Intervence pro poruchy čtení v NF1

Kritéria pro zařazení:

Tato studie bude otevřena všem anglicky mluvícím osobám, které splňují kritéria způsobilosti bez ohledu na rasu, pohlaví, menšinu nebo socioekonomický status. Kritéria pro zařazení, která je třeba splnit, jsou uvedena níže:

1. Jednotlivci ve věku 8-20 let (všichni účastníci)
2. Dokumentovaný NF-1 (pouze pacienti s NF)
3. Pokud je žena, účastník je po menarché (pouze pacienti s NF)
4. Pokud je muž, účastník dosáhl Tannerova stádia 2 (pouze pacienti s NF)
5. Účastník schopný spolknout tobolku (pouze pacienti s NF, lze potvrdit testem polykání, který je popsán níže)
6. Angličtina účastníka je pro školu dostatečná (všichni účastníci)
7. Účastník musí buď odpovědět „ano“ na otázku A, nebo odpovědět „ano“ alespoň na 2 položky pro otázky B-D uvedené níže:

A. Byla někdy u vašeho dítěte diagnostikována porucha čtení? B. Mělo vaše dítě potíže s učením, jak „vyslovit“ slova? C. Měl jste někdy (rodič) obavy o schopnost vašeho dítěte číst? D. Vyjádřili někdy škola nebo učitel nějaké obavy ohledně schopnosti vašeho dítěte číst? Posouzení polykatelnosti: Můžeme požádat pacienty, aby před zařazením provedli hodnocení polykatelnosti tobolek. Požádáme subjekty, aby se pokusily spolknout prázdnou tobolku o stejné velikosti jako tobolky Lovastatin 20 mg a 40 mg, které mají být použity ve studii, aby se potvrdila polykatelnost. Pacientům budou poskytnuty až 2 tobolky podle potřeby k úspěšnému provedení hodnocení polykatelnosti. Pokud pacient není schopen tobolku spolknout, může být zařazení do studie odloženo nebo odmítnuto.

Dítě bude vyloučeno, pokud splní kterékoli z následujících kritérií, která budou určena počátečním telefonickým screeningem a také přezkoumáním lékařské/vývojové anamnézy před a během testování:

1. dítě ve věku 7 let nebo méně;
2. známé neopravitelné poškození zraku;
3. zdokumentované poškození sluchu větší nebo rovné ztrátě 25 dB;
4. lékařská kontraindikace postupů MRI (např. kovové přístroje);
5. jakákoli psychiatrická porucha, porucha chování nebo vývojová porucha, která by znemožňovala aktivní účast na hloubkových doučovacích sezeních
6. Těhotná v době screeningu.

7. Známé stavy, které jsou kontraindikovány pro lovastatin

   1. Přecitlivělost na lék
   2. Nekontrolovaná epilepsie
   3. Metabolický syndrom X, vysoká hladina cukru v krvi,
   4. Poškození svalů v důsledku autoimunity
   5. Mrtvice způsobená krvácením do mozku, ztrátou paměti,
   6. Silně nízký krevní tlak
   7. Jaterní problémy včetně abnormálních jaterních funkčních testů
   8. Těžké poškození ledvin,
   9. Vážné poškození svalů, které může vést k selhání ledvin,
   10. Nedávná operace nebo závažné zranění
   11. Svalová bolest nebo citlivost se zvýšenou kreatininkinázou,
   12. Zvyk pít příliš mnoho alkoholu
   13. Těhotné nebo kojící. - Lovastatin je kontraindikován během těhotenství au kojících matek, protože snižuje syntézu cholesterolu a dalších produktů dráhy biosyntézy cholesterolu, které jsou nezbytnými složkami pro vývoj plodu.

Děti, které splňují kritéria pro ADHD, opoziční vzdorovitou poruchu, poruchu přizpůsobení a/nebo mírnou depresi, budou způsobilé, pokud nebudou užívat psychotropní léky, s výjimkou stimulačních léků pro ADHD.

Pouze pro pilotní účastníky:

Níže jsou uvedena kritéria pro zařazení/vyloučení účastníků pilotního projektu. Děti, které splňují kritéria pro ADHD, opoziční vzdorovitou poruchu, poruchu přizpůsobení a/nebo mírnou depresi, budou způsobilé, pokud nebudou užívat psychotropní léky, s výjimkou stimulačních léků pro ADHD.

1. Děti ve věku 8-17 let
2. Účastník je rodilý mluvčí angličtiny
3. Účastník musí buď odpovědět „ano“ na otázku A, nebo odpovědět „ano“ alespoň na 2 položky pro otázky 2-4 uvedené níže:

A. Byla někdy u vašeho dítěte diagnostikována porucha čtení? B. Mělo vaše dítě potíže s učením, jak „vyslovit“ slova? C. Měl jste někdy (rodič) obavy o schopnost vašeho dítěte číst? D. Vyjádřili někdy škola nebo učitel nějaké obavy ohledně schopnosti vašeho dítěte číst?

Dítě bude vyloučeno, pokud splní kterékoli z následujících kritérií, která budou určena počátečním telefonickým screeningem a také přezkoumáním lékařské/vývojové anamnézy před a během testování:

1. Děti do 7 let
2. předchozí diagnóza mentálního postižení;
3. známé neopravitelné poškození zraku;
4. zdokumentované poškození sluchu větší nebo rovné ztrátě 25 dB;
5. lékařská kontraindikace postupů MRI (např. kovové přístroje);
6. známé IQ pod 70;
7. pervazivní vývojová porucha; a
8. jakékoli známé neurologické patologie, včetně epilepsie, rozštěpu páteře, mozkové obrny, traumatického poranění mozku, optických gliomů a mozkových nádorů (jiných než UBO).
9. Rovněž budou vyloučeny komorbidní závažné psychiatrické poruchy.