Cystatin c a Beta 2 mikroglobulin u thalasemických dětí.

Talasemické syndromy jsou celosvětově nejběžnějšími jednogenovými poruchami, zejména v rozvojových zemích. Použití pravidelných a častých krevních transfuzí u pacientů s beta thalassemia major zlepšilo délku života pacientů a kvalitu života, ale může vést k chronickému přetížení železem. K funkčním abnormalitám zjištěným u pacientů s beta thalasémií přispívá mnoho faktorů, jako je snížená životnost červených krvinek, rychlý obrat železa, ukládání přebytečného železa v tkáních a také specifické chelátory železa mohou ovlivnit ledviny. Úspěch v léčbě pacientů s beta thalasémií vedl k chronické hemosideróze v různých orgánech, jako jsou játra a srdce, a nedávno byly studovány dlouhodobé komplikace v jiných orgánech, jako je slinivka a ledviny. U pacientů s beta thalasémií byly pozorovány známky poškození proximálních tubulů. Téměř u všech pacientů byla také zjištěna nízkomolekulární proteinurie. Na rozdíl od jiných orgánů není jasné, zda je poškození ledvin výsledkem pouze intravaskulární hemolýzy, chronické transfuze nebo jako komplikace chelatační terapie železa. I když je včasná identifikace pacientů s vysokým rizikem renálního poškození velmi důležitá, protože může umožnit přijetí specifických opatření k oddálení renálního poškození, existují omezené studie o renální dysfunkci u dětských thalassemických pacientů. V této studii tedy použijeme různá měření pro včasnou detekci poškození ledvin, i když pacienti nemají žádné symptomy, které by bylo možné zvládnout s onemocněním v jeho reverzibilním stádiu, než bude ireverzibilní. Kromě běžných vyšetření renálních funkcí budeme měřit cystatin c a beta2 mikroglobulin jako časné markery renálního poškození.