Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Interventiot lukuvaikeuksiin NF1:ssä

torstai 20. heinäkuuta 2023 päivittänyt: Laura Cutting, Vanderbilt University

Neurobiologia ja lukukyvyn hoito NF1:ssä

Tyypin 1 neurofibromatoosi (NF1) on yleinen geneettinen sairaus, joka liittyy neljä kertaa suurempaan riskiin oppimisvaikeuksista, mukaan lukien lukuhäiriöt, ja neurofibromiinin puutteeseen. Tämä proteiini on tärkeä signalointireitissä, joka säätelee oppimista ja muistia. Aikaisempi työmme (NS49096) osoitti, että kouluikäiset lapset, joilla on NF+RD, voivat reagoida standardiin fonologisesti perustuvaan lukuopetukseen, joka alun perin kehitettiin yleisen väestön lukukyvyn hoitoon. Yhdistämällä työmme muiden tutkijoiden kanssa, jotka ehdottavat, että lääke (Lovastatiini) voi torjua puutteellisen neurofibromiinin vaikutuksia ja mahdollisesti parantaa NF1:n oppimisvaikeuksia, tutkija ehdottaa lääkityksen synergististen vaikutusten ja lukuohjauksen tutkimista.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tyypin 1 neurofibromitoosi (NF1) on yleinen autosomaalinen dominantti neurokutaaninen oireyhtymä. NF1:n yleisin huolenaihe on oppimisvaikeudet (LDs). Noin puolella NF1-lapsista on LD:t, joista yleisimmät ovat lukuhäiriöt. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on syventää ymmärrystä NF1:n RD-sairauksien ominaisuuksista ja hoidosta.

Tutkija arvioi neljä erilaista ryhmää (katso luettelo alla) määrittääkseen, onko näissä NF+RD-lapsiryhmissä erilaisia ​​tuloksia. Kaksi ensimmäistä ryhmää koostuvat NF1-potilaista, ja kaksi toista ryhmää koostuvat osallistujista, joilla on RD-sairaudet mutta ilman NF1-potilaita.

  1. Lukemisen tutorointiohjelma ja Lovastatiini-niminen lääke (NF1-potilaat)
  2. Lukeminen tutorointiohjelma ilman lovastatiinia (plaseboa) (NF1-potilaat)
  3. Lukemisen tutorointiohjelma (RD-osallistujat)
  4. Muu akateeminen "huijaus" (kelpoinen lukututorointiin tutkimukseen osallistumisen jälkeen) (RD-osallistujat)

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

120

Vaihe

  • Vaihe 2

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Yhdysvallat
        • Rekrytointi
        • Vanderbilt University
        • Ottaa yhteyttä:
          • Laura E. Cutting
          • Puhelinnumero: 615-875-1054

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

8 vuotta - 20 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Tämä tutkimus on avoin kaikille englanninkielisille, jotka täyttävät kelpoisuusvaatimukset rodusta, sukupuolesta, vähemmistöstä tai sosioekonomisesta asemasta riippumatta. Täytettävät osallistumiskriteerit on lueteltu alla:

  1. 8-20-vuotiaat henkilöt (kaikki osallistujat)
  2. Dokumentoitu NF-1 (vain NF-potilaat)
  3. Jos osallistuja on nainen, on kuukautisten jälkeen (vain NF-potilaat)
  4. Jos mies, osallistuja on saavuttanut Tanner-vaiheen 2 (vain NF-potilaat)
  5. Osallistuja, joka pystyy nielemään kapselin (vain NF-potilaat, voidaan vahvistaa alla kuvatun nieltävyystestin avulla)
  6. Osallistujan englannin taito riittää kouluun (kaikki osallistujat)
  7. Osallistujan tulee joko vastata "kyllä" kysymykseen A tai vastata "kyllä" vähintään kahteen kohtaan alla luetelluista kysymyksistä B-D:

