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HDClarity: uma iniciativa de coleta de líquido cefalorraquidiano em vários locais para facilitar o desenvolvimento terapêutico para a doença de Huntington (HDClarity)

19 de dezembro de 2023 atualizado por: Edward Wild, University College, London
O HDClarity buscará pelo menos 1.200 participantes de pesquisa em diferentes estágios da doença de Huntington (HD). O objetivo principal é coletar uma amostra de LCR de alta qualidade para avaliação de biomarcadores e vias que permitirão o desenvolvimento de novos tratamentos para a DH. O objetivo secundário é gerar uma coleção de amostra de plasma de alta qualidade compatível com as coleções de CSF, que também serão usadas para avaliar biomarcadores e vias de relevância para pesquisa e desenvolvimento em DH.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Descrição detalhada

Todos os participantes participarão de uma visita de triagem e amostragem. Durante a visita de triagem, serão obtidos histórico médico e dados clínicos e fenotípicos. Os participantes que atendem aos requisitos de elegibilidade estão dispostos a continuar no estudo, retornarão para uma visita de amostragem durante a qual ≤20ml de LCR e aproximadamente 50ml de sangue serão coletados após um jejum noturno: o sangue será obtido por punção venosa e o LCR será obtido por via lombar punção com anestésico local, se necessário. Alguns participantes podem ser convidados a retornar para uma Visita de Amostragem Repetida Opcional aproximadamente 4 a 8 semanas depois.

Quando os participantes concluírem a Visita de Amostragem Inicial e a Visita de Amostragem Repetida Opcional, se relevante, sua participação no HDClarity será considerada concluída. No entanto, os participantes podem ser convidados a participar do estudo várias vezes, permitindo pelo menos 11 meses entre as visitas de triagem.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

2500

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Estude backup de contato

  • Nome: Gail Owen, PhD
  • Número de telefone: +44 1273 640 688
  • E-mail: g.owen@ucl.ac.uk

