časové okno: 12 měsíců	Použití složeného plánu diagnostického pozorování autismu a revidovaných škál opakujícího se chování k měření autismu	12 měsíců
Změna globální kognitivní schopnosti po 24 měsících Časové okno: 24 měsíců	Použití Mullenových vah pro rané učení nebo Stanford Binet-5 k měření globální kognitivní schopnosti	24 měsíců
Změna adaptivního chování po 24 měsících Časové okno: 24 měsíců	Použití Vinelandových škál adaptivního chování k měření adaptivního chování	24 měsíců
Změnou jsou jazykové schopnosti ve 24 měsících Časové okno: 24 měsíců	Použití kompozitu Mullenových subškál, Vinelandových subškál a Macarthur Bates Communication Development Inventory k měření jazyka	24 měsíců
Změna ve fungování motoru po 24 měsících Časové okno: 24 měsíců	Použití kompozitu Mullenových subškál a Vinelandových subškál k měření funkce motoru	24 měsíců
Změna symptomů autismu po 24 měsících Časové okno: 24 měsíců	Použití složeného plánu diagnostického pozorování autismu a revidovaných škál opakujícího se chování k měření autismu	24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Office of Rare Diseases (ORD)

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Vyšetřovatelé

Studijní židle: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. prosince 2025

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. května 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. června 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

3. června 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. srpna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. srpna 2026

Naposledy ověřeno

1. srpna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

P00013300
1U54NS092090 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .