Interventionen für Leseschwächen in NF1

Einschlusskriterien:

Diese Studie steht allen englischsprachigen Personen offen, die die Eignungskriterien erfüllen, unabhängig von Rasse, Geschlecht, Minderheit oder sozioökonomischem Status. Die zu erfüllenden Einschlusskriterien sind nachfolgend aufgeführt:

1. Einzelpersonen im Alter von 8-20 (alle Teilnehmer)
2. Dokumentierter NF-1 (nur NF-Patienten)
3. Bei Frauen ist die Teilnehmerin postmenarchisch (nur NF-Patienten)
4. Wenn männlich, Teilnehmer hat Tanner-Stadium 2 erreicht (nur NF-Patienten)
5. Teilnehmer kann Kapsel schlucken (nur NF-Patienten, kann durch Schluckbarkeitstest bestätigt werden, siehe unten)
6. Englisch des Teilnehmers ist ausreichend für die Schule (alle Teilnehmer)
7. Der Teilnehmer muss entweder Frage A mit „Ja“ beantworten oder mindestens 2 der unten aufgeführten Fragen B–D mit „Ja“ beantworten:

A. Wurde bei Ihrem Kind jemals eine Leseschwäche diagnostiziert? B. Hatte Ihr Kind Schwierigkeiten zu lernen, wie man Wörter „laut“ ausspricht? C. Haben Sie (Eltern) sich jemals Sorgen um die Lesefähigkeit Ihres Kindes gemacht? D. Hat die Schule oder der Lehrer jemals Bedenken hinsichtlich der Lesefähigkeit Ihres Kindes geäußert? Beurteilung der Schluckbarkeit: Wir können Patienten bitten, vor der Aufnahme eine Beurteilung der Schluckbarkeit der Kapseln durchzuführen. Wir werden die Probanden bitten, zu versuchen, eine leere Kapsel zu schlucken, die der gleichen Größe wie die in der Studie zu verwendenden Lovastatin-Kapseln mit 20 mg und 40 mg entspricht, um die Schluckbarkeit zu bestätigen. Den Patienten werden je nach Bedarf bis zu 2 Kapseln zur Verfügung gestellt, um die Beurteilung der Schluckbarkeit erfolgreich durchzuführen. Wenn der Patient die Kapsel nicht schlucken kann, kann die Aufnahme in die Studie verschoben oder abgelehnt werden.

Ein Kind wird ausgeschlossen, wenn es eines der folgenden Kriterien erfüllt, die durch ein anfängliches telefonisches Screening sowie eine Überprüfung der medizinischen/Entwicklungsgeschichte vor und während des Tests bestimmt werden:

1. Kind unter 7 Jahren;
2. bekannte nicht korrigierbare Sehbehinderung;
3. dokumentierter Hörverlust größer oder gleich 25 dB Verlust;
4. medizinische Kontraindikation für MRT-Verfahren (z. B. Metallgeräte);
5. jede psychiatrische, Verhaltens- oder Entwicklungsstörung, die eine aktive Teilnahme an eingehenden Nachhilfesitzungen ausschließen würde
6. Schwanger zum Zeitpunkt des Screenings.

7. Bekannte Erkrankungen, die für Lovastatin kontraindiziert sind

   1. Überempfindlichkeit gegen das Medikament
   2. Unkontrollierte Epilepsie
   3. Metabolisches Syndrom X, hoher Blutzucker,
   4. Muskelschäden durch Autoimmunität
   5. Schlaganfall verursacht durch Blutung im Gehirn, Gedächtnisverlust,
   6. Stark niedriger Blutdruck
   7. Leberprobleme einschließlich anormaler Leberfunktionstests
   8. Schwere Nierenfunktionsstörung,
   9. Schwere Muskelschäden, die zu Nierenversagen führen können,
   10. Kürzliche Operation oder erhebliche Verletzung
   11. Muskelschmerzen oder -empfindlichkeit mit Erhöhung der Kreatininkinase,
   12. Gewohnheit, zu viel Alkohol zu trinken
   13. Schwanger oder stillend. - Lovastatin ist während der Schwangerschaft und bei stillenden Müttern kontraindiziert, da es die Synthese von Cholesterin und anderen Produkten des Cholesterin-Biosynthesewegs verringert, die wesentliche Komponenten für die fötale Entwicklung sind.

Kinder, die die Kriterien für ADHS, oppositionelle Trotzstörung, Anpassungsstörung und/oder leichte Depression erfüllen, sind förderfähig, solange sie keine Psychopharmaka einnehmen, mit Ausnahme von Stimulanzien gegen ADHS.

Nur für Pilotteilnehmer:

Die Kriterien für die Ein-/Ausschlusskriterien für Pilotteilnehmer sind unten aufgeführt. Kinder, die die Kriterien für ADHS, oppositionelle Trotzstörung, Anpassungsstörung und/oder leichte Depression erfüllen, sind förderfähig, solange sie keine Psychopharmaka einnehmen, mit Ausnahme von Stimulanzien gegen ADHS.

1. Kinder im Alter von 8-17
2. Der Teilnehmer ist englischer Muttersprachler
3. Der Teilnehmer muss entweder Frage A mit „Ja“ beantworten oder mindestens 2 der unten aufgeführten Fragen 2–4 mit „Ja“ beantworten:

A. Wurde bei Ihrem Kind jemals eine Leseschwäche diagnostiziert? B. Hatte Ihr Kind Schwierigkeiten zu lernen, wie man Wörter „laut“ ausspricht? C. Haben Sie (Eltern) sich jemals Sorgen um die Lesefähigkeit Ihres Kindes gemacht? D. Hat die Schule oder der Lehrer jemals Bedenken hinsichtlich der Lesefähigkeit Ihres Kindes geäußert?

Ein Kind wird ausgeschlossen, wenn es eines der folgenden Kriterien erfüllt, die durch ein anfängliches telefonisches Screening sowie eine Überprüfung der medizinischen/Entwicklungsgeschichte vor und während des Tests bestimmt werden:

1. Kinder bis 7 Jahre
2. frühere Diagnose einer geistigen Behinderung;
3. bekannte nicht korrigierbare Sehbehinderung;
4. dokumentierter Hörverlust größer oder gleich 25 dB Verlust;
5. medizinische Kontraindikation für MRT-Verfahren (z. B. Metallgeräte);
6. bekannter IQ unter 70;
7. eine tiefgreifende Entwicklungsstörung; und
8. jede bekannte neurologische Pathologie, einschließlich Epilepsie, Spina bifida, Zerebralparese, traumatische Hirnverletzung, optische Gliome und Hirntumoren (außer UBOs).
9. Komorbide schwere psychiatrische Störungen werden ebenfalls ausgeschlossen.