Locais de estudo

  • Alemanha
      • Bochum, Alemanha, 44791
        • Recrutamento
        • St Josef And Elisabeth Hospital
        • Investigador principal:
          • Carsten Saft
        • Contato:
      • Erlangen, Alemanha, 91054
        • Recrutamento
        • University Hospital of Erlangen
        • Investigador principal:
          • Winkler Jurgen
        • Contato:
      • Münster, Alemanha, 48149
        • Recrutamento
        • George Huntington Institute
        • Investigador principal:
          • Ralf Reilmann
        • Contato:
    • Baden-Württemberg
      • Ulm, Baden-Württemberg, Alemanha, 89081
        • Recrutamento
        • University Hospital Ulm
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jan Lewerenz, MD
    • Saxony
      • Dresden, Saxony, Alemanha, 01307
        • Recrutamento
        • Dresden University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Bjoern Falkerburger, MD
  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
        • Recrutamento
        • University of British Columbia, The Centre for Huntingtons Disease
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Blair Leavitt, MD, CM
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y 4E9
        • Recrutamento
        • The Ottawa Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tiago Mestre, Dr
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2K 1E1
        • Recrutamento
        • North York General Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Philippe Rizek, Dr
      • Toronto, Ontario, Canadá, M3B 2S7
        • Concluído
        • Centre for Movement Disorders
  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08041
        • Recrutamento
        • Hospital de Sant Pau
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jamie Kulisevsky, MD, PhD
    • Biscay
      • Bilbao, Biscay, Espanha, 48903
        • Recrutamento
        • Cruces University Hospital
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tamara Fernandez Valle, Dr
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos
        • Recrutamento
        • CenExel
        • Investigador principal:
          • Rajeev Kumar, MD
        • Contato:
        • Contato:
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20057
        • Recrutamento
        • Georgetown University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Karen Anderson, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Recrutamento
        • John Hopkins University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jee Bang, MPH, MD
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27109
        • Ativo, não recrutando
        • Wake Forest University
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
        • Recrutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Daniel Claassen, MD, MS
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Recrutamento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Erin Furr-Stimming
  • Itália
      • Milan, Itália, 20133
        • Ativo, não recrutando
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Rome, Itália, 00185
        • Recrutamento
        • Lega Italiana Ricera Huntington
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Ferdinando Squitieri, MD
  • Nova Zelândia
    • Canterbury
      • Christchurch, Canterbury, Nova Zelândia, 8011
  • Polônia
      • Warsaw, Polônia, 02-957
        • Ativo, não recrutando
        • Institute of Psychiatry and Neurology
  • Reino Unido
      • Bristol, Reino Unido, BS10 5NB
        • Ainda não está recrutando
        • North Bristol NHS Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Coulthard, MBBS
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0PY
        • Recrutamento
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Roger Barker
        • Contato:
      • Cardiff, Reino Unido, CF24 4HQ
        • Recrutamento
        • Cardiff University
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Anne Rosser, MD
      • Kirkcaldy, Reino Unido, KY1 2ND
        • Ativo, não recrutando
        • Fife Health Board - Whyteman's Brae Hospital
      • Leeds, Reino Unido, LS7 4SA
        • Recrutamento
        • Leeds Teaching Hospital Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Jeremy Cosgrove, MBBS
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
        • Ativo, não recrutando
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
      • London, Reino Unido, NW1 2PG
        • Recrutamento
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Edward Wild, MD, PhD
      • London, Reino Unido, SW17 0RE
        • Recrutamento
        • St George's University of London
        • Investigador principal:
          • Nayana Lahiri
        • Contato:
      • Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
        • Recrutamento
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Richard Armstrong, MA, PhD, BMBCh, MRCP
      • Plymouth, Reino Unido, PL6 5FP
        • Ativo, não recrutando
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
    • Devon
      • Exeter, Devon, Reino Unido, EX2 5DW
        • Recrutamento
        • Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Tim Harrower, MBBS
    • Scotland
      • Glasgow, Scotland, Reino Unido, G51 4TF
        • Recrutamento
        • Glasgow Clinical Research Facility
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Matthew Sheridan, MBBS
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Reino Unido, B15 2 FG
        • Recrutamento
        • Birmingham Huntingtons Disease Clinic
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Hugh Rickards, MB, ChB, MSc, FRCPsych, MD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

19 anos a 73 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Sim

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Um mínimo de 1200 participantes do sexo masculino e feminino, com idade entre 21 e 75 anos, inclusive, serão incluídos no estudo. Os participantes elegíveis incluem controlos saudáveis, pessoas que se encontram na fase pré-manifesto inicial e tardia da DH e pessoas diagnosticadas com DH precoce, DH moderada ou DH avançada.

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Todos os participantes elegíveis:

    uma. Tenham entre 21 e 75 anos de idade, inclusive; e B. Sejam capazes de fornecer consentimento informado ou tenham um representante legal autorizado a dar consentimento em nome do participante; e C. São capazes de cumprir os procedimentos do estudo, incluindo jejum, coleta de sangue e punção lombar; e d. Estão participando do estudo Enroll-HD; e e. Terá feito uma visita Enroll-HD dentro de dois meses da visita de triagem.

  2. Para o grupo Controle Saudável, os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

    uma. Não têm história familiar conhecida de DH; ou b. Têm história familiar conhecida de DH, mas foram testados para a expansão CAG do gene da huntingtina e não têm risco genético para DH (CAG < 36).

  3. Para o grupo Early Pre-manifest HD, os participantes elegíveis são pessoas que cumprem os seguintes critérios:

    uma. Não têm características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como pontuação de confiança diagnóstica da Escala Unificada de Huntington's Disease Rating (UHDRS) < 4; e B. Ter expansão CAG ≥ 40; e C. Ter pontuação de carga de patologia, calculada como (CAG - 35,5) × idade, < 250.

  4. Para o grupo HD pré-manifesto tardio, os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

    1. Não têm características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como pontuação de confiança diagnóstica da Escala Unificada de Huntington's Disease Rating (UHDRS) < 4; e
    2. Ter expansão CAG ≥ 40; e
    3. Ter pontuação de carga de patologia, calculada como (CAG - 35,5) x idade, ≥ 250.

  5. Para o grupo Early Manifest HD, os participantes elegíveis são pessoas que cumprem os seguintes critérios:

    1. Ter características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
    2. Ter expansão CAG ≥ 40; e
    3. Ter estágio I ou estágio II HD, definido como pontuação de capacidade funcional total (TFC) UHDRS entre 7 e 13 inclusive.

  6. Para o grupo HD Manifesto Moderado, os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

    1. Ter características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
    2. Ter expansão CAG ≥ 40; e
    3. Ter estágio III HD, definido como pontuações UHDRS TFC entre 3 e 6, inclusive.

  7. Para o grupo Advanced Manifest HD, os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

    1. Ter características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
    2. Ter expansão CAG ≥ 40; e
    3. Ter estágio IV HD, definido como pontuações UHDRS TFC entre 0 e 2, inclusive.

Critério de exclusão:

1. Para todos os grupos, os participantes são inelegíveis se atenderem a qualquer um dos seguintes critérios de exclusão:

  1. Uso de drogas experimentais ou participação em um ensaio clínico de drogas dentro de 30 dias antes da Visita de Amostragem; ou
  2. Intoxicação atual, abuso ou dependência de drogas ou álcool; ou
  3. Se estiver usando algum medicamento ou nutracêutico, o uso de dose inadequada (por exemplo, não prescrita) ou instável dentro de 30 dias antes da Visita de Amostragem; ou
  4. Co-morbidade médica, neurológica ou psiquiátrica significativa que provavelmente, no julgamento do Investigador Principal do Centro, prejudique a capacidade do participante de concluir os procedimentos do estudo ou que reduza a utilidade das amostras e dados para o estudo da DH; ou
  5. Fobia de agulha, dor de cabeça frequente, deformidade significativa da coluna inferior ou cirurgia de grande porte; ou
  6. Terapia antiplaquetária ou anticoagulante nos 14 dias anteriores à Visita de Amostragem, incluindo, entre outros: aspirina, clopidogrel, dipiridamol, varfarina, dabigatrana, rivaroxabana e apixabana; ou
  7. Distúrbio de coagulação ou hematomas; ou
  8. Resultados de exames de sangue de triagem mais de 10% fora da faixa normal do laboratório para o seguinte: contagem de glóbulos brancos, contagem de neutrófilos, contagem de linfócitos, hemoglobina (Hb), plaquetas, tempo de protrombina (PT) e tempo de tromboplastina parcial ativada (APTT) ou qualquer combinação de resultados de exames de sangue que o Investigador Principal do Centro considere de importância clínica; ou
  9. Triagem de resultados de exames de sangue para proteína C-reativa (PCR) >2× limite superior da normalidade; ou
  10. Não conformidade previsível conforme avaliado pelo investigador principal do local; ou
  11. Incapacidade ou falta de vontade de realizar qualquer um dos procedimentos do estudo; ou
  12. Exclusão durante a história ou exame físico, decisão final a ser tomada pelo Investigador Principal do Local; incluindo mas não limitado a:

eu. qualquer motivo para suspeitar de tendência anormal de sangramento, por ex. hematomas fáceis, erupção cutânea petequial; ou ii. qualquer motivo para suspeitar de nova lesão neurológica focal, por ex. nova cefaléia, edema do disco óptico, sinais focais assimétricos do trato longo; ou iii. qualquer outro motivo que, no julgamento clínico do investigador principal do local, considere que a punção lombar realizada de acordo com este protocolo e manuais associados não é segura sem imagens cerebrais.

m. Evento Adverso Grave (SAE) relacionado aos procedimentos do estudo durante ou após qualquer Visita de Amostragem HDClarity anterior (se aplicável), ou SAE relacionado a qualquer outra punção lombar nos 12 meses anteriores.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
HD pré-manifesto antecipado

Os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

  1. Tenham entre 18 e 75 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento; e
  2. Não têm características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como pontuação de confiança diagnóstica da Escala Unificada de Huntington's Disease Rating (UHDRS) < 4; e
  3. Ter expansão CAG ≥ 40; e
  4. Ter pontuação de carga de patologia, calculada como (CAG - 35,5) × idade, < 250
HD pré-manifesto tardio

Os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

  1. Tenham entre 18 e 75 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento; e
  2. Não têm características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como pontuação de confiança diagnóstica da Escala Unificada de Huntington's Disease Rating (UHDRS) < 4; e
  3. Ter expansão CAG ≥ 40; e
  4. Ter pontuação de carga de patologia, calculada como (CAG - 35,5) x idade, ≥ 250
Manifesto inicial HD

Os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

  1. Tenham entre 21 e 75 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento; e
  2. Ter características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
  3. Ter expansão CAG ≥ 40; e
  4. Ter estágio I ou estágio II HD, definido como pontuação de capacidade funcional total (TFC) UHDRS entre 7 e 13 inclusive
HD Manifesto Moderado

Os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

  1. Tenham entre 21 e 75 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento; e
  2. Ter características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
  3. Ter expansão CAG ≥ 40; e
  4. Ter estágio III HD, definido como pontuações UHDRS TFC entre 3 e 6, inclusive
Manifesto Avançado HD

Os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

  1. Tenham entre 21 e 75 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento; e
  2. Ter características motoras de diagnóstico clínico de DH, definidas como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
  3. Ter expansão CAG ≥ 40; e
  4. Ter estágio IV HD, definido como pontuações UHDRS TFC entre 0 e 2, inclusive
HD de penetração incompleta

Os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

  1. Tenham entre 18 e 75 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento; e
  2. Tenha expansão CAG de 36-39
Manifesto Juvenil HD

Os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

  1. Ter ≥11 anos de idade no momento do consentimento; e
  2. Ter características de diagnóstico clínico de HD juvenil, definido como UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4 com idade ≤20 anos; e
  3. Ter expansão CAG ≥ 40
Controle Saudável

Os participantes elegíveis são pessoas que atendem aos seguintes critérios:

  1. Tenham entre 18 e 75 anos de idade, inclusive, no momento do consentimento; e
  2. Não têm história familiar conhecida de DH; ou
  3. Têm história familiar conhecida de DH, mas foram testados para a expansão CAG do gene da huntingtina e não têm risco genético para DH (CAG < 36).

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
O objetivo primário deste estudo é:
Prazo: anos N/A
Gerar uma coleção de amostras de LCR de alta qualidade para avaliação de biomarcadores e vias que permitirão o desenvolvimento de novos tratamentos para a DH.
anos N/A

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Os objetivos secundários deste estudo são:
Prazo: anos N/A

Gerar uma coleção de amostra de plasma de alta qualidade compatível com as coleções de CSF, que também serão usadas para avaliar biomarcadores e vias de relevância para pesquisa e desenvolvimento em DH.

Coletar dados fenotípicos e clínicos de cada participante.
anos N/A

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University College, London

Colaboradores

CHDI Foundation, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Edward J Wild, MA, MB BChir, MRCP, PhD, University College, London

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

1 de janeiro de 2017

Conclusão Primária (Estimado)

1 de maio de 2025

Conclusão do estudo (Estimado)

1 de maio de 2025

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

26 de julho de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

3 de agosto de 2016

Primeira postagem (Estimado)

4 de agosto de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

20 de dezembro de 2023

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

19 de dezembro de 2023

Última verificação

1 de dezembro de 2023

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • 15/0519

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

As amostras de líquido cefalorraquidiano (CSF) e plasma coletadas neste estudo serão a base de futuros estudos de análise de biomarcadores. Um Comitê Consultivo Científico que decidirá como as amostras serão analisadas.

Dados/documentos do estudo

  1. Protocolo de estudo
  2. Formulário de Consentimento Informado
    Comentários informativos: Rascunho do formulário de consentimento informado, ainda não aprovado por um Conselho de Revisão Institucional para uso clínico

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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