Phelan-McDermid 증후군의 유전자형, 표현형 및 자연사 매핑
2022년 9월 23일 업데이트: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
이 연구의 목적은 표준화된 의료, 인지 및 행동 측정을 사용하여 PMS를 포괄적으로 특성화하고 반복적인 종단 평가를 사용하여 증후군의 자연 경과를 추적하는 것입니다.
또한, 본 연구는 확산 텐서 영상을 포함한 신경 영상을 이용하여 바이오마커를 규명하고 PMS 환자의 다양한 표현형에 기여하는 유전적 요인을 규명하는 것을 목표로 한다.
연구 개요
상태
모병
상세 설명
Phelan-McDermid 증후군(PMS) 또는 22q13 결실 증후군은 SHANK3 유전자의 한 복사본이 손실되어 발생하며 전반적인 발달 지연/지적 장애, 운동 기능 결함, 언어 지연 또는 부재, 자폐 스펙트럼 장애를 특징으로 합니다. 이 연구의 목표는 장애에서 ID 및 ASD와 관련된 PMS 표현형 및 생물학적 경로에 대해 더 많이 이해하고 신호 경로를 공유하는 PMS 및 기타 ID/ASD 관련 장애에서 향후 임상 시험을 위한 기반을 구축하는 것입니다. PMS와 함께.
PMS가 있는 개인은 등록 당시 SHANK3 유전자의 병원성 결실 또는 돌연변이가 있는 18개월 이상인 경우와 건강한 대조군인 경우 이 연구에 참여하도록 요청받을 것입니다. 남성과 여성 모두 참여하도록 요청됩니다. 또한 연구 참여 자격을 갖추려면 개인의 기본 의사소통 언어는 영어여야 합니다. 부모와 영향을 받지 않은 형제자매도 분석을 위해 혈액을 채취하는 데 동의하도록 요청받을 수 있습니다.
이 연구에는 2년 동안 3번의 현장 방문이 포함됩니다. 연구 방문에는 신체 검사, 병력 질문, 혈액 검사 및 신경심리학적 평가가 포함됩니다. 2세에서 11세 사이의 참가자 중 일부가 연구의 EEG 부분에 참여하게 됩니다. 임상적으로 표시된 MRI가 있는 개인은 분석을 위해 일상적인 임상 스캔을 제공할 수 있는 옵션이 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (예상)
190
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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California
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Stanford, California, 미국, 94305
- 모병
- Stanford University
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연락하다:
- Elijah Kravets
- 전화번호: 650-724-1881
- 이메일: ekravets@stanford.edu
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수석 연구원:
- Jon Bernstein, MD, PHD
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Illinois
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Chicago, Illinois, 미국, 60612
- 모병
- Rush University Medical Center
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연락하다:
- Madison Printen
- 전화번호: 312-563-3352
- 이메일: Madison_T_Printen@rush.edu
-
수석 연구원:
- Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
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수석 연구원:
- Latha Soorya, PhD
-
-
Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health
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연락하다:
- Margaret Pekar
- 전화번호: 301-402-1084
- 이메일: pekarm@mail.nih.gov
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수석 연구원:
- Audrey Thurm, PhD
-
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- 모병
- Boston Children's Hospital
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연락하다:
- Aisling Quinlan
- 전화번호: 617-919-3499
- 이메일: Aisling.Quinlan@childrens.harvard.edu
-
-
New York
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New York, New York, 미국, 10029
- 모병
- Icahn School of Medicine at Mount Sinai
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연락하다:
- Alexandra Massa
- 전화번호: 212-241-3692
- 이메일: alexandra.massa@mssm.edu
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수석 연구원:
- Alexander Kolevzon, MD
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
PMS가 있는 190명의 피험자가 이 연구를 위해 6개 사이트에 등록됩니다.
