- ICH GCP
- Реестр клинических исследований США
- Клиническое испытание NCT02683512
Исследование естественной истории дефицита GBE (GSD IV и APBD)
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Это исследование естественной истории будет служить хранилищем клинической, лабораторной и биохимической информации о людях с дефицитом GBE, диагностированных как GSD IV или APBD. Эта информация позволит разработать более точное описание дефицита ЭГБ, что позволит разработать стратегии лечения этого заболевания.
Duke будет единственным местом, где будет проводиться это исследование. Однако, поскольку это редкое заболевание, в него будут включены участники, получающие лечение дефицита GBE в других учреждениях. Мы будем собирать ретроспективные данные из карт пациентов с диагностированными людьми настолько давно, насколько это необходимо, чтобы зафиксировать клиническое течение расстройства. Проспективные данные, собранные из карт пациентов после регистрации, также будут сохранены. Медицинские записи участников будут постоянно пересматриваться на протяжении всего исследования.
Данные будут собираться из медицинских карт и будут относиться только к клинически значимой информации, включая, помимо прочего: демографическую и диагностическую информацию, результаты биопсии тканей, медицинский и семейный анамнез, обзор систем, визуализирующие исследования, результаты печени, мышц, и испытание функции нерва, и результаты лаборатории мочи и крови.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Rebecca L Koch, PhD, RDN
- Номер телефона: 919-681-8823
- Электронная почта: rebecca.koch@duke.edu
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
- Номер телефона: 919-668-3107
- Электронная почта: nisha.dalal@duke.edu
Места учебы
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Соединенные Штаты, 27710
- Рекрутинг
- Duke University Medical Center
-
Главный следователь:
- Priya S Kishnani, MD
-
Контакт:
- Rebecca L Koch, PhD, RDN
- Номер телефона: 919-681-8823
- Электронная почта: rebecca.koch@duke.edu
-
Контакт:
- Nisha Dalal, M.S. CCC-SLP
- Номер телефона: 919-668-3107
- Электронная почта: nisha.dalal@duke.edu
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Диагностика GSD IV или APBD с помощью:
- Два варианта гена GBE1
- Недостаточная активность GBE в печени, мышцах, фибробластах кожи или других тканях
- По словам клинициста, один вариант гена GBE1 с признаками патогенного заболевания.
- Способен дать информированное согласие для себя (взрослых) или пострадавшего лица (несовершеннолетнего или взрослого с законным представителем)
- Возможность дать согласие на раскрытие медицинской документации
- Будут включены беременные женщины с диагнозом GSD IV или APBD.
- Гистология, подтвержденная клиницистом
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Временное ограничение |
---|---|
Прогрессирование болезни
Временное ограничение: Продолжительность обучения, примерно 10 лет
|
Продолжительность обучения, примерно 10 лет
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Priya Kishnani, MD, Duke University
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оцененный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- Pro00060753
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .
Клинические исследования Без вмешательства
-
Brigham and Women's HospitalNational Institute on Aging (NIA)ЗавершенныйРевматические заболевания | Красная волчанка, системная | Приверженность, лекарства | ПодаграСоединенные Штаты
-
NoNO Inc.ЗавершенныйПервое исследование на людях по оценке безопасности нового препарата, предназначенного для лечения острого ишемического инсультаКанада
-
Otsuka Pharmaceutical Factory, Inc.CelerionЗавершенный
-
Meghan MarsacChildren's Hospital of PhiladelphiaЗавершенный
-
Seton Healthcare FamilyUniversity of Texas at AustinЗавершенныйКачество жизни | Хроническое заболевание | Хроническое заболеваниеСоединенные Штаты
-
Catharina Ziekenhuis EindhovenЗавершенный
-
University of North Carolina, Chapel HillNational Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)РекрутингДоконтактная профилактика ВИЧСоединенные Штаты
-
University Medical Center GroningenGGZ Drenthe Mental Health InstitutionРекрутингСердечно-сосудистый риск | Депрессия, униполярная | Депрессия, биполярное расстройствоНидерланды
-
Assistance Publique - Hôpitaux de ParisЗавершенныйСерповидно-клеточная анемияФранция
-
Hospital Clinic of BarcelonaInstitut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer; University of BarcelonaЗавершенныйЗаболевания печени | Неалкогольная жировая болезнь печени | Образ жизни, ЗдоровыйИспания