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Mapeo del genotipo, el fenotipo y la historia natural del síndrome de Phelan-McDermid

23 de septiembre de 2022 actualizado por: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
El propósito de este estudio es caracterizar exhaustivamente el síndrome premenstrual usando medidas médicas, cognitivas y conductuales estandarizadas y rastrear la historia natural del síndrome usando evaluaciones longitudinales repetidas. Además, este estudio tendrá como objetivo identificar biomarcadores utilizando neuroimágenes, incluidas las imágenes de tensor de difusión, e identificar los factores genéticos que contribuyen a diversos fenotipos en pacientes con síndrome premenstrual.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El síndrome de Phelan-McDermid (PMS) o síndrome de deleción 22q13, causado por la pérdida de una copia del gen SHANK3, se caracteriza por retraso del desarrollo global/discapacidad intelectual, déficit de habilidades motoras, habla retrasada o ausente y trastorno del espectro autista. El objetivo de este estudio es comprender más sobre el fenotipo del SPM y las vías biológicas asociadas con la DI y el TEA en el trastorno, y establecer la base para futuros ensayos clínicos en el SPM y en otros trastornos asociados con la DI/TEA que comparten vías de señalización. con síndrome premenstrual.

Se les pedirá a las personas con síndrome premenstrual que participen en este estudio si tienen 18 meses o más con deleciones patogénicas o mutaciones del gen SHANK3 al momento de la inscripción, así como controles sanos. Se invitará a participar tanto a hombres como a mujeres. Además, para ser elegible para participar en el estudio, el idioma principal de comunicación de las personas debe ser el inglés. También se les puede pedir a los padres y hermanos no afectados que den su consentimiento para que se les extraiga sangre para su análisis.

El estudio implica 3 visitas in situ durante 2 años. Las visitas de estudio incluyen un examen físico, preguntas sobre el historial médico, análisis de sangre y evaluaciones neuropsicológicas. Un subconjunto de participantes entre las edades de 2 y 11 años participará en la parte de EEG del estudio. Las personas que tengan una resonancia magnética clínicamente indicada tendrán la opción de proporcionar exploraciones clínicas de rutina para su análisis.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

190

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • California
      • Stanford, California, Estados Unidos, 94305
        • Reclutamiento
        • Stanford University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jon Bernstein, MD, PHD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • Reclutamiento
        • Rush University Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Investigador principal:
          • Latha Soorya, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
        • Reclutamiento
        • National Institutes of Health
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Audrey Thurm, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10029
        • Reclutamiento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Alexander Kolevzon, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año y mayores (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

190 sujetos con síndrome premenstrual se inscribirán en los 6 sitios para este estudio

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Individuos mayores de 18 meses de edad con deleciones patogénicas o mutaciones del gen SHANK3
  • personas de habla inglesa

Criterio de exclusión:

  • Ha tomado un fármaco en investigación como parte de otro estudio de investigación, dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio
  • Para sujetos involucrados en la evaluación de biomarcadores de imágenes: contraindicaciones para la resonancia magnética 3T, como implantes metálicos/dispositivos médicos no compatibles o condiciones médicas, incluido el estimulador del nervio vago
  • Para sujetos involucrados en la evaluación de biomarcadores de EEG/ERP: contraindicaciones para EEG/ERP, como comportamientos no cooperativos o destructivos que impiden la colocación o captura del cable por parte del equipo ERP/VEP. Menores de 2 años o mayores de 11 años al momento de la inscripción.
  • No quiere o no puede cumplir con los procedimientos y evaluaciones del estudio

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Síndrome de Phelan-McDermid

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la capacidad cognitiva global a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Uso de Mullen Scales for Early Learning o Stanford Binet-5 para medir la capacidad cognitiva global
12 meses
Cambio en el comportamiento adaptativo a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Uso de las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland para medir el comportamiento adaptativo
12 meses
Cambio en las habilidades lingüísticas a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Uso de la combinación de las subescalas de Mullen, las subescalas de Vineland y el inventario de desarrollo de la comunicación de Macarthur Bates para medir el lenguaje
12 meses
Cambio en el funcionamiento motor a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Uso de la combinación de subescalas de Mullen y subescalas de Vineland para medir el funcionamiento motor
12 meses
Cambio en los síntomas del autismo a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Uso de la combinación del programa de observación de diagnóstico de autismo y las escalas de comportamiento repetitivo-revisadas para medir el autismo
12 meses
Cambio en la capacidad cognitiva global a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Uso de Mullen Scales for Early Learning o Stanford Binet-5 para medir la capacidad cognitiva global
24 meses
Cambio en el comportamiento adaptativo a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Uso de las escalas de comportamiento adaptativo de Vineland para medir el comportamiento adaptativo
24 meses
El cambio es la capacidad lingüística a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Uso de la combinación de las subescalas de Mullen, las subescalas de Vineland y el inventario de desarrollo de la comunicación de Macarthur Bates para medir el lenguaje
24 meses
Cambio en el funcionamiento motor a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Uso de la combinación de subescalas de Mullen y subescalas de Vineland para medir el funcionamiento motor
24 meses
Cambio en los síntomas del autismo a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Uso de la combinación del programa de observación de diagnóstico de autismo y las escalas de comportamiento repetitivo-revisadas para medir el autismo
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Investigadores

  • Silla de estudio: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de mayo de 2015

Finalización primaria (Anticipado)

1 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de mayo de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de junio de 2015

Publicado por primera vez (Estimar)

3 de junio de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de septiembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de septiembre de 2022

Última verificación

1 de septiembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • P00013300
  • 1U54NS092090 (NIH)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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