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HDClarity: una iniciativa de recolección de líquido cefalorraquídeo en múltiples sitios para facilitar el desarrollo terapéutico para la enfermedad de Huntington (HDClarity)

19 de diciembre de 2023 actualizado por: Edward Wild, University College, London
HDClarity buscará al menos 1200 participantes de investigación en diferentes etapas de la enfermedad de Huntington (EH). El objetivo principal es recolectar una muestra de LCR de alta calidad para la evaluación de biomarcadores y vías que permitirán el desarrollo de nuevos tratamientos para la EH. El objetivo secundario es generar una colección de muestras de plasma de alta calidad que coincida con las colecciones de LCR, que también se utilizará para evaluar biomarcadores y vías de relevancia para la investigación y el desarrollo de la EH.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

Todos los participantes asistirán a una visita de selección y muestreo. Durante la visita de selección se obtendrá la historia clínica y datos clínicos y fenotípicos. Los participantes que cumplan con los requisitos de elegibilidad y estén dispuestos a continuar en el estudio, regresarán para una visita de muestreo durante la cual se recolectarán ≤20 ml de LCR y aproximadamente 50 ml de sangre luego de una noche de ayuno: la sangre se obtendrá mediante punción venosa y el LCR se obtendrá mediante punción lumbar. punción con anestesia local si es necesario. Se puede invitar a algunos participantes a regresar para una visita opcional de muestreo repetido aproximadamente 4 a 8 semanas después.

Cuando los participantes hayan completado la visita de muestreo inicial y la visita de muestreo repetido opcional, si corresponde, su participación en HDClarity se considerará completa. Sin embargo, se puede invitar a los participantes a participar en el estudio varias veces, permitiendo al menos 11 meses entre visitas de selección.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

2500

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Copia de seguridad de contactos de estudio

  • Nombre: Gail Owen, PhD
  • Número de teléfono: +44 1273 640 688
  • Correo electrónico: g.owen@ucl.ac.uk

