Interventi per le disabilità di lettura in NF1

Criterio di inclusione:

Questo studio sarà aperto a tutti gli anglofoni che soddisfano i criteri di ammissibilità indipendentemente da razza, sesso, minoranza o stato socioeconomico. I criteri di inclusione da soddisfare sono elencati di seguito:

1. Persone di età compresa tra 8 e 20 anni (tutti i partecipanti)
2. NF-1 documentato (solo pazienti con NF)
3. Se femmina, il partecipante è post-menarca (solo pazienti con NF)
4. Se maschio, il partecipante ha raggiunto la fase 2 di Tanner (solo pazienti con NF)
5. Partecipante in grado di deglutire la capsula (solo pazienti NF, può essere confermato tramite test di deglutibilità, descritto di seguito)
6. L'inglese del partecipante è sufficiente per la scuola (tutti i partecipanti)
7. Il partecipante deve rispondere "sì" alla domanda A o rispondere "sì" ad almeno 2 domande per le domande B-D elencate di seguito:

A. A tuo figlio è mai stata diagnosticata una disabilità di lettura? B. Suo figlio ha avuto difficoltà a imparare a "sondare" le parole? C. Tu (genitore) ti sei mai preoccupato della capacità di lettura di tuo figlio? D. La scuola o l'insegnante hanno mai espresso dubbi sulla capacità di lettura di tuo figlio? Valutazione della deglutibilità: potremmo chiedere ai pazienti di eseguire una valutazione della deglutibilità della capsula prima dell'arruolamento. Chiederemo ai soggetti di tentare di inghiottire una capsula vuota, corrispondente alla stessa dimensione delle capsule di Lovastatin 20mg e 40mg da utilizzare nello studio, per confermare la deglutibilità. Ai pazienti verranno fornite fino a 2 capsule secondo necessità per eseguire con successo la valutazione della deglutibilità. Se il paziente non è in grado di deglutire la capsula, l'arruolamento nello studio può essere rinviato o rifiutato.

Un bambino sarà escluso se soddisfa uno dei seguenti criteri, che saranno determinati dallo screening telefonico iniziale e dalla revisione della storia medica/dello sviluppo prima e durante il test:

1. Bambino di età pari o inferiore a 7 anni;
2. deficit visivo non correggibile noto;
3. compromissione dell'udito documentata maggiore o uguale a una perdita di 25 dB;
4. controindicazione medica alle procedure di risonanza magnetica (ad es. dispositivi metallici);
5. qualsiasi disturbo psichiatrico, comportamentale o dello sviluppo che precluderebbe la partecipazione attiva a sessioni di tutoraggio approfondite
6. Incinta al momento dello screening.

7. Condizioni note che sono controindicate a Lovastatin

   1. Ipersensibilità al farmaco
   2. Epilessia incontrollata
   3. Sindrome metabolica X, glicemia alta,
   4. Danni muscolari dovuti all'autoimmunità
   5. Ictus causato da emorragia cerebrale, perdita di memoria,
   6. Pressione sanguigna gravemente bassa
   7. Problemi al fegato inclusi test di funzionalità epatica anormali
   8. Insufficienza renale grave,
   9. Gravi danni muscolari che possono portare a insufficienza renale,
   10. Operazione recente o lesione significativa
   11. Dolore muscolare o dolorabilità con aumento della creatinina chinasi,
   12. Abitudine a bere troppo alcol
   13. Incinta o in allattamento. - La lovastatina è controindicata durante la gravidanza e durante l'allattamento perché riduce la sintesi del colesterolo e di altri prodotti della via di biosintesi del colesterolo che sono componenti essenziali per lo sviluppo fetale.

I bambini che soddisfano i criteri per ADHD, disturbo oppositivo provocatorio, disturbo dell'adattamento e/o depressione lieve saranno idonei a condizione che non assumano farmaci psicotropi, ad eccezione dei farmaci stimolanti per l'ADHD.

Solo per partecipanti pilota:

I criteri di inclusione/esclusione per i partecipanti al progetto pilota sono descritti di seguito. I bambini che soddisfano i criteri per ADHD, disturbo oppositivo provocatorio, disturbo dell'adattamento e/o depressione lieve saranno idonei a condizione che non assumano farmaci psicotropi, ad eccezione dei farmaci stimolanti per l'ADHD.

1. Bambini di età compresa tra 8 e 17 anni
2. Il partecipante è di madrelingua inglese
3. Il partecipante deve rispondere "sì" alla domanda A o rispondere "sì" ad almeno 2 domande per le domande 2-4 elencate di seguito:

A. A tuo figlio è mai stata diagnosticata una disabilità di lettura? B. Suo figlio ha avuto difficoltà a imparare a "sondare" le parole? C. Tu (genitore) ti sei mai preoccupato della capacità di lettura di tuo figlio? D. La scuola o l'insegnante hanno mai espresso dubbi sulla capacità di lettura di tuo figlio?

Un bambino sarà escluso se soddisfa uno dei seguenti criteri, che saranno determinati dallo screening telefonico iniziale e dalla revisione della storia medica/dello sviluppo prima e durante il test:

1. Bambini di età pari o inferiore a 7 anni
2. precedente diagnosi di disabilità intellettiva;
3. deficit visivo non correggibile noto;
4. compromissione dell'udito documentata maggiore o uguale a una perdita di 25 dB;
5. controindicazione medica alle procedure di risonanza magnetica (ad es. dispositivi metallici);
6. QI noto inferiore a 70;
7. un disturbo pervasivo dello sviluppo; e
8. qualsiasi patologia neurologica nota, tra cui epilessia, spina bifida, paralisi cerebrale, lesioni cerebrali traumatiche, gliomi ottici e tumori cerebrali (diversi da UBO).
9. Saranno esclusi anche i disturbi psichiatrici gravi in ​​comorbidità.