설명
포함 기준:
- SHANK3 유전자의 병원성 결실 또는 돌연변이가 있는 생후 18개월 이상의 개체
- 영어를 구사하는 개인
제외 기준:
- 연구 등록 전 30일 이내에 다른 연구 연구의 일부로 연구용 약물을 복용함
- 이미징 바이오마커 평가와 관련된 피험자의 경우: 금속 임플란트/비호환 의료 기기 또는 미주 신경 자극기를 포함한 의학적 상태와 같은 3T MRI 스캔에 대한 금기 사항
- EEG/ERP 바이오마커 평가에 관련된 피험자의 경우: ERP/VEP 장비에 의한 리드 배치 또는 캡처를 방해하는 비협조적이거나 파괴적인 행동과 같은 EEG/ERP에 대한 금기. 등록 당시 2세 미만 또는 11세 이상.
- 연구 절차 및 평가를 따르기를 꺼리거나 할 수 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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펠란-맥더미드 증후군
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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12개월 시점의 글로벌 인지 능력 변화
기간: 12 개월
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조기 학습을 위한 Mullen 척도 또는 Stanford Binet-5를 사용하여 글로벌 인지 능력 측정
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12 개월
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12개월에 적응 행동의 변화
기간: 12 개월
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Vineland 적응 행동 척도를 사용하여 적응 행동 측정
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12 개월
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12개월 언어 능력의 변화
기간: 12 개월
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언어 측정을 위해 Mullen 하위 척도, Vineland 하위 척도 및 Macarthur Bates Communication Developmental Inventory의 복합 사용
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12 개월
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12개월에 운동 기능의 변화
기간: 12 개월
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Mullen 하위 척도와 Vineland 하위 척도를 조합하여 운동 기능 측정
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12 개월
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생후 12개월 자폐증 증상의 변화
기간: 12 개월
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자폐진단 관찰일정과 반복행동척도의 복합적 활용 - 자폐증 측정을 위한 개정
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12 개월
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24개월 시점의 글로벌 인지 능력 변화
기간: 24개월
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조기 학습을 위한 Mullen 척도 또는 Stanford Binet-5를 사용하여 글로벌 인지 능력 측정
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24개월
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24개월 후 적응 행동의 변화
기간: 24개월
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Vineland 적응 행동 척도를 사용하여 적응 행동 측정
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24개월
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24개월의 변화는 언어능력
기간: 24개월
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언어 측정을 위해 Mullen 하위 척도, Vineland 하위 척도 및 Macarthur Bates Communication Developmental Inventory의 복합 사용
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24개월
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24개월에 운동 기능의 변화
기간: 24개월
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Mullen 하위 척도와 Vineland 하위 척도를 조합하여 운동 기능 측정
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24개월
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24개월 자폐증 증상의 변화
기간: 24개월
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자폐진단 관찰일정과 반복행동척도의 복합적 활용 - 자폐증 측정을 위한 개정
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
수사관
- 연구 의자: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Bassell J, Srivastava S, Prohl AK, Scherrer B, Kapur K, Filip-Dhima R, Berry-Kravis E, Soorya L, Thurm A, Powell CM, Bernstein JA, Buxbaum JD, Kolevzon A, Warfield SK, Sahin M; Developmental Synaptopathies Consortium. Diffusion Tensor Imaging Abnormalities in the Uncinate Fasciculus and Inferior Longitudinal Fasciculus in Phelan-McDermid Syndrome. Pediatr Neurol. 2020 May;106:24-31. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2020.01.006. Epub 2020 Jan 31.
- Srivastava S, Scherrer B, Prohl AK, Filip-Dhima R, Kapur K, Kolevzon A, Buxbaum JD, Berry-Kravis E, Soorya L, Thurm A, Powell CM, Bernstein JA, Warfield SK, Sahin M; Developmental Synaptopathies Consortium. Volumetric Analysis of the Basal Ganglia and Cerebellar Structures in Patients with Phelan-McDermid Syndrome. Pediatr Neurol. 2019 Jan;90:37-43. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2018.09.008. Epub 2018 Sep 21.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2015년 5월 1일
기본 완료 (예상)
2024년 12월 1일
연구 완료 (예상)
2025년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2015년 5월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2015년 6월 1일
처음 게시됨 (추정)
2015년 6월 3일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 9월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 9월 23일
마지막으로 확인됨
2022년 9월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .