Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

HDClarity: Iniciativa odběru mozkomíšního moku na více místech k usnadnění terapeutického vývoje pro Huntingtonovu chorobu (HDClarity)

24. dubna 2026 aktualizováno: Edward Wild, University College, London
HDClarity bude hledat nejméně 1200 účastníků výzkumu v různých fázích Huntingtonovy choroby (HD). Primárním cílem je shromáždit vysoce kvalitní vzorek CSF pro hodnocení biomarkerů a drah, které umožní vývoj nových způsobů léčby HD. Sekundárním cílem je vytvořit vysoce kvalitní kolekci vzorků plazmy odpovídající sbírkám CSF, která bude také použita k hodnocení biomarkerů a cest relevantních pro výzkum a vývoj HD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Všichni účastníci se zúčastní prohlídky a odběru vzorků. Během screeningové návštěvy bude získána anamnéza a klinická a fenotypová data. Účastníci, kteří splňují požadavky na způsobilost, jsou ochotni pokračovat ve studii, vrátí se na odběrovou návštěvu, během níž bude odebráno ≤20 ml CSF a přibližně 50 ml krve po celonočním hladovění: krev bude odebrána venepunkcí a CSF bude odebrána bederní cestou. v případě potřeby propíchněte pomocí lokálního anestetika. Někteří účastníci mohou být pozváni, aby se vrátili na návštěvu volitelného opakovaného odběru vzorků přibližně o 4–8 týdnů později.

Když účastníci dokončí úvodní odběrovou návštěvu a případně volitelnou opakovanou odběrovou návštěvu, bude jejich účast na HDClarity považována za dokončenou. Účastníci však mohou být pozváni k účasti na studii vícekrát, přičemž mezi screeningovými návštěvami může být alespoň 11 měsíců.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

2500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

  • Jméno: Gail Owen, PhD
  • Telefonní číslo: +44 1273 640 688
  • E-mail: g.owen@ucl.ac.uk