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Bochum, Alemania, 44791
        • Reclutamiento
        • St Josef And Elisabeth Hospital
        • Investigador principal:
          • Carsten Saft
        • Contacto:
      • Erlangen, Alemania, 91054
        • Reclutamiento
        • University Hospital of Erlangen
        • Investigador principal:
          • Winkler Jurgen
        • Contacto:
      • Münster, Alemania, 48149
        • Reclutamiento
        • George Huntington Institute
        • Investigador principal:
          • Ralf Reilmann
        • Contacto:
    • Baden-Württemberg
      • Ulm, Baden-Württemberg, Alemania, 89081
        • Reclutamiento
        • University Hospital Ulm
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jan Lewerenz, MD
    • Saxony
      • Dresden, Saxony, Alemania, 01307
        • Reclutamiento
        • Dresden University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Bjoern Falkerburger, MD
  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6T 2B5
        • Reclutamiento
        • University of British Columbia, The Centre for Huntingtons Disease
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Blair Leavitt, MD, CM
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canadá, K1Y 4E9
        • Reclutamiento
        • The Ottawa Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tiago Mestre, Dr
      • Toronto, Ontario, Canadá, M2K 1E1
        • Reclutamiento
        • North York General Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Philippe Rizek, Dr
      • Toronto, Ontario, Canadá, M3B 2S7
        • Terminado
        • Centre for Movement Disorders
  • España
      • Barcelona, España, 08041
        • Reclutamiento
        • Hospital de Sant Pau
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jamie Kulisevsky, MD, PhD
    • Biscay
      • Bilbao, Biscay, España, 48903
        • Reclutamiento
        • Cruces University Hospital
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tamara Fernandez Valle, Dr
  • Estados Unidos
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Estados Unidos
        • Reclutamiento
        • CenExel
        • Investigador principal:
          • Rajeev Kumar, MD
        • Contacto:
        • Contacto:
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20057
        • Reclutamiento
        • Georgetown University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Karen Anderson, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
        • Reclutamiento
        • John Hopkins University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jee Bang, MPH, MD
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Estados Unidos, 27109
        • Activo, no reclutando
        • Wake Forest University
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
        • Reclutamiento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Daniel Claassen, MD, MS
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Erin Furr-Stimming
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Activo, no reclutando
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Rome, Italia, 00185
        • Reclutamiento
        • Lega Italiana Ricera Huntington
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Ferdinando Squitieri, MD
  • Nueva Zelanda
    • Canterbury
      • Christchurch, Canterbury, Nueva Zelanda, 8011
        • Reclutamiento
        • NZ Brain Research Institute
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tim Anderson, Prof
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia, 02-957
        • Activo, no reclutando
        • Institute of Psychiatry and Neurology
  • Reino Unido
      • Bristol, Reino Unido, BS10 5NB
        • Aún no reclutando
        • North Bristol NHS Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Elizabeth Coulthard, MBBS
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 0PY
        • Reclutamiento
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigador principal:
          • Roger Barker
        • Contacto:
          • Katie Andresen
          • Número de teléfono: 01223 331141
          • Correo electrónico: kera2@cam.ac.uk
      • Cardiff, Reino Unido, CF24 4HQ
        • Reclutamiento
        • Cardiff University
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Anne Rosser, MD
      • Kirkcaldy, Reino Unido, KY1 2ND
        • Activo, no reclutando
        • Fife Health Board - Whyteman's Brae Hospital
      • Leeds, Reino Unido, LS7 4SA
        • Reclutamiento
        • Leeds Teaching Hospital Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Jeremy Cosgrove, MBBS
      • Liverpool, Reino Unido, L9 7LJ
        • Activo, no reclutando
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
      • London, Reino Unido, NW1 2PG
        • Reclutamiento
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Edward Wild, MD, PhD
      • London, Reino Unido, SW17 0RE
        • Reclutamiento
        • St George's University of London
        • Investigador principal:
          • Nayana Lahiri
        • Contacto:
      • Oxford, Reino Unido, OX3 9DU
        • Reclutamiento
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Richard Armstrong, MA, PhD, BMBCh, MRCP
      • Plymouth, Reino Unido, PL6 5FP
        • Activo, no reclutando
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
    • Devon
      • Exeter, Devon, Reino Unido, EX2 5DW
        • Reclutamiento
        • Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Tim Harrower, MBBS
    • Scotland
      • Glasgow, Scotland, Reino Unido, G51 4TF
        • Reclutamiento
        • Glasgow Clinical Research Facility
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Matthew Sheridan, MBBS
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Reino Unido, B15 2 FG
        • Reclutamiento
        • Birmingham Huntingtons Disease Clinic
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Hugh Rickards, MB, ChB, MSc, FRCPsych, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

19 años a 73 años (Niño, Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se inscribirá en el estudio un mínimo de 1200 participantes masculinos y femeninos, con edades comprendidas entre los 21 y los 75 años, inclusive. Los participantes elegibles incluyen controles sanos, personas que se encuentran en la etapa premanifiesta temprana y premanifiesta tardía de la EH, y personas diagnosticadas con EH temprana, EH moderada o EH avanzada.

Descripción

Criterios de inclusión:

  1. Todos los participantes elegibles:

    una. Tienen entre 21 y 75 años de edad, inclusive; y B. Ser capaz de dar consentimiento informado o tener un representante legal autorizado para dar consentimiento en nombre del participante; y C. Son capaces de cumplir con los procedimientos del estudio, incluido el ayuno, la toma de muestras de sangre y la punción lumbar; y d. Están participando en el estudio Enroll-HD; y mi. Habrá tenido una visita de Enroll-HD dentro de los dos meses posteriores a la visita de selección.

  2. Para el grupo de control saludable, los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

    una. No tener antecedentes familiares conocidos de HD; o b. Tienen antecedentes familiares conocidos de HD, pero se les ha realizado la prueba para la expansión CAG del gen de la huntingtina y no tienen riesgo genético de HD (CAG < 36).

  3. Para el grupo de EH premanifiesta temprana, los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

    una. No tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como Puntaje de confianza diagnóstica de la Escala de calificación de la enfermedad de Huntington unificada (UHDRS) < 4; y B. Tener expansión CAG ≥ 40; y C. Tener una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG - 35,5) × edad, < 250.

