Kortlægning af genotype, fænotype og naturhistorie af Phelan-McDermid syndrom
5. august 2026 opdateret af: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere PMS omfattende ved hjælp af standardiserede medicinske, kognitive og adfærdsmæssige foranstaltninger og at spore syndromets naturlige historie ved hjælp af gentagne longitudinelle vurderinger.
Derudover vil denne undersøgelse sigte mod at identificere biomarkører ved hjælp af neuroimaging, herunder diffusionstensor-billeddannelse og identificere genetiske faktorer, som bidrager til forskellige fænotyper hos patienter med PMS.
Studieoversigt
Status
Aktiv, ikke rekrutterende
Detaljeret beskrivelse
Phelan-McDermid syndrom (PMS) eller 22q13 deletionssyndrom, forårsaget af tab af én kopi af SHANK3-genet, er karakteriseret ved global udviklingsforsinkelse/intellektuel handicap, motoriske mangler, forsinket eller fraværende tale og autismespektrumforstyrrelser. Målet med denne undersøgelse er at forstå mere om PMS-fænotypen og de biologiske veje forbundet med ID og ASD i lidelsen, og at etablere grundlaget for fremtidige kliniske forsøg med PMS og i andre ID/ASD-associerede lidelser, der deler signalveje med PMS.
Personer med PMS vil blive bedt om at deltage i denne undersøgelse, hvis de er 18 måneder eller ældre med patogene deletioner eller mutationer af SHANK3-genet på tidspunktet for tilmelding, såvel som raske kontroller. Både mænd og kvinder vil blive bedt om at deltage. For at være berettiget til studiedeltagelse skal personers primære kommunikative sprog være engelsk. Forældre og upåvirkede søskende kan også blive bedt om at give samtykke til at få taget blod til analyse.
Undersøgelsen involverer 3 besøg på stedet over 2 år. Studiebesøg involverer en fysisk undersøgelse, sygehistoriespørgsmål, blodprøver og neuropsykologiske vurderinger. En undergruppe af deltagere mellem 2 og 11 år vil deltage i EEG-delen af undersøgelsen. Personer, der har en klinisk indiceret MR-scanning, vil have mulighed for at levere rutinemæssige kliniske scanninger til analyse.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
207
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
California
-
Stanford, California, Forenede Stater, 94305
- Stanford University
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
- Rush University Medical Center
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
- National Institutes of Health
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10029
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
190 forsøgspersoner med PMS vil blive tilmeldt på tværs af de 6 steder til denne undersøgelse
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Personer ældre end 18 måneder med patogene deletioner eller mutationer af SHANK3-genet
- Engelsktalende personer
Ekskluderingskriterier:
- Har taget et forsøgslægemiddel som en del af et andet forskningsstudie inden for 30 dage før studietilmelding
- For personer, der er involveret i vurdering af billeddannende biomarkører: kontraindikationer til 3T MRI-scanning, såsom metalimplantater/ikke-kompatibelt medicinsk udstyr eller medicinske tilstande, inklusive vagusnervestimulator
- For personer involveret i EEG/ERP-biomarkørvurdering: kontraindikationer for EEG/ERP, såsom usamarbejdsvillig eller destruktiv adfærd, der forhindrer ledningsplacering eller indfangning af ERP/VEP-udstyr. Under 2 år eller over 11 år på tilmeldingstidspunktet.
- Uvillig eller ude af stand til at overholde undersøgelsesprocedurer og vurderinger
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Phelan-McDermid syndrom
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i den globale kognitive evne efter 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
|
Brug af Mullen Scales for Early Learning eller Stanford Binet-5 til at måle globale kognitive evner
|
12 måneder
|
|
Ændring i adaptiv adfærd efter 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
|
Brug af Vineland Adaptive Behavior Scales til at måle adaptiv adfærd
|
12 måneder
|
|
Ændring i sproglige evner ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
|
Brug sammensat af Mullen Subscales, Vineland Subscales og Macarthur Bates Communication Developmental Inventory til at måle sprog
|
12 måneder
|
|
Ændring i motorisk funktion ved 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
|
Brug af komposit af Mullen Subscales og Vineland Subscales til at måle motorisk funktion
|
12 måneder
|
|
Ændring i autismesymptomer efter 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
|
Brug af sammensat autismediagnostisk observationsplan og gentagne adfærdsskalaer - revideret til at måle autisme
|
12 måneder
|
|
Ændring i den globale kognitive evne efter 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
|
Brug af Mullen Scales for Early Learning eller Stanford Binet-5 til at måle globale kognitive evner
|
24 måneder
|
|
Ændring i adaptiv adfærd efter 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
|
Brug af Vineland Adaptive Behavior Scales til at måle adaptiv adfærd
|
24 måneder
|
|
Ændring er sproglige evner på 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
|
Brug sammensat af Mullen Subscales, Vineland Subscales og Macarthur Bates Communication Developmental Inventory til at måle sprog
|
24 måneder
|
|
Ændring i motorisk funktion ved 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
|
Brug af komposit af Mullen Subscales og Vineland Subscales til at måle motorisk funktion
|
24 måneder
|
|
Ændring i autismesymptomer efter 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
|
Brug af sammensat autismediagnostisk observationsplan og gentagne adfærdsskalaer - revideret til at måle autisme
|
24 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Studiestol: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Bassell J, Srivastava S, Prohl AK, Scherrer B, Kapur K, Filip-Dhima R, Berry-Kravis E, Soorya L, Thurm A, Powell CM, Bernstein JA, Buxbaum JD, Kolevzon A, Warfield SK, Sahin M; Developmental Synaptopathies Consortium. Diffusion Tensor Imaging Abnormalities in the Uncinate Fasciculus and Inferior Longitudinal Fasciculus in Phelan-McDermid Syndrome. Pediatr Neurol. 2020 May;106:24-31. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.006. Epub 2020 Jan 31.
- Srivastava S, Scherrer B, Prohl AK, Filip-Dhima R, Kapur K, Kolevzon A, Buxbaum JD, Berry-Kravis E, Soorya L, Thurm A, Powell CM, Bernstein JA, Warfield SK, Sahin M; Developmental Synaptopathies Consortium. Volumetric Analysis of the Basal Ganglia and Cerebellar Structures in Patients with Phelan-McDermid Syndrome. Pediatr Neurol. 2019 Jan;90:37-43. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.09.008. Epub 2018 Sep 21.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. maj 2015
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. december 2025
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
11. maj 2015
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
1. juni 2015
Først opslået (Anslået)
3. juni 2015
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
6. august 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
5. august 2026
Sidst verificeret
1. august 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Neurologiske manifestationer
- Sygdomme i nervesystemet
- Psykiske lidelser
- Neuroadfærdsmæssige manifestationer
- Neuroudviklingsforstyrrelser
- Børns udviklingsforstyrrelser, gennemgående
- Patologiske tilstande, tegn og symptomer
- Tegn og symptomer
- Autismespektrumforstyrrelse
- Intellektuel handicap
- Telomer 22Q13 Monosomi -syndrom
Andre undersøgelses-id-numre
- P00013300
- 1U54NS092090 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .