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GBE-Mangel (GSD IV und APBD) Naturhistorische Studie

4. Mai 2026 aktualisiert von: Duke University
Sammlung und Überprüfung klinischer Informationen im Zusammenhang mit Glykogenverzweigungsenzym (GBE)-Mangel, diagnostiziert als Glykogenspeicherkrankheit Typ IV (GSD IV) oder Polyglucosan-Körperkrankheit bei Erwachsenen (APBD), die während Klinikbesuchen erzeugt wurde.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Diese naturgeschichtliche Studie dient als Fundgrube für klinische, Labor- und biochemische Informationen zu Personen mit GBE-Mangel, bei denen entweder GSD IV oder APBD diagnostiziert wurde. Diese Informationen ermöglichen die Entwicklung einer genaueren Beschreibung des GBE-Mangels, was die Entwicklung von Behandlungsstrategien für diese Krankheit ermöglicht.

Duke wird der einzige Ort sein, an dem diese Studie stattfindet. Da es sich jedoch um eine seltene Erkrankung handelt, werden Teilnehmer eingeschlossen, die wegen GBE-Mangel in anderen Einrichtungen behandelt werden. Wir werden retrospektiv Daten aus Patientenakten zu diagnostizierten Personen sammeln, soweit dies erforderlich ist, um den klinischen Verlauf der Erkrankung zu erfassen. Prospektive Daten, die nach der Registrierung aus Patientenakten erhoben werden, werden ebenfalls erfasst. Die Krankenakten der Teilnehmer werden während der Dauer der Studie kontinuierlich überprüft.

Daten werden aus Krankenakten erhoben und beziehen sich nur auf klinisch relevante Informationen, einschließlich, aber nicht beschränkt auf: demografische und diagnostische Informationen, Gewebebiopsieergebnisse, Kranken- und Familiengeschichte, Überprüfung von Systemen, Bildgebungsstudien, Ergebnisse von Leber-, Muskel-, und Nervenfunktionstests sowie Urin- und Blutlaborergebnisse.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Rekrutierung
        • Duke University Medical Center
        • Hauptermittler:
          • Priya S Kishnani, MD
        • Kontakt:
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Sekunde bis 90 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Alle Patienten mit GBE-Mangel, diagnostiziert als GSD IV oder APBD, kommen unabhängig von Geschlecht oder ethnischer Zugehörigkeit für eine Aufnahme in Frage.

Beschreibung

  • Diagnose von GSD IV oder APBD über:

    • Zwei Varianten im GBE1-Gen
    • Mangelnde GBE-Aktivität in Leber, Muskel, Hautfibroblasten oder anderem Gewebe
    • Eine Variante des GBE1-Gens mit Anzeichen einer pathogenen Krankheit, laut Kliniker
  • In der Lage, eine informierte Einwilligung für sich selbst (Erwachsene) oder betroffene Personen (Minderjährige oder Erwachsene mit einem gesetzlich bevollmächtigten Vertreter) zu erteilen
  • Kann der Freigabe von Krankenakten zustimmen
  • Schwangere Frauen mit einer Diagnose von GSD IV oder APBD werden eingeschlossen
  • Histologie wie vom Kliniker bestätigt

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Krankheitsverlauf
Zeitfenster: Studiendauer ca. 10 Jahre
Studiendauer ca. 10 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Duke University

Ermittler

  • Hauptermittler: Priya Kishnani, MD, Duke University

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2035

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2035

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

4. Februar 2016

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Februar 2016

Zuerst gepostet (Geschätzt)

17. Februar 2016

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

5. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • Pro00060753

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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