Studijní místa

  • Francie
      • Angers, Francie, 49000
        • Nábor
        • Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Christopher Verny, Dr
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • Nábor
        • Le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Cyril Goizet, Prof
  • Itálie
      • Milan, Itálie, 20133
        • Aktivní, ne nábor
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Rome, Itálie, 00185
        • Nábor
        • Lega Italiana Ricera Huntington
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ferdinando Squitieri, MD
        • Kontakt:
  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6T 2B5
        • Aktivní, ne nábor
        • University of British Columbia, The Centre for Huntingtons Disease
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1Y 4E9
        • Nábor
        • The Ottawa Hospital
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tiago Mestre, Dr
      • Toronto, Ontario, Kanada, M2K 1E1
        • Nábor
        • North York General Hospital
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Philippe Rizek, Dr
        • Kontakt:
      • Toronto, Ontario, Kanada, M3B 2S7
        • Dokončeno
        • Centre for Movement Disorders
  • Nový Zéland
    • Auckland
      • Grafton, Auckland, Nový Zéland, 1023
        • Nábor
        • The University of Auckland
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Richard Roxburgh, Prof
    • Canterbury
      • Christchurch, Canterbury, Nový Zéland, 8011
  • Německo
      • Bochum, Německo, 44791
      • Erlangen, Německo, 91054
        • Nábor
        • University Hospital of Erlangen
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Winkler Jurgen
        • Kontakt:
      • Münster, Německo, 48149
        • Nábor
        • George Huntington Institute
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Ralf Reilmann
        • Kontakt:
      • Taufkirchen, Německo, 84416
        • Nábor
        • Kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Alzbeta Mühlbäck, MD, PhD
    • Baden-Wurttemberg
      • Ulm, Baden-Wurttemberg, Německo, 89081
        • Nábor
        • University Hospital Ulm
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jan Lewerenz, MD
        • Kontakt:
    • Saxony
      • Dresden, Saxony, Německo, 01307
        • Nábor
        • Dresden University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Bjoern Falkenburger, MD
        • Kontakt:
  • Polsko
      • Warsaw, Polsko, 02-957
        • Aktivní, ne nábor
        • Institute of Psychiatry and Neurology
  • Portugalsko
      • Lisbon, Portugalsko, 1649-028
        • Nábor
        • Gulbenkian Institute of Molecular Medicine
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Leonor Correia-Guedes, MD
  • Spojené království
      • Bristol, Spojené království, BS10 5NB
        • Aktivní, ne nábor
        • North Bristol NHS Trust
      • Cambridge, Spojené království, CB2 0PY
        • Nábor
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Roger Barker
        • Kontakt:
      • Cardiff, Spojené království, CF24 4HQ
        • Nábor
        • Cardiff University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Anne Rosser, MD
      • Kirkcaldy, Spojené království, KY1 2ND
        • Aktivní, ne nábor
        • Fife Health Board - Whyteman's Brae Hospital
      • Leeds, Spojené království, LS7 4SA
        • Nábor
        • Leeds Teaching Hospital Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jeremy Cosgrove, MBBS
        • Kontakt:
      • Liverpool, Spojené království, L9 7LJ
        • Nábor
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Rhys Davies, MA BM BCh PhD FRCP
        • Kontakt:
      • London, Spojené království, NW1 2PG
        • Nábor
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Edward Wild, MD, PhD
        • Kontakt:
      • London, Spojené království, SW17 0RE
        • Nábor
        • St George's University of London
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Nayana Lahiri
        • Kontakt:
      • Oxford, Spojené království, OX3 9DU
        • Nábor
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Richard Armstrong, MA, PhD, BMBCh, MRCP
      • Plymouth, Spojené království, PL6 5FP
        • Nábor
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Daniel Lashley, MBBS
        • Kontakt:
    • Devon
      • Exeter, Devon, Spojené království, EX2 5DW
        • Nábor
        • Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Tim Harrower, MBBS
        • Kontakt:
    • Scotland
      • Glasgow, Scotland, Spojené království, G51 4TF
        • Nábor
        • Glasgow Clinical Research Facility
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • James Herron, Dr
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Spojené království, B15 2 FG
        • Nábor
        • Birmingham Huntingtons Disease Clinic
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hugh Rickards, MB, ChB, MSc, FRCPsych, MD
        • Kontakt:
  • Spojené státy
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Spojené státy
        • Nábor
        • CenExel
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Meagen Salinas, MD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20057
        • Nábor
        • Georgetown University
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Karen Anderson, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
        • Nábor
        • John Hopkins University
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jee Bang, MPH, MD
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Spojené státy, 27109
        • Dokončeno
        • Wake Forest University
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37212
        • Nábor
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Amy Brown, MD
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • University of Texas Health Science Center
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Erin Furr-Stimming
  • Španělsko
      • Barcelona, Španělsko, 08041
        • Nábor
        • Hospital de Sant Pau
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Jamie Kulisevsky, MD, PhD
        • Kontakt:
      • Madrid, Španělsko, 28034
    • Biscay
      • Bilbao, Biscay, Španělsko, 48903
        • Aktivní, ne nábor
        • Cruces University Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

17 let až 71 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie bude zapsáno minimálně 1200 mužů a žen ve věku od 21 do 75 let včetně. Mezi způsobilé účastníky patří zdravé kontrolní skupiny, lidé, kteří jsou v časném pre-manifestním a pozdním pre-manifestním stádiu HD, a lidé s diagnózou časného HD, středního HD nebo pokročilého HD.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  1. Všichni způsobilí účastníci:

    A. Jsou ve věku 21–75 let včetně; a b. jsou schopni poskytnout informovaný souhlas nebo mít právního zástupce oprávněného udělit souhlas jménem účastníka; a c. Jsou schopni dodržovat studijní postupy, včetně hladovění, odběru krve a lumbální punkce; a d. Účastníte se studie Enroll-HD; a e. Will měl návštěvu Enroll-HD do dvou měsíců od Screeningové návštěvy.

  2. Pro skupinu Healthy Control jsou způsobilými účastníky osoby, které splňují následující kritéria:

    A. nemají žádnou známou rodinnou anamnézu HD; nebo b. Mají známou rodinnou anamnézu HD, ale byli testováni na expanzi genu huntingtin CAG a nejsou vystaveni genetickému riziku HD (CAG < 36).

  3. Pro skupinu Early Pre-manifest HD jsou způsobilými účastníky osoby, které splňují následující kritéria:

    A. Nemají klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Diagnostic Confidence Score < 4; a b. Mají expanzi CAG ≥ 40; a c. Mít skóre patologického zatížení, vypočítané jako (CAG - 35,5) × věk, < 250.

