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HDClarity: un'iniziativa di raccolta del fluido cerebrospinale multi-sito per facilitare lo sviluppo terapeutico per la malattia di Huntington (HDClarity)

24 aprile 2026 aggiornato da: Edward Wild, University College, London
HDClarity cercherà almeno 1200 partecipanti alla ricerca in diversi stadi della malattia di Huntington (HD). L'obiettivo principale è quello di raccogliere un campione di CSF di alta qualità per la valutazione di biomarcatori e percorsi che consentiranno lo sviluppo di nuovi trattamenti per la MH. L'obiettivo secondario è generare una raccolta di campioni di plasma di alta qualità corrispondente alle raccolte di CSF, che sarà utilizzata anche per valutare biomarcatori e percorsi rilevanti per la ricerca e lo sviluppo della MH.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Tutti i partecipanti parteciperanno a una visita di screening e campionamento. Durante la visita di screening, verranno ottenuti anamnesi e dati clinici e fenotipici. I partecipanti che soddisfano i requisiti di idoneità sono disposti a continuare lo studio, torneranno per una visita di campionamento durante la quale verranno raccolti ≤20 ml di CSF e circa 50 ml di sangue dopo un digiuno notturno: il sangue sarà ottenuto tramite venopuntura e CSF sarà ottenuto tramite lombare puntura utilizzando anestetico locale, se necessario. Alcuni partecipanti potrebbero essere invitati a tornare per una visita di campionamento ripetuta facoltativa circa 4-8 settimane dopo.

Quando i partecipanti avranno completato la visita di campionamento iniziale e la visita di campionamento ripetuta facoltativa, se pertinente, la loro partecipazione a HDClarity sarà considerata completata. Tuttavia, i partecipanti possono essere invitati a partecipare allo studio più volte, lasciando trascorrere almeno 11 mesi tra le visite di screening.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

2500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Gail Owen, PhD
  • Numero di telefono: +44 1273 640 688
  • Email: g.owen@ucl.ac.uk

Luoghi di studio

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6T 2B5
        • Attivo, non reclutante
        • University of British Columbia, The Centre for Huntingtons Disease
    • Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1Y 4E9
        • Reclutamento
        • The Ottawa Hospital
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Tiago Mestre, Dr
      • Toronto, Ontario, Canada, M2K 1E1
        • Reclutamento
        • North York General Hospital
        • Investigatore principale:
          • Philippe Rizek, Dr
        • Contatto:
      • Toronto, Ontario, Canada, M3B 2S7
        • Completato
        • Centre for Movement Disorders
  • Francia
      • Angers, Francia, 49000
        • Reclutamento
        • Centre Hospitalier Universitaire d'Angers
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Christopher Verny, Dr
      • Bordeaux, Francia, 33076
        • Reclutamento
        • Le Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Cyril Goizet, Prof
  • Germania
      • Bochum, Germania, 44791
        • Reclutamento
        • St Josef And Elisabeth Hospital
        • Investigatore principale:
          • Carsten Saft
        • Contatto:
      • Erlangen, Germania, 91054
        • Reclutamento
        • University Hospital of Erlangen
        • Investigatore principale:
          • Winkler Jurgen
        • Contatto:
      • Münster, Germania, 48149
        • Reclutamento
        • George Huntington Institute
        • Investigatore principale:
          • Ralf Reilmann
        • Contatto:
      • Taufkirchen, Germania, 84416
        • Reclutamento
        • Kbo-Isar-Amper-Klinikum Taufkirchen (Vils)
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Alzbeta Mühlbäck, MD, PhD
    • Baden-Wurttemberg
      • Ulm, Baden-Wurttemberg, Germania, 89081
        • Reclutamento
        • University Hospital Ulm
        • Investigatore principale:
          • Jan Lewerenz, MD
        • Contatto:
    • Saxony
      • Dresden, Saxony, Germania, 01307
        • Reclutamento
        • Dresden University
        • Investigatore principale:
          • Bjoern Falkenburger, MD
        • Contatto:
  • Italia
      • Milan, Italia, 20133
        • Attivo, non reclutante
        • Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta
      • Rome, Italia, 00185
        • Reclutamento
        • Lega Italiana Ricera Huntington
        • Investigatore principale:
          • Ferdinando Squitieri, MD
        • Contatto:
  • Nuova Zelanda
    • Auckland
      • Grafton, Auckland, Nuova Zelanda, 1023
        • Reclutamento
        • The University of Auckland
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Richard Roxburgh, Prof
    • Canterbury
      • Christchurch, Canterbury, Nuova Zelanda, 8011
  • Polonia
      • Warsaw, Polonia, 02-957
        • Attivo, non reclutante
        • Institute of Psychiatry and Neurology
  • Portogallo
      • Lisbon, Portogallo, 1649-028
        • Reclutamento
        • Gulbenkian Institute of Molecular Medicine
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Leonor Correia-Guedes, MD
  • Regno Unito
      • Bristol, Regno Unito, BS10 5NB
        • Attivo, non reclutante
        • North Bristol NHS Trust
      • Cambridge, Regno Unito, CB2 0PY
        • Reclutamento
        • Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Roger Barker
        • Contatto:
      • Cardiff, Regno Unito, CF24 4HQ
        • Reclutamento
        • Cardiff University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Anne Rosser, MD
      • Kirkcaldy, Regno Unito, KY1 2ND
        • Attivo, non reclutante
        • Fife Health Board - Whyteman's Brae Hospital
      • Leeds, Regno Unito, LS7 4SA
        • Reclutamento
        • Leeds Teaching Hospital Trust
        • Investigatore principale:
          • Jeremy Cosgrove, MBBS
        • Contatto:
      • Liverpool, Regno Unito, L9 7LJ
        • Reclutamento
        • The Walton Centre NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Rhys Davies, MA BM BCh PhD FRCP
        • Contatto:
      • London, Regno Unito, NW1 2PG
        • Reclutamento
        • University College London Hospitals NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Edward Wild, MD, PhD
        • Contatto:
      • London, Regno Unito, SW17 0RE
        • Reclutamento
        • St George's University of London
        • Investigatore principale:
          • Nayana Lahiri
        • Contatto:
      • Oxford, Regno Unito, OX3 9DU
        • Reclutamento
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Richard Armstrong, MA, PhD, BMBCh, MRCP
      • Plymouth, Regno Unito, PL6 5FP
        • Reclutamento
        • University Hospitals Plymouth NHS Trust
        • Investigatore principale:
          • Daniel Lashley, MBBS
        • Contatto:
    • Devon
      • Exeter, Devon, Regno Unito, EX2 5DW
        • Reclutamento
        • Royal Devon & Exeter NHS Foundation Trust
        • Investigatore principale:
          • Tim Harrower, MBBS
        • Contatto:
    • Scotland
      • Glasgow, Scotland, Regno Unito, G51 4TF
        • Reclutamento
        • Glasgow Clinical Research Facility
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • James Herron, Dr
    • West Midlands
      • Birmingham, West Midlands, Regno Unito, B15 2 FG
        • Reclutamento
        • Birmingham Huntingtons Disease Clinic
        • Investigatore principale:
          • Hugh Rickards, MB, ChB, MSc, FRCPsych, MD
        • Contatto:
  • Spagna
      • Barcelona, Spagna, 08041
        • Reclutamento
        • Hospital de Sant Pau
        • Investigatore principale:
          • Jamie Kulisevsky, MD, PhD
        • Contatto:
      • Madrid, Spagna, 28034
    • Biscay
      • Bilbao, Biscay, Spagna, 48903
        • Attivo, non reclutante
        • Cruces University Hospital
  • Stati Uniti
    • Colorado
      • Englewood, Colorado, Stati Uniti
        • Reclutamento
        • CenExel
        • Contatto:
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Meagen Salinas, MD
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20057
        • Reclutamento
        • Georgetown University
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Karen Anderson, MD
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Reclutamento
        • John Hopkins University
        • Investigatore principale:
          • Jee Bang, MPH, MD
        • Contatto:
    • North Carolina
      • Winston-Salem, North Carolina, Stati Uniti, 27109
        • Completato
        • Wake Forest University
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37212
        • Reclutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Investigatore principale:
          • Amy Brown, MD
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • University of Texas Health Science Center
        • Contatto:
        • Investigatore principale:
          • Erin Furr-Stimming

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 17 anni a 71 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Saranno arruolati nello studio un minimo di 1200 partecipanti di sesso maschile e femminile, di età compresa tra 21 e 75 anni inclusi. I partecipanti eleggibili includono controlli sani, persone che si trovano nella fase precoce pre-manifesta e tardiva pre-manifesta della MH e persone con diagnosi di MH precoce, MH moderata o MH avanzata.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  1. Tutti i partecipanti idonei:

    un. Hanno un'età compresa tra 21 e 75 anni; e B. Sono in grado di fornire il consenso informato o hanno un rappresentante legale autorizzato a fornire il consenso per conto del partecipante; e C. Sono in grado di rispettare le procedure dello studio, inclusi il digiuno, il prelievo di sangue e la puntura lombare; e d. Partecipano allo studio Enroll-HD; ed e. Avrà avuto una visita Enroll-HD entro due mesi dalla visita di screening.

