Étude d'histoire naturelle du déficit en GBE (GSD IV et APBD)

Cette étude d'histoire naturelle servira de référentiel d'informations cliniques, de laboratoire et biochimiques sur les personnes atteintes d'un déficit en GBE, diagnostiquées comme GSD IV ou APBD. Ces informations permettront de développer une description plus définitive du déficit en GBE, ce qui permettra de développer des stratégies de traitement pour cette maladie.

Duke sera le seul site où cette étude aura lieu. Cependant, comme il s'agit d'un trouble rare, les participants qui reçoivent des soins pour un déficit en GBE dans d'autres établissements seront inclus. Nous collecterons des données rétrospectives à partir des dossiers des patients sur les personnes diagnostiquées, aussi loin que nécessaire pour saisir l'évolution clinique du trouble. Les données prospectives recueillies à partir des dossiers des patients après l'inscription seront également saisies. Les dossiers médicaux des participants seront examinés en permanence pendant toute la durée de l'étude.

Les données seront recueillies à partir des dossiers médicaux et ne concerneront que les informations cliniquement pertinentes, y compris, mais sans s'y limiter : les informations démographiques et diagnostiques, les résultats de la biopsie tissulaire, les antécédents médicaux et familiaux, l'examen des systèmes, les études d'imagerie, les résultats du foie, des muscles, et tests de la fonction nerveuse, et résultats de laboratoire d'urine et de sang.