V. Onko lapsellasi koskaan diagnosoitu lukuhäiriö? B. Oliko lapsellasi vaikeuksia oppia sanojen "äänittämiseen"? C. Oletko (vanhempi) koskaan ollut huolissaan lapsesi lukukyvystä? D. Onko koulu tai opettaja koskaan ilmaissut huolensa lapsesi lukutaidosta? Nielemiskykyarviointi: Voimme pyytää potilaita suorittamaan kapselin nieltävyyden arvioinnin ennen ilmoittautumista. Pyydämme koehenkilöitä yrittämään niellä tyhjän kapselin, joka vastaa samankokoista Lovastatin 20 mg:n ja 40 mg:n kapselia, joita käytetään tutkimuksessa, nieltävyyden varmistamiseksi. Potilaille annetaan enintään 2 kapselia tarpeen mukaan nieltävyyden arvioinnin onnistumiseen. Jos potilas ei pysty nielemään kapselia, tutkimukseen ilmoittautumista voidaan lykätä tai hylätä.

Lapsi suljetaan pois, jos hän täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, jotka määritetään alustavalla puhelinseulonnalla sekä lääketieteellisen/kehityshistorian tarkastelulla ennen testausta ja sen aikana:

  1. 7-vuotias tai sitä nuorempi lapsi;
  2. tunnettu korjaamaton näkövamma;
  3. dokumentoitu kuulon heikkeneminen, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 25 dB:n häviö;
  4. lääketieteellinen vasta-aihe MRI-toimenpiteille (esim. metallilaitteet);
  5. kaikki psykiatriset, käyttäytymis- tai kehityshäiriöt, jotka estäisivät aktiivisen osallistumisen perusteellisiin tutorointiistuntoihin
  6. Raskaana seulonnan aikana.

  7. Tunnetut sairaudet, jotka ovat vasta-aiheisia Lovastatiinille

    1. Yliherkkyys lääkkeelle
    2. Hallitsematon epilepsia
    3. Metabolinen oireyhtymä X, korkea verensokeri,
    4. Autoimmuniteetin aiheuttama lihasvaurio
    5. Aivohalvauksen aiheuttama verenvuoto aivoissa, muistin menetys,
    6. Vakavasti alhainen verenpaine
    7. Maksaongelmat, mukaan lukien epänormaalit maksan toimintatestit
    8. Vaikea munuaisten vajaatoiminta,
    9. Vakava lihasvaurio, joka voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan,
    10. Viimeaikainen leikkaus tai merkittävä loukkaantuminen
    11. Lihaskipu tai arkuus kreatiniinikinaasin lisääntyessä,
    12. Tapana juoda liikaa alkoholia
    13. Raskaana oleva tai imettävä. - Lovastatiini on vasta-aiheinen raskauden aikana ja imettäville äideille, koska se vähentää kolesterolin ja muiden kolesterolin biosynteesireitin tuotteiden synteesiä, jotka ovat olennaisia ​​sikiön kehitykselle.

Lapset, jotka täyttävät ADHD:n, opposition uhmahäiriön, sopeutumishäiriön ja/tai lievän masennuksen kriteerit, ovat kelpoisia niin kauan kuin he eivät käytä psykotrooppisia lääkkeitä, lukuun ottamatta ADHD:n stimulanttilääkkeitä.

Vain pilottiin osallistuville:

Pilotti osallistujien mukaan ottamista/poissulkemista koskevat kriteerit on kuvattu alla. Lapset, jotka täyttävät ADHD:n, opposition uhmahäiriön, sopeutumishäiriön ja/tai lievän masennuksen kriteerit, ovat kelpoisia niin kauan kuin he eivät käytä psykotrooppisia lääkkeitä, lukuun ottamatta ADHD:n stimulanttilääkkeitä.

  1. Lapset 8-17v
  2. Osallistuja on englantia äidinkielenään puhuva
  3. Osallistujan tulee joko vastata "kyllä" kysymykseen A tai vastata "kyllä" vähintään kahteen kohtaan alla luetelluista kysymyksistä 2-4:

V. Onko lapsellasi koskaan diagnosoitu lukuhäiriö? B. Oliko lapsellasi vaikeuksia oppia sanojen "äänittämiseen"? C. Oletko (vanhempi) koskaan ollut huolissaan lapsesi lukukyvystä? D. Onko koulu tai opettaja koskaan ilmaissut huolensa lapsesi lukutaidosta?

