GBE-brist (GSD IV och APBD) Naturhistorisk studie

Denna naturhistoriska studie kommer att fungera som ett förråd av klinisk, laboratorie- och biokemisk information om individer med GBE-brist, diagnostiserade som antingen GSD IV eller APBD. Denna information kommer att möjliggöra en mer definitiv beskrivning av GBE-brist, vilket kommer att möjliggöra utveckling av behandlingsstrategier för denna sjukdom.

Duke kommer att vara den enda platsen där denna studie äger rum. Men eftersom detta är en sällsynt störning kommer deltagare som får vård för GBE-brist på andra institutioner att inkluderas. Vi kommer att samla in retrospektiva data från patientdiagram på diagnostiserade individer, så långt tillbaka som det är nödvändigt för att fånga sjukdomens kliniska förlopp. Prospektiva data som samlas in från patientdiagram efter inskrivningen kommer också att fångas in. Deltagarens journaler kommer att granskas kontinuerligt under studiens varaktighet.

Data kommer att samlas in från medicinska journaler och kommer endast att avse kliniskt relevant information, inklusive, men inte begränsat till: demografisk och diagnostisk information, vävnadsbiopsiresultat, medicinsk historia och familjehistoria, genomgång av system, avbildningsstudier, resultat av lever, muskler, och nervfunktionstestning och urin- och blodlaboratorieresultat.