  4. Pro skupinu Late Pre-manifest HD jsou způsobilými účastníky osoby, které splňují následující kritéria:

    1. Nemají klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Diagnostic Confidence Score < 4; a
    2. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
    3. Mít skóre zátěže patologie, vypočítané jako (CAG - 35,5) x věk, ≥ 250.

  5. Pro skupinu Early Manifest HD jsou způsobilými účastníky osoby, které splňují následující kritéria:

    1. Mít klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; a
    2. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
    3. Mít Stage I nebo Stage II HD, definovanou jako skóre UHDRS Total Functional Capacity (TFC) mezi 7 a 13 včetně.

  6. Pro skupinu Moderate Manifest HD jsou způsobilými účastníky osoby, které splňují následující kritéria:

    1. Mít klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; a
    2. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
    3. Mít Stage III HD, definovanou jako UHDRS TFC skóre mezi 3 a 6, včetně.

  7. Pro skupinu Advanced Manifest HD jsou způsobilými účastníky osoby, které splňují následující kritéria:

    1. Mít klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; a
    2. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
    3. Mít Stage IV HD, definované jako skóre UHDRS TFC mezi 0 a 2 včetně.

Kritéria vyloučení:

1. Pro všechny skupiny jsou účastníci nezpůsobilí, pokud splňují některé z následujících kritérií vyloučení:

  1. Užívání hodnocených léků nebo účast na klinickém hodnocení léků během 30 dnů před návštěvou odběru vzorků; nebo
  2. Současná intoxikace, zneužívání drog nebo alkoholu nebo závislost; nebo
  3. Pokud používáte jakékoli léky nebo nutraceutika, použití nevhodné (např. nepředepsané) nebo nestabilní dávky během 30 dnů před návštěvou odběru vzorků; nebo
  4. Významná lékařská, neurologická nebo psychiatrická komorbidita pravděpodobně podle úsudku hlavního zkoušejícího naruší schopnost účastníka dokončit studijní postupy nebo pravděpodobně sníží použitelnost vzorků a dat pro studium HD; nebo
  5. Fobie z jehly, časté bolesti hlavy, významná deformace dolní části páteře nebo velký chirurgický zákrok; nebo
  6. Antiagregační nebo antikoagulační léčba během 14 dnů před návštěvou odběru vzorků, včetně, ale bez omezení na tyto: aspirinu, klopidogrelu, dipyridamolu, warfarinu, dabigatranu, rivaroxabanu a apixabanu; nebo
  7. poruchy srážení nebo modřin; nebo
  8. Výsledky screeningových krevních testů o více než 10 % mimo normální rozsah laboratoře pro následující: počet bílých krvinek, počet neutrofilů, počet lymfocytů, hemoglobin (Hb), krevní destičky, protrombinový čas (PT) a aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) nebo jakýkoli jiný kombinace výsledků krevních testů, které hlavní zkoušející pracoviště považuje za klinicky významné; nebo
  9. Výsledky screeningových krevních testů na C-reaktivní protein (CRP) > 2× horní hranice normy; nebo
  10. Předvídatelné nedodržení podle posouzení hlavního zkoušejícího na místě; nebo
  11. Neschopnost nebo neochota podstoupit některý ze studijních postupů; nebo
  12. Vyloučení během anamnézy nebo fyzického vyšetření, konečné rozhodnutí učiní hlavní zkoušející pracoviště; včetně, ale bez omezení na:

i. jakýkoli důvod k podezření na abnormální sklon ke krvácení, např. snadná tvorba modřin, petechiální vyrážka; nebo ii. jakýkoli důvod k podezření na novou fokální neurologickou lézi, např. nová bolest hlavy, otok optické ploténky, asymetrické fokální příznaky dlouhého traktu; nebo iii. jakýkoli jiný důvod, proč se podle klinického úsudku hlavního zkoušejícího na místě domnívá, že lumbální punkce provedená podle tohoto protokolu a souvisejících příruček není bezpečná bez zobrazení mozku.

m Závažná nežádoucí příhoda (SAE) související se studijními postupy během nebo po jakékoli předchozí návštěvě odběru vzorků HDClarity (je-li relevantní) nebo SAE související s jakoukoli jinou lumbální punkcí v předchozích 12 měsících.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Early Pre-Manifest HD

Způsobilými účastníky jsou osoby, které splňují následující kritéria:

  1. jsou v době udělení souhlasu ve věku 18–75 let včetně; a
  2. Nemají klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Diagnostic Confidence Score < 4; a
  3. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
  4. Mít skóre patologického zatížení, vypočítané jako (CAG - 35,5) × věk, < 250
Pozdní Pre-manifest HD

Způsobilými účastníky jsou osoby, které splňují následující kritéria:

  1. jsou v době udělení souhlasu ve věku 18–75 let včetně; a
  2. Nemají klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) Diagnostic Confidence Score < 4; a
  3. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
  4. Mít skóre patologického zatížení, vypočítané jako (CAG - 35,5) x věk, ≥ 250
Early Manifest HD

Způsobilými účastníky jsou osoby, které splňují následující kritéria:

  1. jsou v době udělení souhlasu ve věku 21–75 let včetně; a
  2. Mít klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; a
  3. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
  4. Mít Stage I nebo Stage II HD, definovanou jako skóre celkové funkční kapacity UHDRS (TFC) mezi 7 a 13 včetně
Střední Manifest HD

Způsobilými účastníky jsou osoby, které splňují následující kritéria:

  1. jsou v době udělení souhlasu ve věku 21–75 let včetně; a
  2. Mít klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; a
  3. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
  4. Mít Stage III HD, definovanou jako UHDRS TFC skóre mezi 3 a 6, včetně
Advanced Manifest HD

Způsobilými účastníky jsou osoby, které splňují následující kritéria:

  1. jsou v době udělení souhlasu ve věku 21–75 let včetně; a
  2. Mít klinické diagnostické motorické rysy HD, definované jako UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; a
  3. Mají expanzi CAG ≥ 40; a
  4. Mít Stage IV HD, definované jako skóre UHDRS TFC mezi 0 a 2 včetně
Neúplná penetrace HD

Způsobilými účastníky jsou osoby, které splňují následující kritéria:

  1. jsou v době udělení souhlasu ve věku 18–75 let včetně; a
  2. Mít rozšíření CAG o 36-39
Juvenile Manifest HD

Způsobilými účastníky jsou osoby, které splňují následující kritéria:

  1. jsou v době udělení souhlasu ≥11 let; a
  2. Mít klinické diagnostické rysy juvenilní HD, definované jako UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4 ve věku ≤ 20 let; a
  3. Mít rozšíření CAG ≥ 40
Zdravá kontrola

Způsobilými účastníky jsou osoby, které splňují následující kritéria:

  1. jsou v době udělení souhlasu ve věku 18–75 let včetně; a
  2. nemají žádnou známou rodinnou anamnézu HD; nebo
  3. Mají známou rodinnou anamnézu HD, ale byli testováni na expanzi genu huntingtin CAG a nejsou vystaveni genetickému riziku HD (CAG < 36).

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Primárním cílem této studie je:
Časové okno: roky N/A
Vytvořit vysoce kvalitní kolekci vzorků CSF pro hodnocení biomarkerů a drah, které umožní vývoj nových způsobů léčby HD.
roky N/A

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Vedlejšími cíli této studie jsou:
Časové okno: roky N/A

Vytvořit vysoce kvalitní kolekci vzorků plazmy odpovídající sbírkám CSF, která bude také použita k hodnocení biomarkerů a cest relevantních pro výzkum a vývoj HD.

Shromáždit fenotypová a klinická data pro každého účastníka.
roky N/A

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University College, London

Spolupracovníci

CHDI Foundation, Inc.

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Edward J Wild, MA, MB BChir, MRCP, PhD, University College, London

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2017

Primární dokončení (Odhadovaný)

30. dubna 2027

Dokončení studie

1. dubna 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

26. července 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. srpna 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. srpna 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. dubna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. dubna 2026

Naposledy ověřeno

1. dubna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 15/0519

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Vzorky mozkomíšního moku (CSF) a plazmy odebrané v této studii budou základem budoucích studií analýzy biomarkerů. Vědecký poradní výbor, který rozhodne, jak budou vzorky analyzovány.

Studijní data/dokumenty

  1. Protokol studie
  2. Formulář informovaného souhlasu
    Komentáře k informacím: Návrh formuláře informovaného souhlasu, dosud neschválený Institutional Review Board pro klinické použití

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Croatia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit