Kartierung des Genotyps, Phänotyps und der natürlichen Geschichte des Phelan-McDermid-Syndroms

Das Phelan-McDermid-Syndrom (PMS) oder 22q13-Deletionssyndrom, das durch den Verlust einer Kopie des SHANK3-Gens verursacht wird, ist gekennzeichnet durch globale Entwicklungsverzögerung/intellektuelle Behinderung, motorische Fähigkeiten, verzögertes oder fehlendes Sprechen und Autismus-Spektrum-Störung. Das Ziel dieser Studie ist es, mehr über den PMS-Phänotyp und die mit ID und ASD assoziierten biologischen Signalwege bei der Störung zu verstehen und die Grundlage für zukünftige klinische Studien bei PMS und anderen ID/ASD-assoziierten Störungen zu schaffen, die Signalwege teilen mit PMS.

Personen mit PMS werden gebeten, an dieser Studie teilzunehmen, wenn sie 18 Monate oder älter sind und zum Zeitpunkt der Aufnahme pathogene Deletionen oder Mutationen des SHANK3-Gens aufweisen, sowie gesunde Kontrollpersonen. Sowohl Männer als auch Frauen werden gebeten, sich zu beteiligen. Um für die Teilnahme an der Studie in Frage zu kommen, muss die primäre Kommunikationssprache der Person Englisch sein. Eltern und nicht betroffene Geschwister können auch gebeten werden, einer Blutentnahme zur Analyse zuzustimmen.

Die Studie umfasst 3 Besuche vor Ort über 2 Jahre. Studienbesuche umfassen eine körperliche Untersuchung, Fragen zur Anamnese, Blutuntersuchungen und neuropsychologische Untersuchungen. Eine Untergruppe von Teilnehmern im Alter zwischen 2 und 11 Jahren wird am EEG-Teil der Studie teilnehmen. Personen, die eine klinisch indizierte MRT haben, haben die Möglichkeit, routinemäßige klinische Scans zur Analyse bereitzustellen.