Lapsi suljetaan pois, jos hän täyttää jonkin seuraavista kriteereistä, jotka määritetään alustavalla puhelinseulonnalla sekä lääketieteellisen/kehityshistorian tarkastelulla ennen testausta ja sen aikana:

  1. Lapset 7 vuotta tai nuoremmat
  2. aiempi diagnoosi henkisestä vammaisuudesta;
  3. tunnettu korjaamaton näkövamma;
  4. dokumentoitu kuulon heikkeneminen, joka on suurempi tai yhtä suuri kuin 25 dB:n häviö;
  5. lääketieteellinen vasta-aihe MRI-toimenpiteille (esim. metallilaitteet);
  6. tunnettu älykkyysosamäärä alle 70;
  7. leviävä kehityshäiriö; ja
  8. kaikki tunnetut neurologiset sairaudet, mukaan lukien epilepsia, spina bifida, aivohalvaus, traumaattinen aivovamma, optiset glioomat ja aivokasvaimet (muut kuin UBO:t).
  9. Myös rinnakkaiset vakavat psykiatriset häiriöt suljetaan pois.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
  • Naamiointi: Kolminkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Active Comparator: NF1: Lovastatiini + lukuohjaus

Osallistujat (NF-1-potilaat) saavat 20 mg lovastatiinia päivässä kahden ensimmäisen viikon ajan, annosta nostetaan 40 mg:lla jäljellä olevien 11 viikon ajan.

Ja yksi viikko intensiivistä, henkilökohtaista lukututorointia
Lääke: Lovastatiini
Lovastatiini-ryhmään kuuluvat saavat 20 mg lovastatiinia päivässä kahden ensimmäisen viikon ajan ja 40 mg lovastatiinia päivässä viikoista 3 - 11 alkaen.
Käyttäytyminen: lukeminen tutorointi interventio
Ensimmäisen 12 viikon lovastatiinin tai lumelääkkeen jälkeen lapset palaavat viikon intensiiviseen, yksilölliseen ohjaukseen (joko lukemista tai huijausta; käynti 2)
Placebo Comparator: NF1: Placebo + lukuohjaus
Osallistujat (NF-1-potilaat) saavat lumelääkettä päivittäin ja yhden viikon intensiivistä, henkilökohtaista lukututorointia
Käyttäytyminen: lukeminen tutorointi interventio
Ensimmäisen 12 viikon lovastatiinin tai lumelääkkeen jälkeen lapset palaavat viikon intensiiviseen, yksilölliseen ohjaukseen (joko lukemista tai huijausta; käynti 2)
Lääke: Placebo oraalinen tabletti
Lumeryhmään kuuluvat saavat tabletin päivittäin
Placebo Comparator: RD: Lukeminen tutorointi
Osallistujat (vain RD-osallistujat) saavat yhden viikon intensiivistä, henkilökohtaista lukututorointia
Käyttäytyminen: lukeminen tutorointi interventio
Ensimmäisen 12 viikon lovastatiinin tai lumelääkkeen jälkeen lapset palaavat viikon intensiiviseen, yksilölliseen ohjaukseen (joko lukemista tai huijausta; käynti 2)
Huijausvertailija: RD: Muu akateeminen (huijaus) tutorointi

Osallistujat (vain RD-osallistujat) saavat yhden viikon intensiivistä, yksilöllistä tutorointia, jossa on muu akateeminen painopiste kuin lukeminen.

