Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

GBE Deficience (GSD IV a APBD) Natural History Study

4. května 2026 aktualizováno: Duke University
Shromažďování a kontrola klinických informací souvisejících s nedostatkem enzymu rozvětvujícího glykogen (GBE) diagnostikovaným jako Glycogen Storage Disease Type IV (GSD IV) nebo Adult Polyglukosan Body Disease (APBD generované během návštěv kliniky).

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Tato přírodovědná studie bude sloužit jako úložiště klinických, laboratorních a biochemických informací o jednotlivcích s deficitem GBE, diagnostikovaným buď jako GSD IV nebo APBD. Tyto informace umožní vypracování přesnějšího popisu deficitu GBE, což umožní vývoj léčebných strategií pro toto onemocnění.

Duke bude jediným místem, kde se tato studie odehrává. Protože se však jedná o vzácnou poruchu, budou zahrnuti i účastníci, kteří dostávají péči o nedostatek GBE v jiných institucích. Budeme shromažďovat retrospektivní data z pacientských tabulek o diagnostikovaných jedincích tak daleko do minulosti, jak to bude nutné k zachycení klinického průběhu poruchy. Budou zachycena i prospektivní data shromážděná z pacientských tabulek po zařazení. Zdravotní záznamy účastníků budou po dobu trvání studie průběžně kontrolovány.

Údaje budou shromažďovány ze zdravotních záznamů a budou se týkat pouze klinicky relevantních informací, včetně, ale nejen: demografických a diagnostických informací, výsledků tkáňové biopsie, lékařské a rodinné anamnézy, přezkoumání systémů, zobrazovacích studií, výsledků jater, svalů, a testování funkce nervů a laboratorní výsledky moči a krve.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke University Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Priya S Kishnani, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 sekunda až 90 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti s deficitem GBE, diagnostikovaným jako GSD IV nebo APBD, bez ohledu na pohlaví nebo etnický původ, jsou způsobilí k zařazení.

Popis

  • Diagnostika GSD IV nebo APBD pomocí:

    • Dvě varianty v genu GBE1
    • Nedostatečná aktivita GBE v játrech, svalech, kožních fibroblastech nebo jiné tkáni
    • Jedna varianta v genu GBE1 s průkazem onemocnění, které je patogenní, podle klinického lékaře
  • Schopnost poskytnout informovaný souhlas pro sebe (dospělé) nebo dotčené osoby (nezletilé nebo dospělé se zákonným zástupcem)
  • Schopnost poskytnout souhlas s vydáním zdravotnické dokumentace
  • Zařazeny budou těhotné ženy s diagnózou GSD IV nebo APBD
  • Histologie potvrzená lékařem

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Progrese onemocnění
Časové okno: Délka studia, cca 10 let
Délka studia, cca 10 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Duke University

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. prosince 2035

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. prosince 2035

Termíny zápisu do studia

První předloženo

4. února 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. února 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

17. února 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • Pro00060753

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit