Interwencje dla osób z trudnościami w czytaniu w NF1

Kryteria przyjęcia:

To badanie będzie otwarte dla wszystkich anglojęzycznych, którzy spełniają kryteria kwalifikacyjne, niezależnie od rasy, płci, mniejszości lub statusu społeczno-ekonomicznego. Kryteria włączenia, które należy spełnić, są wymienione poniżej:

1. Osoby w wieku 8-20 lat (wszyscy uczestnicy)
2. Udokumentowany NF-1 (tylko pacjenci z NF)
3. Jeśli kobieta, uczestniczka jest po menarche (tylko pacjentki z NF)
4. Jeśli jest mężczyzną, uczestnik osiągnął stopień Tannera 2 (tylko pacjenci z NF)
5. Uczestnik zdolny do połknięcia kapsułki (tylko pacjenci z NF, można to potwierdzić za pomocą testu połykania, opisanego poniżej)
6. Angielski uczestnika jest wystarczający dla szkoły (wszyscy uczestnicy)
7. Uczestnik musi odpowiedzieć „tak” na pytanie A lub odpowiedzieć „tak” na co najmniej 2 pozycje w przypadku pytań B-D wymienionych poniżej:

A. Czy u Twojego dziecka kiedykolwiek zdiagnozowano trudności z czytaniem? B. Czy Twoje dziecko miało trudności z nauką „wybrzmiewania” słów? C. Czy ty (rodzic) kiedykolwiek martwiłeś się umiejętnościami czytania swojego dziecka? D. Czy szkoła lub nauczyciel kiedykolwiek wyrażał obawy dotyczące umiejętności czytania Twojego dziecka? Ocena zdolności do połykania: Przed włączeniem do badania możemy poprosić pacjentów o ocenę zdolności do połykania kapsułki. Poprosimy uczestników, aby spróbowali połknąć pustą kapsułkę o takim samym rozmiarze jak kapsułki Lowastatyny 20 mg i 40 mg, które mają być użyte w badaniu, w celu potwierdzenia możliwości połknięcia. Pacjenci otrzymają do 2 kapsułek w razie potrzeby, aby pomyślnie przeprowadzić ocenę zdolności do połykania. Jeśli pacjent nie jest w stanie połknąć kapsułki, włączenie do badania może zostać odroczone lub odrzucone.

Dziecko zostanie wykluczone, jeśli spełni którekolwiek z poniższych kryteriów, które zostaną określone na podstawie wstępnego badania telefonicznego oraz przeglądu historii medycznej/rozwojowej przed badaniem iw jego trakcie:

1. Dziecko do 7 roku życia;
2. znana niemożliwa do skorygowania wada wzroku;
3. udokumentowane uszkodzenie słuchu większe lub równe utracie 25 dB;
4. przeciwwskazania medyczne do zabiegów MRI (np. wyroby metalowe);
5. jakiekolwiek zaburzenie psychiczne, behawioralne lub rozwojowe, które wykluczałoby aktywny udział w pogłębionych sesjach korepetycji
6. Ciąża w czasie badania przesiewowego.

7. Znane warunki, które są przeciwwskazane dla Lowastatyny

   1. Nadwrażliwość na lek
   2. Niekontrolowana padaczka
   3. Zespół metaboliczny X, wysoki poziom cukru we krwi,
   4. Uszkodzenie mięśni z powodu autoimmunizacji
   5. Udar spowodowany krwawieniem do mózgu, utratą pamięci,
   6. Poważnie niskie ciśnienie krwi
   7. Problemy z wątrobą, w tym nieprawidłowe wyniki testów czynnościowych wątroby
   8. Ciężka niewydolność nerek,
   9. Poważne uszkodzenie mięśni, które może prowadzić do niewydolności nerek,
   10. Niedawna operacja lub poważny uraz
   11. Ból lub tkliwość mięśni ze wzrostem kinazy kreatyniny,
   12. Nawyk picia zbyt dużej ilości alkoholu
   13. Ciąża lub karmienie piersią. - Lowastatyna jest przeciwwskazana w czasie ciąży i matek karmiących, ponieważ zmniejsza syntezę cholesterolu i innych produktów szlaku biosyntezy cholesterolu, które są niezbędnymi składnikami rozwoju płodu.

Dzieci spełniające kryteria ADHD, zaburzeń opozycyjno-buntowniczych, zaburzeń adaptacyjnych i/lub łagodnej depresji będą się kwalifikować, o ile nie przyjmują leków psychotropowych, z wyjątkiem leków stymulujących ADHD.

Tylko dla uczestników pilotażowych:

Kryteria włączenia/wyłączenia uczestników pilotażowych przedstawiono poniżej. Dzieci spełniające kryteria ADHD, zaburzeń opozycyjno-buntowniczych, zaburzeń adaptacyjnych i/lub łagodnej depresji będą się kwalifikować, o ile nie przyjmują leków psychotropowych, z wyjątkiem leków stymulujących ADHD.

1. Dzieci w wieku 8-17 lat
2. Uczestnik jest native speakerem języka angielskiego
3. Uczestnik musi odpowiedzieć „tak” na pytanie A lub odpowiedzieć „tak” na co najmniej 2 pozycje dla pytań 2-4 wymienionych poniżej:

A. Czy u Twojego dziecka kiedykolwiek zdiagnozowano trudności z czytaniem? B. Czy Twoje dziecko miało trudności z nauką „wybrzmiewania” słów? C. Czy ty (rodzic) kiedykolwiek martwiłeś się umiejętnościami czytania swojego dziecka? D. Czy szkoła lub nauczyciel kiedykolwiek wyrażał obawy dotyczące umiejętności czytania Twojego dziecka?

Dziecko zostanie wykluczone, jeśli spełni którekolwiek z poniższych kryteriów, które zostaną określone na podstawie wstępnego badania telefonicznego oraz przeglądu historii medycznej/rozwojowej przed badaniem iw jego trakcie:

1. Dzieci w wieku 7 lat lub młodsze
2. przebyta diagnoza niepełnosprawności intelektualnej;
3. znana niemożliwa do skorygowania wada wzroku;
4. udokumentowane uszkodzenie słuchu większe lub równe utracie 25 dB;
5. przeciwwskazania medyczne do zabiegów MRI (np. wyroby metalowe);
6. znane IQ poniżej 70;
7. wszechobecne zaburzenie rozwojowe; oraz
8. jakakolwiek znana patologia neurologiczna, w tym padaczka, rozszczep kręgosłupa, porażenie mózgowe, urazowe uszkodzenie mózgu, glejaki nerwu wzrokowego i guzy mózgu (inne niż UBO).
9. Wykluczone zostaną również współistniejące ciężkie zaburzenia psychiczne.