  2. Per il gruppo di controllo sano, i partecipanti idonei sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

    un. Non avere una storia familiare nota di MH; oppure b. Hanno una storia familiare nota di MH ma sono stati testati per l'espansione del gene CAG dell'huntingtina e non sono a rischio genetico per MH (CAG < 36).

  3. Per il gruppo Early Pre-manifest HD, i partecipanti idonei sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

    un. Non avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come punteggio di confidenza diagnostica della Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) < 4; e B. Avere un'espansione CAG ≥ 40; e C. Avere un punteggio di carico di patologia, calcolato come (CAG - 35,5) × età, <250.

  4. Per il gruppo HD tardivo pre-manifesto, i partecipanti idonei sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

    1. Non avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come punteggio di confidenza diagnostica della Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) < 4; e
    2. Avere un'espansione CAG ≥ 40; e
    3. Avere un punteggio di carico di patologia, calcolato come (CAG - 35,5) x età, ≥ 250.

  5. Per il gruppo Early Manifest HD, i partecipanti idonei sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

    1. Avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
    2. Avere un'espansione CAG ≥ 40; e
    3. Avere HD di stadio I o stadio II, definito come punteggio TFC (Total Functional Capacity) UHDRS compreso tra 7 e 13 inclusi.

  6. Per il gruppo Moderate Manifest HD, i partecipanti idonei sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

    1. Avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
    2. Avere un'espansione CAG ≥ 40; e
    3. Avere lo stadio III HD, definito come punteggi UHDRS TFC compresi tra 3 e 6 inclusi.

  7. Per il gruppo Advanced Manifest HD, i partecipanti idonei sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

    1. Avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; e
    2. Avere un'espansione CAG ≥ 40; e
    3. Avere lo stadio IV HD, definito come punteggi UHDRS TFC compresi tra 0 e 2 inclusi.

Criteri di esclusione:

1. Per tutti i gruppi, i partecipanti non sono idonei se soddisfano uno dei seguenti criteri di esclusione:

  1. Uso di farmaci sperimentali o partecipazione a una sperimentazione clinica di farmaci entro 30 giorni prima della visita di campionamento; o
  2. Intossicazione attuale, abuso o dipendenza da droghe o alcol; o
  3. Se si utilizzano farmaci o nutraceutici, l'uso di una dose inappropriata (ad es. Non prescritta) o instabile entro 30 giorni prima della visita di campionamento; o
  4. Significativa comorbilità medica, neurologica o psichiatrica che potrebbe, a giudizio del Sperimentatore principale del centro, compromettere la capacità del partecipante di completare le procedure dello studio o ridurre l'utilità dei campioni e dei dati per lo studio della MH; o
  5. Fobia dell'ago, mal di testa frequente, significativa deformità della colonna vertebrale inferiore o interventi chirurgici importanti; o
  6. Terapia antipiastrinica o anticoagulante nei 14 giorni precedenti la visita di campionamento, inclusi ma non limitati a: aspirina, clopidogrel, dipiridamolo, warfarin, dabigatran, rivaroxaban e apixaban; o
  7. Disturbo della coagulazione o lividi; o
  8. Risultati degli esami del sangue di screening oltre il 10% al di fuori dell'intervallo normale del laboratorio per quanto segue: conta dei globuli bianchi, conta dei neutrofili, conta dei linfociti, emoglobina (Hb), piastrine, tempo di protrombina (PT) e tempo di tromboplastina parziale attivata (APTT) o qualsiasi combinazione dei risultati degli esami del sangue che il Sperimentatore Principale del Centro ritiene clinicamente significativi; o
  9. Screening dei risultati degli esami del sangue per la proteina C-reattiva (PCR) > 2 volte il limite superiore della norma; o
  10. Non conformità prevedibile come valutato dal ricercatore principale del sito; o
  11. Incapacità o riluttanza a intraprendere una qualsiasi delle procedure dello studio; o
  12. Esclusione durante l'anamnesi o l'esame obiettivo, decisione finale che deve essere presa dal Sperimentatore principale del centro; incluso ma non limitato a:

io. qualsiasi motivo per sospettare una tendenza al sanguinamento anormale, ad es. facile formazione di lividi, eruzione petecchiale; o ii. qualsiasi motivo per sospettare una nuova lesione neurologica focale, ad es. nuovo mal di testa, tumefazione del disco ottico, segni focali asimmetrici del tratto lungo; o iii. qualsiasi altro motivo per cui, secondo il giudizio clinico del Sperimentatore principale del sito, si ritiene che la puntura lombare eseguita secondo questo protocollo e i manuali associati non sia sicura senza l'imaging cerebrale.