  4. Para el grupo de EH premanifiesta tardía, los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

    1. No tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como Puntaje de confianza diagnóstica de la Escala de calificación de la enfermedad de Huntington unificada (UHDRS) < 4; y
    2. Tener expansión CAG ≥ 40; y
    3. Tener una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG - 35,5) x edad, ≥ 250.

  5. Para el grupo Early Manifest HD, los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

    1. Tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
    2. Tener expansión CAG ≥ 40; y
    3. Tener HD de etapa I o etapa II, definida como puntajes de capacidad funcional total (TFC) de UHDRS entre 7 y 13 inclusive.

  6. Para el grupo de EH Manifiesta Moderada, los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

    1. Tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
    2. Tener expansión CAG ≥ 40; y
    3. Tener EH en etapa III, definida como puntajes UHDRS TFC entre 3 y 6, inclusive.

  7. Para el grupo Advanced Manifest HD, los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

    1. Tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
    2. Tener expansión CAG ≥ 40; y
    3. Tener EH en etapa IV, definida como puntajes UHDRS TFC entre 0 y 2, inclusive.

Criterio de exclusión:

1. Para todos los grupos, los participantes no son elegibles si cumplen con alguno de los siguientes criterios de exclusión:

  1. Uso de medicamentos en investigación o participación en un ensayo clínico de medicamentos dentro de los 30 días anteriores a la Visita de muestreo; o
  2. Intoxicación actual, abuso o dependencia de drogas o alcohol; o
  3. Si usa algún medicamento o nutracéutico, el uso de una dosis inapropiada (p. ej., no recetada) o inestable dentro de los 30 días anteriores a la visita de muestreo; o
  4. Comorbilidad médica, neurológica o psiquiátrica significativa que probablemente, a juicio del investigador principal del sitio, perjudique la capacidad del participante para completar los procedimientos del estudio, o que probablemente reduzca la utilidad de las muestras y los datos para el estudio de la EH; o
  5. Fobia a las agujas, dolor de cabeza frecuente, deformidad espinal inferior significativa o cirugía mayor; o
  6. Terapia antiplaquetaria o anticoagulante dentro de los 14 días anteriores a la visita de muestreo, incluidos, entre otros: aspirina, clopidogrel, dipiridamol, warfarina, dabigatrán, rivaroxabán y apixabán; o
  7. Trastorno de coagulación o moretones; o
  8. Los resultados de los análisis de sangre de detección están más del 10% fuera del rango normal del laboratorio para lo siguiente: recuento de glóbulos blancos, recuento de neutrófilos, recuento de linfocitos, hemoglobina (Hb), plaquetas, tiempo de protrombina (PT) y tiempo de tromboplastina parcial activada (APTT), o cualquier combinación de resultados de análisis de sangre que el investigador principal del sitio considere de importancia clínica; o
  9. Resultados de análisis de sangre de detección de proteína C reactiva (CRP)> 2 veces el límite superior de lo normal; o
  10. Incumplimiento predecible según lo evaluado por el investigador principal del sitio; o
  11. Incapacidad o falta de voluntad para emprender cualquiera de los procedimientos del estudio; o
  12. Exclusión durante la historia clínica o el examen físico, decisión final a cargo del Investigador Principal del Sitio; incluyendo pero no limitado a:

i. cualquier motivo para sospechar una tendencia anormal al sangrado, p. moretones fáciles, erupción petequial; o ii. cualquier motivo para sospechar una nueva lesión neurológica focal, p. nuevo dolor de cabeza, inflamación del disco óptico, signos asimétricos de vías largas focales; o iii. cualquier otra razón por la que, según el juicio clínico del investigador principal del sitio, se considere que la punción lumbar realizada según este protocolo y los manuales asociados no es segura sin imágenes cerebrales.

metro. Evento adverso grave (SAE) relacionado con los procedimientos del estudio durante o después de cualquier visita de muestreo HDClarity anterior (si corresponde), o SAE relacionado con cualquier otra punción lumbar en los 12 meses anteriores.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
EH temprana premanifiesta

