Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Mapowanie genotypu, fenotypu i historii naturalnej zespołu Phelan-McDermid

5 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Celem tego badania jest wszechstronna charakterystyka PMS za pomocą standardowych pomiarów medycznych, poznawczych i behawioralnych oraz śledzenie naturalnej historii zespołu za pomocą powtarzanych ocen podłużnych. Ponadto badanie to będzie miało na celu identyfikację biomarkerów za pomocą neuroobrazowania, w tym obrazowania tensora dyfuzji, oraz identyfikację czynników genetycznych, które przyczyniają się do różnych fenotypów u pacjentów z PMS.

Przegląd badań

Status

Aktywny, nie rekrutujący

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół Phelan-McDermid (PMS) lub zespół delecji 22q13, spowodowany utratą jednej kopii genu SHANK3, charakteryzuje się globalnym opóźnieniem rozwojowym/niepełnosprawnością intelektualną, deficytami zdolności motorycznych, opóźnioną lub nieobecną mową oraz zaburzeniami ze spektrum autyzmu. Celem tego badania jest lepsze zrozumienie fenotypu PMS i ścieżek biologicznych związanych z ID i ASD w zaburzeniu oraz ustanowienie podstaw dla przyszłych badań klinicznych dotyczących PMS i innych zaburzeń związanych z ID/ASD, które mają wspólne ścieżki sygnałowe z PMSem.

Osoby z PMS zostaną poproszone o udział w tym badaniu, jeśli mają co najmniej 18 miesięcy z patogennymi delecjami lub mutacjami genu SHANK3 w momencie rejestracji, a także osoby zdrowe. Do udziału zaproszone zostaną zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Ponadto, aby kwalifikować się do udziału w badaniu, podstawowym językiem komunikacyjnym poszczególnych osób musi być angielski. Rodzice i zdrowe rodzeństwo mogą również zostać poproszeni o wyrażenie zgody na pobranie krwi do analizy.

Badanie obejmuje 3 wizyty na miejscu w ciągu 2 lat. Wizyty studyjne obejmują badanie fizykalne, wywiad lekarski, badanie krwi i ocenę neuropsychologiczną. Podgrupa uczestników w wieku od 2 do 11 lat weźmie udział w części badania EEG. Osoby, które mają klinicznie wskazane MRI, będą miały możliwość wykonania rutynowych skanów klinicznych do analizy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

207

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Stany Zjednoczone
- California
  - Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
    - Stanford University
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60612
    - Rush University Medical Center
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
    - National Institutes of Health
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    - Boston Children's Hospital
- New York
  - New York, New York, Stany Zjednoczone, 10029
    - Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do tego badania zostanie włączonych 190 osób z PMS w 6 ośrodkach

Opis

Kryteria przyjęcia:

Osoby w wieku powyżej 18 miesięcy z patogennymi delecjami lub mutacjami genu SHANK3
Osoby anglojęzyczne

Kryteria wyłączenia:

Przyjął eksperymentalny lek w ramach innego badania naukowego w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania
Dla osób zaangażowanych w ocenę biomarkerów obrazowych: przeciwwskazania do skanowania 3T MRI, takie jak metalowe implanty/niekompatybilne wyroby medyczne lub schorzenia, w tym stymulator nerwu błędnego
Dla osób biorących udział w ocenie biomarkerów EEG/ERP: przeciwwskazania do EEG/ERP, takie jak niechęć do współpracy lub zachowania destrukcyjne uniemożliwiające umieszczenie elektrody lub przechwycenie przez sprzęt ERP/VEP. W wieku poniżej 2 lat lub powyżej 11 lat w momencie rejestracji.
Niechęć lub niezdolność do przestrzegania procedur badawczych i ocen

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Liczba grup / kohort

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół Phelan-McDermid

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku	Opis środka	Ramy czasowe
Zmiana globalnych zdolności poznawczych po 12 miesiącach Ramy czasowe: 12 miesięcy	Wykorzystanie skali Mullena do wczesnego uczenia się lub Stanforda Bineta-5 do pomiaru globalnych zdolności poznawczych	12 miesięcy
Zmiana zachowania adaptacyjnego po 12 miesiącach Ramy czasowe: 12 miesięcy	Wykorzystanie skali zachowania adaptacyjnego Vinelanda do pomiaru zachowania adaptacyjnego	12 miesięcy
Zmiana umiejętności językowych po 12 miesiącach Ramy czasowe: 12 miesięcy	Wykorzystanie kombinacji podskal Mullena, podskal Vinelanda i Inwentarza Rozwoju Komunikacji Macarthur Bates do pomiaru języka	12 miesięcy
Zmiana w funkcjonowaniu motorycznym po 12 miesiącach Ramy czasowe: 12 miesięcy	Wykorzystanie złożonej podskali Mullena i podskali Vinelanda do pomiaru funkcjonowania motorycznego	12 miesięcy
Zmiana objawów autyzmu po 12 miesiącach Ramy czasowe: 12 miesięcy	Wykorzystanie złożonego Harmonogramu Obserwacji Diagnostyki Autyzmu i Skali Powtarzalnego Zachowania – poprawionych w celu pomiaru autyzmu	12 miesięcy
Zmiana globalnych zdolności poznawczych po 24 miesiącach Ramy czasowe: 24 miesiące	Wykorzystanie skali Mullena do wczesnego uczenia się lub Stanforda Bineta-5 do pomiaru globalnych zdolności poznawczych	24 miesiące
Zmiana zachowania adaptacyjnego po 24 miesiącach Ramy czasowe: 24 miesiące	Wykorzystanie skali zachowania adaptacyjnego Vinelanda do pomiaru zachowania adaptacyjnego	24 miesiące
Zmiana dotyczy umiejętności językowych w wieku 24 miesięcy Ramy czasowe: 24 miesiące	Wykorzystanie kombinacji podskal Mullena, podskal Vinelanda i Inwentarza Rozwoju Komunikacji Macarthur Bates do pomiaru języka	24 miesiące
Zmiana funkcjonowania motorycznego po 24 miesiącach Ramy czasowe: 24 miesiące	Wykorzystanie złożonej podskali Mullena i podskali Vinelanda do pomiaru funkcjonowania motorycznego	24 miesiące
Zmiana objawów autyzmu po 24 miesiącach Ramy czasowe: 24 miesiące	Wykorzystanie złożonego Harmonogramu Obserwacji Diagnostyki Autyzmu i Skali Powtarzalnego Zachowania – poprawionych w celu pomiaru autyzmu	24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Office of Rare Diseases (ORD)

Phelan-McDermid Syndrome Foundation

Śledczy

Krzesło do nauki: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2015

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 grudnia 2025

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 maja 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 czerwca 2015

Pierwszy wysłany (Szacowany)

3 czerwca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

6 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

5 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

P00013300
1U54NS092090 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .