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Studio di storia naturale sulla carenza di GBE (GSD IV e APBD).

3 maggio 2023 aggiornato da: Duke University
Raccolta e revisione di informazioni cliniche relative al deficit dell'enzima di ramificazione del glicogeno (GBE), diagnosticato come malattia da accumulo di glicogeno di tipo IV (GSD IV) o malattia del corpo poliglucosano dell'adulto (APBD generata durante le visite cliniche.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo studio di storia naturale fungerà da archivio di informazioni cliniche, di laboratorio e biochimiche su individui con deficit di GBE, diagnosticato come GSD IV o APBD. Queste informazioni consentiranno di sviluppare una descrizione più definitiva del deficit di GBE, che consentirà lo sviluppo di strategie di trattamento per questa malattia.

Duke sarà l'unico sito in cui si svolgerà questo studio. Tuttavia, poiché si tratta di un disturbo raro, saranno inclusi i partecipanti che ricevono assistenza per il deficit di GBE presso altre istituzioni. Raccoglieremo dati retrospettivi dalle cartelle dei pazienti su individui diagnosticati, per quanto necessario per catturare il decorso clinico del disturbo. Verranno acquisiti anche i dati prospettici raccolti dalle cartelle cliniche dei pazienti dopo l'arruolamento. Le cartelle cliniche del partecipante saranno continuamente riviste per tutta la durata dello studio.

I dati saranno raccolti dalle cartelle cliniche e riguarderanno solo informazioni clinicamente rilevanti, incluse, ma non limitate a: informazioni demografiche e diagnostiche, risultati di biopsie tissutali, anamnesi medica e familiare, revisione dei sistemi, studi di imaging, risultati di fegato, muscolo, e test di funzionalità nervosa e risultati di laboratorio su urina e sangue.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Anticipato)

200

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke University Medical Center

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 secondo a 90 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con deficit di GBE, diagnosticato come GSD IV o APBD, indipendentemente dal sesso o dall'etnia, sono idonei per l'arruolamento.

Descrizione

  • Diagnosi di GSD IV o APBD tramite:

    • Due varianti nel gene GBE1
    • Attività GBE carente nel fegato, nei muscoli, nei fibroblasti cutanei o in altri tessuti
    • Una variante nel gene GBE1 con evidenza di malattia patogena, secondo il medico
  • In grado di fornire il consenso informato per sé (adulti) o persona interessata (minore o adulto con un rappresentante legalmente autorizzato)
  • In grado di fornire il consenso per il rilascio di cartelle cliniche
  • Saranno incluse le donne in gravidanza con diagnosi di GSD IV o APBD
  • Istologia come confermato dal clinico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Progressione della malattia
Lasso di tempo: Durata dello studio, circa 10 anni
Durata dello studio, circa 10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Duke University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 2015

Completamento primario (Anticipato)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Anticipato)

1 dicembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

4 febbraio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 febbraio 2016

Primo Inserito (Stima)

17 febbraio 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

4 maggio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

3 maggio 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • Pro00060753

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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