Los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

  1. Tener entre 18 y 75 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento; y
  2. No tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como Puntaje de confianza diagnóstica de la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington (UHDRS) < 4; y
  3. Tener expansión CAG ≥ 40; y
  4. Tener una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG - 35,5) × edad, < 250
EH premanifiesta tardía

Los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

  1. Tener entre 18 y 75 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento; y
  2. No tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como Puntaje de confianza diagnóstica de la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Huntington (UHDRS) < 4; y
  3. Tener expansión CAG ≥ 40; y
  4. Tener una puntuación de carga de patología, calculada como (CAG - 35,5) x edad, ≥ 250
Manifiesto temprano HD

Los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

  1. Tener entre 21 y 75 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento; y
  2. Tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
  3. Tener expansión CAG ≥ 40; y
  4. Tener HD de etapa I o etapa II, definida como puntajes de capacidad funcional total (TFC) de UHDRS entre 7 y 13 inclusive
EH manifiesta moderada

Los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

  1. Tener entre 21 y 75 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento; y
  2. Tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
  3. Tener expansión CAG ≥ 40; y
  4. Tener EH en etapa III, definida como puntajes UHDRS TFC entre 3 y 6, inclusive
Manifiesto avanzado HD

Los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

  1. Tener entre 21 y 75 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento; y
  2. Tener características motoras diagnósticas clínicas de HD, definidas como puntuación de confianza diagnóstica UHDRS = 4; y
  3. Tener expansión CAG ≥ 40; y
  4. Tener EH en etapa IV, definida como puntajes UHDRS TFC entre 0 y 2, inclusive
Penetración incompleta HD

Los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

  1. Tener entre 18 y 75 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento; y
  2. Tener expansión CAG de 36-39
Manifiesto Juvenil HD

Los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

  1. Tienen ≥11 años de edad en el momento del consentimiento; y
  2. Tener características diagnósticas clínicas de EH juvenil, definidas como Puntaje de confianza diagnóstica UHDRS = 4 de edad ≤20 años; y
  3. Tener expansión CAG ≥ 40
Control Saludable

Los participantes elegibles son personas que cumplen con los siguientes criterios:

  1. Tener entre 18 y 75 años de edad, inclusive, en el momento del consentimiento; y
  2. No tener antecedentes familiares conocidos de HD; o
  3. Tienen antecedentes familiares conocidos de HD, pero se les ha realizado la prueba para la expansión CAG del gen de la huntingtina y no tienen riesgo genético de HD (CAG < 36).

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
El objetivo principal de este estudio es:
Periodo de tiempo: años N/D
Generar una colección de muestras de LCR de alta calidad para la evaluación de biomarcadores y vías que permitan el desarrollo de nuevos tratamientos para la EH.
años N/D

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Los objetivos secundarios de este estudio son:
Periodo de tiempo: años N/D

Para generar una colección de muestras de plasma de alta calidad que coincida con las colecciones de LCR, que también se utilizará para evaluar biomarcadores y vías de relevancia para la investigación y el desarrollo de la EH.

Recoger datos fenotípicos y clínicos de cada participante.
años N/D

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University College, London

Colaboradores

CHDI Foundation, Inc.

Investigadores

  • Investigador principal: Edward J Wild, MA, MB BChir, MRCP, PhD, University College, London

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

1 de enero de 2017

Finalización primaria (Estimado)

1 de mayo de 2025

Finalización del estudio (Estimado)

1 de mayo de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

26 de julio de 2016

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de agosto de 2016

Publicado por primera vez (Estimado)

4 de agosto de 2016

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

20 de diciembre de 2023

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de diciembre de 2023

Última verificación

1 de diciembre de 2023

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 15/0519

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

SÍ

Descripción del plan IPD

Las muestras de líquido cefalorraquídeo (LCR) y plasma recolectadas en este estudio serán la base de futuros estudios de análisis de biomarcadores. Un Comité Científico Asesor que decidirá cómo se analizarán las muestras.

Datos del estudio/Documentos

  1. Protocolo de estudio
  2. Formulario de consentimiento informado
    Comentarios de información: Borrador del formulario de consentimiento informado, aún no aprobado por una Junta de Revisión Institucional para uso clínico

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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