GBE 缺陷（GSD IV 和 APBD）自然历史研究
2023年5月3日 更新者：Duke University
收集和审查与糖原分支酶 (GBE) 缺乏相关的临床信息，诊断为糖原贮积病 IV 型 (GSD IV) 或成人多糖体病 (APBD 在门诊期间产生。
研究概览
详细说明
这项自然历史研究将作为 GBE 缺陷患者的临床、实验室和生化信息的存储库，这些患者被诊断为 GSD IV 或 APBD。 该信息将允许对待开发的 GBE 缺陷进行更明确的描述，这将允许开发针对该疾病的治疗策略。
杜克大学将是进行这项研究的唯一地点。 然而，由于这是一种罕见的疾病，因此将包括在其他机构接受 GBE 缺陷治疗的参与者。 我们将从诊断个体的患者图表中收集回顾性数据，尽可能早地收集疾病的临床过程。 登记后从患者图表中收集的前瞻性数据也将被捕获。 在研究期间，将不断审查参与者的医疗记录。
数据将从医疗记录中收集，并且仅与临床相关信息有关，包括但不限于：人口统计和诊断信息、组织活检结果、医疗和家族史、系统审查、影像学研究、肝脏、肌肉、和神经功能测试，以及尿液和血液化验结果。
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
200
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
North Carolina
-
Durham、North Carolina、美国、27710
- 招聘中
- Duke University Medical Center
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
1秒 至 90年 (孩子、成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
所有诊断为 GSD IV 或 APBD 的 GBE 缺陷患者，无论性别或种族，都有资格入组。
描述
通过以下方式诊断 GSD IV 或 APBD：
- GBE1 基因的两个变体
- 肝脏、肌肉、皮肤成纤维细胞或其他组织中的 GBE 活性不足
- 根据临床医生的说法，GBE1 基因的一种变体具有致病性疾病的证据
- 能够为自己（成人）或受影响的个人（未成年人或有合法授权代表的成年人）提供知情同意
- 能够同意发布医疗记录
- 将包括诊断为 GSD IV 或 APBD 的孕妇
- 经临床医生确认的组织学
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
大体时间 |
|---|---|
|
疾病进展
大体时间：学习时间，大约10年
|
学习时间，大约10年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2015年12月1日
初级完成 (预期的)
2025年12月1日
研究完成 (预期的)
2025年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年2月4日
首先提交符合 QC 标准的
2016年2月16日
首次发布 (估计)
2016年2月17日
研究记录更新
最后更新发布 (估计)
2023年5月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2023年5月3日
最后验证
2023年5月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- Pro00060753
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
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