m. Evento avverso grave (SAE) correlato alle procedure dello studio durante o dopo qualsiasi precedente visita di campionamento HDClarity (se applicabile) o SAE correlato a qualsiasi altra puntura lombare nei 12 mesi precedenti.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
HD precoce pre-manifesto

I partecipanti ammissibili sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Avere 18-75 anni, inclusi, al momento del consenso; E
  2. Non avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come punteggio di confidenza diagnostica della Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) < 4; E
  3. Avere un'espansione CAG ≥ 40; E
  4. Avere un punteggio di carico di patologia, calcolato come (CAG - 35,5) × età, < 250
HD tardo pre-manifesto

I partecipanti ammissibili sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Avere 18-75 anni, inclusi, al momento del consenso; E
  2. Non avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come punteggio di confidenza diagnostica della Unified Huntington's Disease Rating Scale (UHDRS) < 4; E
  3. Avere un'espansione CAG ≥ 40; E
  4. Avere un punteggio di carico di patologia, calcolato come (CAG - 35,5) x età, ≥ 250
Primo manifesto HD

I partecipanti ammissibili sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Avere un'età compresa tra 21 e 75 anni al momento del consenso; E
  2. Avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; E
  3. Avere un'espansione CAG ≥ 40; E
  4. Avere HD di stadio I o stadio II, definito come punteggio TFC (Total Functional Capacity) UHDRS compreso tra 7 e 13 inclusi
Moderato Manifest HD

I partecipanti ammissibili sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Avere un'età compresa tra 21 e 75 anni al momento del consenso; E
  2. Avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; E
  3. Avere un'espansione CAG ≥ 40; E
  4. Avere lo stadio III HD, definito come punteggi UHDRS TFC compresi tra 3 e 6 inclusi
Manifesto avanzato HD

I partecipanti ammissibili sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Avere un'età compresa tra 21 e 75 anni al momento del consenso; E
  2. Avere caratteristiche motorie diagnostiche cliniche della MH, definite come UHDRS Diagnostic Confidence Score = 4; E
  3. Avere un'espansione CAG ≥ 40; E
  4. Avere HD in stadio IV, definito come punteggi UHDRS TFC compresi tra 0 e 2 inclusi
Penetranza incompleta HD

I partecipanti ammissibili sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Avere 18-75 anni, inclusi, al momento del consenso; E
  2. Avere un'espansione CAG di 36-39
Manifesto giovanile HD

I partecipanti ammissibili sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Hanno ≥11 anni di età al momento del consenso; E
  2. Avere caratteristiche diagnostiche cliniche di MH giovanile, definite come punteggio di affidabilità diagnostica UHDRS = 4 anni ≤20 anni; E
  3. Avere un'espansione CAG ≥ 40
Controllo sano

I partecipanti ammissibili sono persone che soddisfano i seguenti criteri:

  1. Avere 18-75 anni, inclusi, al momento del consenso; E
  2. Non avere una storia familiare nota di MH; O
  3. Hanno una storia familiare nota di MH ma sono stati testati per l'espansione del gene CAG dell'huntingtina e non sono a rischio genetico per MH (CAG < 36).

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
L'obiettivo primario di questo studio è:
Lasso di tempo: anni N/A
Generare una raccolta di campioni di CSF di alta qualità per la valutazione di biomarcatori e percorsi che consentiranno lo sviluppo di nuovi trattamenti per la MH.
anni N/A

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Gli obiettivi secondari di questo studio sono:
Lasso di tempo: anni N/A

Generare una raccolta di campioni di plasma di alta qualità corrispondente alle raccolte di CSF, che sarà utilizzata anche per valutare biomarcatori e percorsi rilevanti per la ricerca e lo sviluppo della MH.

Raccogliere dati fenotipici e clinici per ciascun partecipante.
anni N/A

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University College, London

Collaboratori

CHDI Foundation, Inc.

Investigatori

  • Investigatore principale: Edward J Wild, MA, MB BChir, MRCP, PhD, University College, London

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2017

Completamento primario (Stimato)

30 aprile 2027

Completamento dello studio

1 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

26 luglio 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 agosto 2016

Primo Inserito (Stimato)

4 agosto 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

27 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

24 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 15/0519

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

I campioni di liquido cerebrospinale (CSF) e di plasma raccolti in questo studio saranno la base dei futuri studi di analisi dei biomarcatori. Un comitato consultivo scientifico che deciderà come analizzare i campioni.

Dati/documenti di studio

  1. Protocollo di studio
  2. Modulo di consenso informato
    Commenti informativi: Bozza di modulo di consenso informato, non ancora approvato da un Institutional Review Board per uso clinico

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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