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Mappatura del genotipo, fenotipo e storia naturale della sindrome di Phelan-McDermid

23 settembre 2022 aggiornato da: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Lo scopo di questo studio è caratterizzare in modo completo la sindrome premestruale utilizzando misure mediche, cognitive e comportamentali standardizzate e tracciare la storia naturale della sindrome utilizzando ripetute valutazioni longitudinali. Inoltre, questo studio mirerà a identificare i biomarcatori utilizzando il neuroimaging, incluso l'imaging del tensore di diffusione e identificare i fattori genetici che contribuiscono a diversi fenotipi nei pazienti con sindrome premestruale.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sindrome di Phelan-McDermid (PMS) o sindrome da delezione 22q13, causata dalla perdita di una copia del gene SHANK3, è caratterizzata da ritardo dello sviluppo globale/disabilità intellettiva, deficit delle capacità motorie, linguaggio ritardato o assente e disturbo dello spettro autistico. L'obiettivo di questo studio è comprendere di più sul fenotipo della sindrome premestruale e sui percorsi biologici associati a ID e ASD nel disturbo e stabilire le basi per futuri studi clinici nella sindrome premestruale e in altri disturbi associati a ID/ASD che condividono percorsi di segnalazione con sindrome premestruale.

Agli individui con sindrome premestruale verrà chiesto di partecipare a questo studio se hanno 18 mesi o più con delezioni patogene o mutazioni del gene SHANK3 al momento dell'arruolamento, così come controlli sani. Saranno invitati a partecipare sia maschi che femmine. Inoltre, per essere ammessi alla partecipazione allo studio, la lingua comunicativa principale degli individui deve essere l'inglese. Ai genitori e ai fratelli non affetti può anche essere chiesto di acconsentire al prelievo di sangue per l'analisi.

Lo studio prevede 3 visite in loco nell'arco di 2 anni. Le visite di studio prevedono un esame fisico, domande sull'anamnesi, analisi del sangue e valutazioni neuropsicologiche. Un sottogruppo di partecipanti di età compresa tra 2 e 11 anni prenderà parte alla parte EEG dello studio. Gli individui che hanno una risonanza magnetica clinicamente indicata avranno la possibilità di fornire scansioni cliniche di routine per l'analisi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

190

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Reclutamento
        • Stanford University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Jon Bernstein, MD, PHD
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • Reclutamento
        • Rush University Medical Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Elizabeth Berry-Kravis, MD, PhD
        • Investigatore principale:
          • Latha Soorya, PhD
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Audrey Thurm, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10029
        • Reclutamento
        • Icahn School of Medicine at Mount Sinai
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alexander Kolevzon, MD

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

190 soggetti con sindrome premestruale saranno arruolati nei 6 siti per questo studio

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Individui di età superiore a 18 mesi con delezioni patogene o mutazioni del gene SHANK3
  • Individui di lingua inglese

Criteri di esclusione:

  • Ha assunto un farmaco sperimentale come parte di un altro studio di ricerca, entro 30 giorni prima dell'arruolamento nello studio
  • Per i soggetti coinvolti nella valutazione dei biomarcatori di imaging: controindicazioni alla scansione MRI 3T, come impianti metallici/dispositivi medici non compatibili o condizioni mediche, incluso lo stimolatore del nervo vago
  • Per i soggetti coinvolti nella valutazione dei biomarcatori EEG/ERP: controindicazioni a EEG/ERP, come comportamenti non cooperativi o distruttivi che impediscono il posizionamento o la cattura dell'elettrocatetere da parte dell'apparecchiatura ERP/VEP. Sotto i 2 anni o più di 11 anni al momento dell'iscrizione.
  • Riluttanza o impossibilità a rispettare le procedure e le valutazioni dello studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Sindrome di Phelan-McDermid

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Cambiamento della capacità cognitiva globale a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
Utilizzo di Mullen Scales for Early Learning o Stanford Binet-5 per misurare l'abilità cognitiva globale
12 mesi
Cambiamento del comportamento adattivo a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
Utilizzo delle scale di comportamento adattivo Vineland per misurare il comportamento adattivo
12 mesi
Modifica delle abilità linguistiche a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
Utilizzando un composito di Mullen Subscales, Vineland Subscales e Macarthur Bates Communication Developmental Inventory per misurare il linguaggio
12 mesi
Modifica del funzionamento motorio a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
Utilizzo di un composito di sottoscale Mullen e sottoscale Vineland per misurare il funzionamento motorio
12 mesi
Variazione dei sintomi dell'autismo a 12 mesi
Lasso di tempo: 12 mesi
Utilizzando un composito di programma di osservazione diagnostica dell'autismo e scale di comportamento ripetitivo, riviste per misurare l'autismo
12 mesi
Cambiamento della capacità cognitiva globale a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
Utilizzo di Mullen Scales for Early Learning o Stanford Binet-5 per misurare l'abilità cognitiva globale
24 mesi
Modifica del comportamento adattivo a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
Utilizzo delle scale di comportamento adattivo Vineland per misurare il comportamento adattivo
24 mesi
Il cambiamento è abilità linguistiche a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
Utilizzando un composito di Mullen Subscales, Vineland Subscales e Macarthur Bates Communication Developmental Inventory per misurare il linguaggio
24 mesi
Modifica del funzionamento motorio a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
Utilizzo di un composito di sottoscale Mullen e sottoscale Vineland per misurare il funzionamento motorio
24 mesi
Variazione dei sintomi dell'autismo a 24 mesi
Lasso di tempo: 24 mesi
Utilizzando un composito di programma di osservazione diagnostica dell'autismo e scale di comportamento ripetitivo, riviste per misurare l'autismo
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Investigatori

  • Cattedra di studio: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2024

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 giugno 2015

Primo Inserito (Stima)

3 giugno 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 settembre 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

23 settembre 2022

Ultimo verificato

1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • P00013300
  • 1U54NS092090 (NIH)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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