Näillä osallistujilla on mahdollisuus saada lukuopastusta opiskelun päätyttyä.
Käyttäytyminen: Muu akateeminen "huijaus" tutorointi
Ei luku- (huijaus)opetusta. Lapset saavat intensiivistä ohjausta muusta aiheesta kuin lukemisesta.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Woodcock Johnson Testit of Achievement IV
Aikaikkuna: 24 viikkoa
WJ-IV (lomakkeet A ja B) Letter Word Identification, Word Attack ja Passage Comprehension -alitestejä hallinnoidaan sanantunnistuksen tarkkuuden, dekoodauksen tarkkuuden ja ymmärtämisen arvioimiseksi.
24 viikkoa
Woodcock Reading Mastery Test -III
Aikaikkuna: 24 viikkoa
(WRMT-III; muodot A ja B); Sanantunnistusta, Sanahyökkäystä ja Tekstin ymmärtämistä hallinnoidaan sanantunnistuksen tarkkuuden, dekoodauksen tarkkuuden ja ymmärtämisen arvioimiseksi. WRMT-III ja WJ-III korreloivat arvolla 0,87, ja alkiotasolla ne osoittavat samanlaisia ​​ominaisuuksia (esim. sisältävät 31 % ja 34 % monitavuisia sanoja, vastaavasti).
24 viikkoa
Sananlukutehokkuuden testi-2
Aikaikkuna: 24 viikkoa
(TOWRE-2; lomakkeet A, B, C, D) Näkysanojen tehokkuutta ja pseudosanadekoodausta käytetään todellisen ja näennäissanan lukunopeuden arvioimiseen.
24 viikkoa
Kokeellinen sana- ja pseudosanaluettelo
Aikaikkuna: 24 viikkoa
Jokaisella käynnillä annetaan 2 sanaa ja 2 pseudosanaluetteloa (kukin 20 sanaa). Sanalistat yhdistetään asiaankuuluvien ominaisuuksien mukaan (esim. taajuus, suurtaajuus). Oikeat sanaluettelot on jo kehitetty ja testattu, ja ne osoittavat korkeita keskinäisiä korrelaatioita (r =.87-.97).
24 viikkoa
Hiljaisen kontekstuaalisen lukemisen sujuvuustesti-2
Aikaikkuna: 24 viikkoa
(TOSCRF-2; 91; muodot A, B, C, D). Tämä testi edellyttää, että tunnistetaan mahdollisimman monta sanaa 3 minuutissa lauseellisessa kontekstissa.
24 viikkoa
Fonologisen käsittelyn kattava testi-2
Aikaikkuna: 24 viikkoa
CTOPP-2:n ydinalitestejä käytetään arvioimaan fonologista käsittelyä, joka on tunnettu dekoodauksen ja sanantunnistuksen ennustaja.
24 viikkoa
Delis Kaplan Executive Function System
Aikaikkuna: 24 viikkoa
Lajittelua D-KEFS:stä käytetään korkeamman tason suunnittelu- ja vaihtokyvyn arvioimiseen.
24 viikkoa
Visuospatiaalinen oppiminen ja muisti, Morris Water Maze
Aikaikkuna: 24 viikkoa
Lapsi "hyppää" ruudusta neliöön toistuen eri lähtökohdista. Kun olet laskeutunut kohderuutuun, hauska maali ponnahtaa esiin. Mitataan "hyppyjen" määrä tavoitteen saavuttamiseksi. Suoritetaan kontrollikoe, jossa ei ole tavoitetta.
24 viikkoa
Visuospatiaalinen oppiminen ja muisti, viivaorientaation arviointi
Aikaikkuna: 24 viikkoa
(JLO, lomakkeet J ja H)98 edellyttää kahden viivan välisten spatiaalisten suhteiden arviointia verrattuna astemittarin kaltaiseen 11 viivan puoliympyrään. Tutkija luo 4 lomaketta kahdesta jo olemassa olevasta jakamalla kunkin testin kahtia valitsemalla kaikki muut kohteet, muiden käyttämä menetelmä (Leach et al., 2003). Tämän avulla voimme luoda 4 eri versiota JLO:sta.
24 viikkoa
Clinical Evaluation of Language Fundamentals – viides painos
Aikaikkuna: 24 viikkoa
CELF-5:tä käytetään suullisen kielen näkökohtien arvioimiseen (esim. syntaksi, semantiikka ja työmuisti).
24 viikkoa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Vanderbilt University

Yhteistyökumppanit

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Laurie Cutting, PhD, Vanderbilt University Medical Center
  • Opintojohtaja: Sheryl L. Rimrodt-Frierson, MD, Vanderbilt University Medical Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. marraskuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Maanantai 1. heinäkuuta 2024

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 9. marraskuuta 2016

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 10. marraskuuta 2016

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 16. marraskuuta 2016

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Arvioitu)

Maanantai 24. heinäkuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. heinäkuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. heinäkuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 161159
  • 1R01HD089474-01 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Neurofibromatoosi tyyppi 1

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Morocco

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa